Este método y su algoritmo son aplicables en la solución de problemas de salud de las personas independiente al carácter hereditario de algunas entidades nosológicas como la Retinosis Pigmentaria

Tradicionalmente los médicos han tenido como propósito principal y como componente inseparable de su actividad profesional y labor científica, el análisis y la valoración y el desarrollo de criterios morales y procedimientos normativos para la ejecución de sus actos. Tales propósitos se hallan incorporados en el juramento hipocrático, cuyo mandato constituye el marco moral y deontológico de la medicina (Patiño 1992).

Y es claro que así sea, por cuanto la medicina es una práctica eminentemente social y moral que busca hacer bien a las personas y a las comunidades y porque su ejercicio se rige por un código de ética, el cual también define los deberes del médico, o sea su deontología, ciencia o tratado de los deberes

La medicina sufre las transformaciones más grandes e importantes desde la remota época hipocrática que han traído aparejados cambios socioculturales lo que hace necesario identificar su connotación en su enfoque, en la relación médico-paciente y en los preceptos éticos En la medida en que se incrementa el conocimiento científico, este se ve más impregnado de contenido ético y humanista, el científico tiene que implicarse necesariamente en juicios morales que van desde la selección del objeto de investigación hasta la ejecución y generalización de los resultados que emanan de su trabajo. (17)

En cuanto al ángulo ético debemos partir de la preservación de la vida, teniendo presente un conjunto de principios en juego, como son el alivio del sufrimiento, sobre todo del inútil e innecesario, el de no hacer daño (primun non nocere), el respeto por la dignidad de la persona, los de autonomía e inviolabilidad y el de justicia distributiva en cuanto a la utilización de recursos limitados. Todo esto genera conflictos y debe estar definida la postura ética adecuada. (18)

La Ética es la rama de la filosofía que se ocupa de lo que es moralmente bueno o malo, correcto o incorrecto; su sinónimo es la “filosofía moral". (19). Ha ido cambiando con el tiempo y los conflictos o dilemas en la práctica médica se han incrementado con el avance tecnológico vertiginoso acontecido en ese campo. Algunos dilemas actuales son: hasta qué punto se puede categorizar que una persona está muerta, si con el apoyo de aparataje se puede perpetuar la vida; la aceptación de la trasplantología en los diferentes sectores sociales y en la familia del difunto, la experimentación genética con obtención de bebés probetas, inseminación in vitro o bancos de órganos que solo son posibles a través de la tecnociencia y están en contra de las leyes que rigen la naturaleza humana hasta ahora concebidas (símbolos); la armonía que debe existir entre lo simbólico y la tecnociencia. (20)

El concepto de bioética comprende los problemas relacionados con valores, conductas y principios que surgen en todas las profesiones de la salud y son aplicados a las investigaciones biomédicas, a cuestiones sociales relativas a la salud pública, a la prestación de servicios y amplía su marco hasta la experimentación en animales y los problemas del medio ambiente. (21) Una acepción más estrecha expresa que la misma es "el conjunto de conceptos, argumentos y normas que valoran y legitimizan éticamente los actos humanos que eventualmente tendrán efectos irreversibles sobre fenómenos vitales" (22)

Desde finales del siglo pasado se adoptó la bioética como un reto internacional para proteger los derechos humanos. Y se exhortó a los médicos a respetar escrupulosamente sus principios elevando a planos superiores a la ética-bioética en la medicina por parte de sus profesionales. (23) (24)

La relación médico – paciente se entiende por la regulación y sistematización consciente del contrato realizado con el paciente, similar a una conversación clara, sedante y pasiva, realizada en termino de sentido común (25)

Justificación

La principal herramienta del Oftalmólogo en la atención a la Retinosis Pigmentaria es el examen físico y la exhaustiva caracterización familiar, ello puede resultar para algunos menos fascinante que la genética molecular, pero su accesibilidad y el impacto económico que supone su utilización, justifican que se vuelva la mirada hacia desde donde debe comenzar todo acto médico: la valoración cuidadosa de la clínica,
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Los autores realizaron estudios que evidencian una vez más como el estudio clínico genético familiar resulta de vital importancia para un adecuado diagnóstico de la Retinosis Pigmentaria toda vez que permite reclasificar la familia desde el ángulo genérico sin utilizar tecnología avanzada siendo de gran utilidad para la prevención fundamentalmente en la descendencia, pues el primer elemento del asesoramiento genético es precisamente el diagnóstico, ya que en dependencia del patrón de herencia se establecen los riesgos de recurrencia para cada miembro familiar y permite que este se brinde sobre bases objetivas

