Ante la escasa mejoría, es estudiada por Otorrinolaringología (ORL) por cuadro de mareo e inestabilidad (como si estuviera en un barco) de tres meses de evolución, síntomas que se manifiestan principalmente cuando está de pié y sin caminar y con movimientos o cambios posturales de la cabeza. Sentada, tumbada o caminando no refiere ninguna sintomatología. Esta clínica es fluctuante, llegando a tener periodos de hasta unos 10 días en los que se encuentra asintomática (coincidiendo con época de mayor reposo y toma de Ibuprofeno por dolor cervical).

La paciente refiere que coincidiendo con un vuelo que realizó, notó un empeoramiento del mareo, con ausencia de cefaleas, nauseas, vómitos, visión borrosa ni otras alteraciones visuales.

El otorrinolaringólogo (ORL) solicitó RMN cerebral objetivándose una lesión en hemisferio cerebeloso izquierdo, subcortical, bien definida, sin edema perilesional que no produce efecto masa, hipointensa en T1, hipertensa en T2 y FLAIR (FLuid Attenuated Inversion Recovery) y con ganancia homogénea de contraste.

La paciente remitida por el Médico de Atención Primaria (MAP), ingresó en el Servicio de Neurología de un Hospital del Servicio Público de Salud de la Comunidad Autónoma.

Exploración:

Consciente y orientada en tiempo y espacio. No alteraciones de habla ni del lenguaje.

Pupilas isocóricas y normoreactivas.
Fondo de ojo (FO): se aprecia el hemangioma tratado en zona temporal y palidez papilar. Campimetría: en el campo visual del ojo izquierdo se aprecia un defecto central que se extiende a hemicampo nasal.
Agudeza visual: ojo derecho (OD): 1; ojo izquierdo (OI): 0,6.

Ausencia de déficits sensitivos y motores. ROT normales y simétricos tanto en extremidades superiores (EESS) como en extremidades inferiores (EEII). RCP flexor bilateral.

Leve dismetría en extremidad superior izquierda (ESI) en prueba dedo-nariz. No dismetrías en prueba talón- rodilla.

Alteración de los reflejos posturales con caída hacia atrás. Romberg negativo. Marcha normal sin ampliación de la base de sustentación.

Exploraciones complementarias: Analítica:

- Hemograma y coagulación normales.
- Perfil bioquímico normal.
- Proteinograma normal.
- Hormonas tiroideas normales.
- Marcadores tumorales negativos
- Anticuerpos anticardiolipina negativos, antitransglutaminasa negativos.

Líquido cefalorraquídeo (LCR): sin hallazgos. Gram negativo, cultivo negativo.

TC torácico abdominal: nódulo de márgenes bien definidos en cisura pleural adyacente a pared torácica, sin afectación de estructuras circundantes ni criterios de agresividad. Se plantea tumor fibroso como primera posibilidad, sin poder descartarse metastásico de primario tiroideo, óseo, mucinoso mamario o gastrointestinal.
RMN craneal: lesión en hemisferio cerebeloso de 15 mm de diámetro mayor, compatible con hemangioblastoma.

Ecografía mamaria: se identifica un nódulo sólido en cuadrante superoexterno de mama derecha y en cuadrante inferointerno de mama izquierda, BI-RADS 3, realizándose punción-aspiración de aguja fina (PAAF) de ambas lesiones: sin malignidad.

PAAF de lesión pleural: tejido fibroso calcificado, sugestivo de paquipleuritis. Ecografía tiroidea: bocio multinodular.

Tratamiento:

Se realizó una craniectomía suboccipital con resección del hemangioblastoma cerebeloso. La evolución fue favorable.

Discusión:

El hemangioblastoma es un tumor característico de adultos jóvenes siendo la edad media al diagnóstico entre 25-40 años, siendo excepcionales tanto en el anciano como en la infancia. Existe un predominio en el sexo masculino con una relación 2:1, excepto en los casos de síndrome o enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL) donde no existe preferencia por los varones.

