Medicina Interna. Ultimos Descubrimientos. Capitulo 2.
Autor: Dr. Rafael Emilio Bello Diaz | Publicado:  22/05/2006 | Medicina Interna | |
4.

Síndrome de Gordon

El síndrome de Gorson es una forma de hipertensión arterial que se caracteriza por la presencia dehiperpotasemia con función renal normal. Se trata de un trastorno congénito.

La hipertensión es dependiente del volumen y, por tanto, cursa con renina indetectable y aldosterona plasmática normal-baja.

Por ello, también se ha denominado seudohipoaldosteronismo tipo II.

Las concentraciones de aldosterona descienden a valores muy bajos cuando el potasio plasmático se corrige con resinas de intercambio iónico.

Además, estos pacientes presentan asociada una acidosis metabólica hiperclorémica.

Algunos pacientes presentan debilidad muscular debido a la hiperpotasemia, aunque lo habitual es que la hiperpotasemia sea muy bien tolerada a pesar de valores de 6.

La excreción renal de potasio responde a la administración de mineralocorticoides en la mayoría de pacientes.Así, desde las descripciones originales del cuadro, se observó que los valores de retina y aldosterona aumentan y con ello la kaliuresis si la expansión de volumen se corrige con la restricción salina o de diuréticos.Una característica importante de estos pacientes es que responden muy bien y de forma rápida al tratamiento con dosis bajas de diuréticos del tipo de las tiazidas, llegando en la mayoría de casos a normalizar todas las alteraciones bioquímicas presentes.

En algunos pacientes la excreción de potasio es resistente a la acción de la aldosterona endógena o a la administración de mineralocorticoides.

Se ha detectado un aumento de la reabsorción proximal de sodio inusual en un estado de hipervolemia.En estos pacientes, la reabsorción distal de sodio se encuentra reducida como sería de esperar en un estado de hipoaldosteronismo.

Por todo ello, la fisiopatología del síndrome de Gordon es, hoy por hoy, poco conocida y es muy probable que se trate de la expresión fenotípica de una o varias anomalías moleculares.

Genética de la Hipertensión Esencial

Un problema importante del análisis de una enfermedad compleja como es la HTA esencial es la potencia relativamente baja de los análisis de ligamiento genético para definir de forma aceptablemente precisa loci cromosómicos de los cuales no se tiene una información previa.

Otro enfoque consiste en el rastreo total del genoma humano.

El rastreo del genoma humano no parte de ningún conocimiento a priori, sino que trata de disecar rasgos cuantitativos, en loci genéticos discretos, denominados locus o áreas, que puedan ser responsables de estos rasgos.En el caso de la Hipertensión, se han realizado diversos estudios en modelos del genoma humano que indica regiones cromosómicas concretas susceptibles de participar en la regulación de la presión arterial.

Los estudios de ligamiento en familias han servido para identificar los genes causales de diferentes formas monogénicas de hipertensión.

En los últimos años, se han realizado análisis de ligamiento de algunos genes candidatos en familias con Hipertensión con el empleo de marcadores informativos, siendo uno de los métodos más utilizados el estudio de hermanos afectados.

En él se compara la concordancia de alelos entre hermanos afectados de la enfermedad con aquella esperada en caso de segregación independiente entre marcador y fenotipo.

En los últimos años se han realizado algunos estudios de ligamiento en hermanos afectados de familias hipertensas y estudios de asociación entre genes candidatos y Hipertensión.

En cuanto a la heterogeneidad de la población hipertensa, en principio, la elección de fenotipos intermedios que identifiquen subgrupos específicos de hipertensos se traduciría en un mayor grado de homogeneidad.Se consideran fenotipos intermedios aquellos que presentan una agregación familiar.

En el área del Genoma Humano de la Hipertensión los genes más estudiados han sido los del angiotensinógeno y el de la enzima conversiva de la angiotensina.La importancia fisiopatológica de este hallazgo estriba en que esta variante molecular se asocia a valores plasmáticos del angiotensinógeno más elevados, posteriormente apoyado por el hallazgo de que la presión arterial en ratones está determinada por el número de copias del gen de angiotensinógeno.

Se ha considerado que la reproducibilidad de estas asociaciones en poblaciones de etnia diferente es importante de cara a extraer conclusiones, aunque también hay que tener en cuenta que diferentes resultados en distintas etnias pueden deberse a diferencias en la distribución de genotipos en las poblaciones control.

Así, aunque estudios en poblaciones de origen asiático han resultado negativos, se ha hallado una asociación entre el alelo D y HTA en una muestra de origen afro caribeña.

Los avances de la biología y la genética molecular han permitido resolver y conocer mecanismos de diversas formas de hipertensión que, aunque raras, pueden ayudar a la comprensión de la fisiopatología de la Hipertensión esencial.

Una situación diferente es el estudio de factores genéticos como posibles participantes en la patogenia de la Hipertensión esencial. En este caso, los avances son menos representativos debido a diversos problemas metodológicos, como son el estudio de etnias diferentes, la representatividad de las muestras estudiadas, la potencia estadística de los estudios y la naturaleza poligénica y compleja de la Hipertensión esencial.

Otras partes de este trabajo
Este trabajo consta de distintas partes. A continuación se listan todas:
  1. Medicina Interna. Ultimos Descubrimientos.
  2. Medicina Interna. Ultimos Descubrimientos. Capitulo 2.
  3. Medicina Interna. Ultimos Descubrimientos. Capitulo 3


Revista Electrónica de PortalesMedicos.com. ISSN 1886-8924

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