Basado en que existe heterogeneidad no solo genética sino también clínica ratificamos que la principal herramienta del oftalmólogo en este sentido lo constituye el examen físico y la exhaustiva caracterización familiar, lo que puede resultar para algunos menos fascinante que la genética molecular, pero su accesibilidad y el impacto económico que supone su utilización, justifican acometerlo y con ello volver la mirada hacia desde donde debe comenzar todo acto médico: la valoración cuidadosa de la clínica

El problema resuelto con el pesquisaje masivo realizado fue evidenciar como a través del exhaustivo estudio clínico familiar que incluyó la confección del árbol genealógico y la pesquisa clínica en cascada de la enfermedad resulta de vital importancia para un adecuado diagnóstico de la Retinosis Pigmentaria desde el punto de vista genético, que ha de ser consustancial al enfoque social. Las ventajas y novedad del mismo esta dado porque aborda la solución al diagnostico de la heterogeneidad genética que se relaciona con la manifestación fenotípica de la enfermedad mediante el examen clínico Igualmente facilita el diagnostico precoz de la enfermedad y su diferencia con relación al sexo y la descendencia permitiendo una mejor eficacia de la terapéutica”

Apoyado en lo antes planteado los autores de este trabajo conciben como la labor preventiva el pesquisaje de esta enfermedad utilizando el método clínico que ha demostrado su factibilidad teniendo la ventaja de una concepción familiar sin tener que recurrir necesariamente a tecnologías avanzadas de genética como mundialmente se recomienda,.

Ahora bien precisamente por el carácter familiar de la Retinosis es necesario acompañar al método clínico de un enfoque social complementando así el criterio de aplicación individual del mismo. Por ello debemos tener en cuenta que según el sistema político imperante en un país corresponde un modo de vida determinado, que definimos como el conjunto de sus características más generales en su sociedad y representa la forma de vivir y reproducir que integran un conjunto de elementos como cultura, tradiciones y autoconciencia, a la vez que conformado por las diversas condiciones de vida en cuanto a nivel y calidad de los diferentes sectores o sea se refiere a las que dispone los hombres para reproducirse así como, los medios y recursos con que cuenta la Sociedad para satisfacer necesidades, representando una expresión particular del modo de vida

Cada individuo tiene una forma particular de insertarse en la sociedad de cómo utilizar los recursos de que dispone, las condiciones de vida que tiene a lo que llamamos estilo de vida, es singular, que se relaciona con sus propias características, su medio residencial o laboral, sus hábitos, normas, valores, nivel educacional y formas de conciencia así como su participación en la producción de bienes y servicios con la que su situación de salud se articula. Este concepto muy útil y necesario para el desarrollo de la medicina preventiva

De ahí que consideremos que la determinación social de la salud evaluando la interacción del modo, las condiciones y el estilo de vida con los perfiles de problemas de salud, la que a su vez se produce mediante una interacción dialéctica y en sistema a través de los procesos que expresan los elementos biológicos y sociales que se manifiestan en todos los ámbitos de la vida humana, individual y colectiva y por ello afirmamos que la Salud es un producto social donde se expresa la interrelación de lo biológico y lo social. A ello no escapa la Retinosis Pigmentaria independiente a su carga genética

Tanto los procesos de conciencia y la conducta como su expresión, se reproducen en el orden individual y colectivo expresados en distintas formas de la conciencia social y revelan valores, hábitos y formas de representar la realidad., en el caso de la Salud se reproducen en la producción, distribución y consumo de bienes y servicios. Por ello un grupo de variables de carácter conductual y económico tendrán gran influencia en la salud de personas y colectivos, entre los que son de interés en la entidad nosológica que nos ocupa, por incidir en su evolución y proliferación, la integración laboral, el ingresos relacionado con la satisfacción de necesidades vitales, la cultura, las condiciones constructivas de la vivienda, la nutrición y las drogas legales como el tabaquismo, entre otros, considerados como factores de riesgo social, que mediatizan la evolución de esta enfermedad, por lo que ha de tenerse en cuenta en toda valoración clínica de la misma

Asimismo la concepción organicista del Mundo tenía que expresarse en la Medicina con la interpretación de que la enfermedad era un proceso natural con dos significados: por distribuirse y afectar a la población y por cumplir etapas que siguen una secuencia; ambas interpretadas como algo natural, surgiendo a partir de la apreciación secuencial el esquema de Levell y Clark para el estudio de las entidades nosológicas describiendo niveles, lo que tiene importancia practica en el diagnóstico precoz, sin embargo por otra parte somete a los pacientes a un estigma anticipado, atentando contra el aspecto social de todo ser humano, lo que resulta mucha veces evidente en la Retinosis Pigmentaria, de ahí la necesidad de no soslayar este importante elemento en las faenas de pesquisaje masivo.