La localización más común del HB es en la fosa posterior, tanto en los hemisferios como en el vermis cerebeloso, tronco cerebral y ocasionalmente pueden verse en el IV ventrículo. Otras localizaciones son la médula espinal (2-3% de tumores espinales); en ocasiones pueden ser intraventriculares supratentoriales, siendo la localización en el nervio óptico o en nervios periféricos excepcional.

Se trata de tumores de crecimiento muy lento que clínicamente se manifiestan por obstrucción en la circulación del LCR provocando hipertensión intracraneal. La cefalea es el síntoma más frecuente, asociada a vómitos, vértigo y alteraciones de la marcha. Si existe descenso de las amígdalas cerebelosas pueden presentar tortícolis. Puede aparecer un síndrome vermiano o hemisférico con ataxia (incapacidad para controlar los movimientos musculares voluntarios), nistagmo (movimientos inconscientes y rápidos del globo ocular), cefalea y papiledema. El Hemangioblastoma del Cerebelo a menudo se acompaña de angiomas retinianos (lunares en la retina) y de otras alteraciones típicas de la enfermedad de Von Hippel-Lindau como quistes pancreáticos y tumores derivado de las células de los túbulos renales (Hipernefroma).

Se han descrito casos de crecimiento rápido durante el embarazo, relacionándose con la presencia de receptores de Progesterona en el tumor. Los Estrógenos que inducirían una proliferación endotelial facilitarían la progresión tumoral.

La presencia de poliglobulia-policitemia que aparece entre 10-20% de los pacientes y es debida a la secreción de Eritropoyetina por las células estromales del tumor. Se ha observado, también, la sobreproducción de factor del crecimiento del endotelio vascular y de sus receptores.

Los hemangioblastomas constituyen la manifestación inicial del síndrome o enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL), afectando al 64% de los pacientes.

La incidencia de la enfermedad o síndrome de Von Hippel Lindau (VHL) es de aproximadamente 1 por 36.000 nacimientos y en España se estima que estén afectadas cerca de 1.200 personas.

Los pacientes que tiene un hemangioblastoma asociado al síndrome de Von Hippel Lindau (VHL) y una historia familiar negativa, pueden ser portadores de una mutación. Esto es posible por:

- Una mutación “de novo” en la línea germinal materna o paterna. La enfermedad no se ha expresado en los padres. La gran dificultad para el diagnóstico surge cuando el paciente es el primer caso dentro de la familia.

- Mosaicismo somático: una parte de las células del individuo portan la mutación, y otra no, debido a que ésta se produjera durante la embriogénesis.

Las primeras manifestaciones de la enfermedad pueden darse a cualquier edad, habitualmente con síntomas neurológicos o defectos del campo visual (escotomas). A nivel cerebeloso, cuando el tumor ha alcanzado un tamaño que compromete el tejido circundante, comienza la sintomatología, consistente en cefaleas diarias, náuseas, vómitos y alteraciones del equilibrio evidenciables en la exploración neurológica.

Los hemangioblastomas retinianos llegan a alcanzar gran tamaño, produciendo desprendimientos de retina y en ocasiones hemorragias, con la consiguiente pérdida de visión.

Uno de los grandes problemas es la dificultad en el diagnóstico ya que no es conocida por muchos médicos. Se sospecha que es incluso más frecuente pero, debido al desconocimiento de la misma, está infradiagnosticada. Actualmente se dispone de un test genético bastante fiable, a partir de una muestra de sangre del individuo.

Criterios diagnósticos de enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL):

Para el diagnóstico de la enfermedad se deben cumplir con los siguientes requisitos:

– Uno o más hemangioblastomas dentro de sistema nervioso central (SNC)
– Presencia de lesión visceral (frecuentemente quiste renal y/o pancreático)
– Historia familiar de la enfermedad (incidencia familiar)