Con historia familiar de hemangioblastoma en sistema nervioso central (SNC), se necesita solamente para el diagnóstico, un hemangioblastoma o una lesión visceral. En el caso de pacientes que no presenten historia familiar de enfermedad o síndrome de Von Hippel Lindau (VHL), se necesitan dos o más hemangioblastomas o un hemangioblastoma y una lesión visceral.

Es imprescindible obtener un hemograma por la relación entre la enfermedad y los feocromocitomas. Se debe determinar ácido vanilmandélico (VMA) en orina de 24 horas.

El estudio del DNA y la identificación de los portadores para seguimiento desde temprana edad se perfilan como la mejor prevención de las complicaciones. Aquellos miembros de la familia que, tras el estudio genético, se compruebe que no son portadores de la mutación, no precisan someterse a ningún otro tipo de pruebas.

La prueba diagnóstica y el tratamiento de elección son, respectivamente, la RMN con Gadolinium y la resección completa de la lesión (tratamiento definitivo). La radioterapia se asocia a cirugías incompletas mientras que la quimioterapia no está indicada. La recidiva se asocia a la presentación en pacientes jóvenes (menores de 30 años), a la extirpación incompleta de la lesión, a la asociación a enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL) (recidiva y/o nuevas lesiones) y a la presentación multicéntrica.

Los hemangioblastomas sintomáticos deben ser intervenidos quirúrgicamente. En el caso de los asintomáticos, existe controversia entre autores:
• No deben ser operados y deben ser seguidos mediante clínica y estudios por imágenes, priorizando el tamaño del quiste, la asociación con quiste siringomiélico y la tasa de crecimiento del tumor.

• Se han de intervenir quirúrgicamente los hemangioblastomas asintomáticos asociados a pseudoquistes y/o los de gran tamaño, debido a que estos al seguir creciendo se convierten en sintomáticos (Van Velthoben en un estudio retrospectivo a 10 años).

Hasta el momento no existe un tratamiento curativo, por lo que es muy importante la detección a tiempo de los tumores mediante el control periódico de los posibles órganos afectados, para evitar o retrasar las incapacidades, minusvalías y muertes prematuras típicas de esta grave enfermedad crónica.

Protocolo Internacional de seguimiento recomendado a partir de los 20 años:

• Examen ocular con oftalmoscopio indirecto. Ultrasonidos de calidad.
• Al menos cada dos años, TAC abdominal con o sin contraste, pero nunca durante el embarazo. Debe incluir búsqueda de posibles APMO’s (tumor papilar anexal de probable origen mesonéfrico) en mujeres. Los ultrasonidos (ecografías) se preferirán en la edad fértil.
• Examen físico por un médico informado sobre la enfermedad o síndrome de Von Hippel Lindau (VHL).
• Test de catecolaminas en orina de 24 horas, o metanefrinas libres en plasma.
• Cada dos años: resonancia magnética nuclear con Gadolinio, de encéfalo y médula (y antes y después de las gestaciones).
• Examen audiométrico. Si hay pérdida auditiva, zumbidos, vértigo, entonces se realizará una resonancia del canal auditivo interno.
• Examen ocular con oftalmoscopio indirecto. Ultrasonidos de calidad.

En España, existe la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau y la Alianza VHL de Estados Unidos.

En España se está creando actualmente una unidad de atención multidisciplinar a la enfermedad de Von Hippel-Lindau en la Fundación Jiménez Díaz.

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