Este proceso ha de complementarse con el necesario enfoque social en esa actividad de pesquisaje masivo de esta enfermedad genética mediante el uso del método clínico que si bien es cierto es necesario para otras patologías, tiene especificidades en el caso de la Retinosis Pigmentaria dado su carácter familiar y que la decisión de la conducta ha de sobrepasar lo individual para buscar el, consenso al menos de la pareja, todo ello en el contexto de la relación medico paciente que este caso tiene carácter colectivo teniendo como marco los preceptos de la bioética

Validar la utilización del método clínico para el diagnostico genético es nuestra contribución a la actual lucha que se libra en el sector salud de nuestro país a favor del uso del mismo

El método clínico se aplicó para reclasificar a los pacientes y demostró su utilidad en el marco de la Operación Milagro permitiendo establecer las comparaciones entre pacientes de distintas nacionalidades, a la vez que aporta a las autoridades del país de origen una caracterización clínica y genética de la enfermedad así como elementos fundamentales para el desarrollo de un programa integral de atención y control basado en la clínica oftalmológica con carácter social con beneficio para los residentes en sus territorios, enmarcándose en el proceso integracionista y solidario de la Alternativa Bolivariana para las Américas

Con este trabajo estamos dando respuesta a un importante aspecto de esta enfermedad como es sustituir la tecnología de avanzada por la clínica complementado con un enfoque social y ético que nos permita la prevención de la enfermedad con reducción de los costos resultando una solución apropiada para los países en vías de desarrollo, con limitados recursos económicos

PROBLEMA CIENTÍFICO

En el mundo actual se preconiza el pesquisaje de la Retinosis Pigmentaría empleando tecnologías genética, altamente costosa y con las implicaciones bioéticas derivadas, no obstante y sin negar su validez hemos demostrado que puede y debe hacerse utilizando el método clínico, que dado el carácter heredo-familiar de esta enfermedad debe realizarse con un enfoque social en el marco de la bioética

OBJETIVOS

GENERAL

• Integrar el enfoque social al método clínico en la Retinosis Pigmentaria

ESPECÍFICOS

1- Identificar los elementos sociales que han de acompañar al uso del método clínico en la Retinosis Pigmentaria y su pesquisaje

2- Relacionar la ética médica con el consejo genético considerado este como un eslabón del método clínico

DESARROLLO

En los últimos años el sistema de salud cubano ha logrado grandes éxitos, las enfermedades infecciosas dejaron de ocupar las primeros lugares de causas de mortalidad, posición que ahora tienen las no trasmisibles, con su carga de discapacidad al igual que en los países desarrollados, lo que nos lleva a estudiar la Retinosis Pigmentaria una enfermedad genética que se presenta con diferentes genotipos lo que hace difícil una definición de la misma

Aunque es conocida la heterogeneidad genética de la Retinosis Pigmentaria, entidad nosológica considerada por diferentes autores como un grupo de enfermedades hereditarias que se deben a distintas mutaciones y se transmiten por diferentes patrones mendelianos de herencia, que se manifiesta en general con un cuadro clínico similar en sus características fundamentales, resulta notable también su heterogeneidad desde el punto de vista clínico pues distintos genotipos se corresponden con distintos fenotipos, pero incluso entre los individuos afectos de la misma mutación pueden ser manifiestas las diferencias existentes en diversos aspectos clínicos de la enfermedad, por ello resulta indispensable un adecuado estudio familiar para un diagnóstico correcto, sobre todo desde el punto de vista genético, pues familias clasificadas inicialmente por ejemplo como afectadas con esta enfermedad clasificados como típica autosómica recesiva a la que luego de la pesquisa clínico familiar en cascada puede ser reclasificada como de herencia autosómica dominante, lo que evidencia la importancia del exhaustivo estudio familiar y las consecuencias que de ello se deriva en cuanto a conducta tanto en el diagnostico como para decidir tratamiento quirúrgico precoz entre otros y en el consejo genético, dado que repercute en la descendencia de forma diferente.