Por otra parte La Teoría del Conocimiento Marxista Leninista o Gnoseología Marxista Leninista se basa en los sólidos cimientos del materialismo y se apoya en la teoría del reflejo. Su objetivo es la explicación materialista de cómo se manifiestan las leyes dialécticas generales del desarrollo de la actividad cognoscitiva del hombre. Su superioridad teórica viene estrictamente ligada a la concepción Marxista - Leninista del mundo y con su función práctica única en la lucha por la transformación de la sociedad y el propio hombre (26) Es por eso que Kedrov y otros autores insten en el nexo de la ciencia con la práctica la cual es correcto (27)

Con todos los elementos antes expresados el empleo el método clínico, en la Retinosis Pigmentaria ha de tener en cuenta lo siguientes aspectos de índole social:

 El contexto económico
 Las determinantes sociales, el modo de manifestarse la vida, factores de riesgo
 El carácter familiar de la enfermedad
 Concepción de Familia como árbol genealógico y no como convivientes
 Estudiar la consanguinidad por su alto valor preventivo
 Potencial discapacitante de esta patología
 Repercusión en la procreación de la especie
 Tendencia al aislamiento
 Necesidad de rehabilitación física y social
 Método de Prevención Masiva
 Valoración funcional para actividades de la vida diaria, individual y familiares
 Análisis de Unidad compuesto por individuo, familia, comunidad, ámbito ocupacional y de estudio

Asimismo es importante que ante la presencia de pacientes diagnosticados con Retinosis Pigmentaria que tiene la condición de no curable nuestro papel va más allá del marco estrecho de paliar y alargar la vida con posibilidades de disfrutarla, de lo que se trata es de su incorporación a la sociedad con una mejor calidad de vida, definiendo esta como la percepción, individual, familiar, colectiva y comunitaria de cómo vivo, para que vivo y como me inserto en la producción distribución y consumo en una sociedad dada, (Capote Mir) pues la consideramos la que más se aviene a la entidad nosológica que estamos estudiando

Como bien se conoce la última etapa del algoritmo del método clínico esta la terapéutica que en nuestro caso dentro de su arsenal debemos, priorizar el consejo genético dado el carácter eminentemente preventivo de nuestro sistema de salud, un aspecto que se enmarca en el plano social por estar ligado a la reproducción humana, y que sobrepasa los límites de lo individual, no solo por lo que incide en la sociedad sino porque como mínimo es una decisión de dos.

En el orden económico se hace evidente el costo beneficio al evitar mediante consejo genético el nacimiento de pacientes con esta afección con la consiguiente reducción y evitación de gastos de bolsillo y públicos para su atención una vez nacido. A su vez reduce los costos pues se selecciona la terapéutica más adecuada según su clasificación genética que como dijimos antes es heterogénea y por tanto la conducta a seguir con cada caso es diferente a partir de su clasificación familiar.

En primera instancia el consejo genético a estos pacientes se enmarca el debate entre la autonomía del paciente y el paternalismo médico siempre “benefactor” y en ocasiones “autoritario”. Este dilema genera un enorme debate filosófico y hasta jurídico, no obstante como señala el profesor Fermín García Marcos (28) lo rescatable de todo esto es el aspecto Ético, que se enmarca. en el complejo mundo de los valores, en una cuestión de marcada trascendencia humana, vinculada a la práctica asistencial de los profesionales de la salud que trae consigo una serie de factores morales en un campo particular de reflexión relacionada con la forma de nacer, vivir, morir, el estilo y el modo de vida y de la salud de los seres humanos que se conoce como Bioética, (29) una rama de la Filosofía, más específicamente de la Ética Aplicada y puede ser definida como el estudio sistemático de las dimensiones morales, que incluye una visión moral, decisiones, conductas y políticas de las ciencias de la vida y cuidados de la salud y que emplea una variedad de metodológicas en un ambiente multidisciplinario. (30) Surge en función de la necesidad de discutir moralmente los efectos resultantes de los avances tecnológicos de las ciencias de la salud, bien como aspectos tradicionales de la relación de los profesionales, como la relación de estos con los pacientes. (31)

Existen varias maneras en Bioética, de abordar los problemas morales que surgen en la conducción de problemas con los pacientes, desde el punto de vista práctico y didáctico parece más adecuado utilizar la estrategia de partir de los conceptos, de los principios, conforme a definiciones inicialmente propuestas por Beauchamp, Childress, y. Francisconi CF. (32)

Con estos precedentes encontramos un grupo de aspectos que competen a la ética-bioética a tener en cuenta en relación al consejo genético entre los que destacan: su derecho a procrear, su pronóstico evolutivo, el grado de discapacidad, la información en su doble aspecto centrado en la relación medico paciente y el dilema bioética de la reproducción con alto riesgo heredar la enfermedad que por ser a dos personas estas no lo interiorizan por igual por lo que se debe evitar el esquematismo.