A proposito de un caso de enfermedad, sindrome de Rendu-Osler-Weber - telangiectasia hemorragica hereditaria – THH - detectado tras TAC toracico casual
Autor: Begoña Oyarzabal | Publicado:  16/01/2012 | Medicina Interna , Articulos , Casos Clinicos de Medicina Interna , Casos Clinicos | |
Caso de enfermedad - sindrome de Rendu-Osler-Weber - telangiectasia hemorragica hereditaria .2

Tratamiento:

Embolización (**) de cuatro fístulas arteriovenosas pulmonares el 15/12/2009.
Implantación de cuatro Coils en pirámide basal derecha sin complicaciones.

* En este procedimiento se usan un catéter y espirales (coils) desprendibles.

Hay tres tipos de coils: coils de platino sin recubrimiento, coils de platino con recubrimiento y coils biológicamente activos. Los coils están hechos de alambre de platino suave más fino que un cabello y están disponibles en diferentes diámetros y longitudes. Todos los coils desprendibles han sido comprobados ser seguros y eficaces y están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA).

Evolución:

El 17/12/2009 acude al Servicio de Urgencias por presentar dolor torácico derecho, sin trauma previo y que aumenta con los movimientos respiratorios.

TAC torácico sin contraste yodado 17/12/2009:

Cuatro Coils localizados en lóbulo inferior derecho, no migrados, así como varias imágenes nodulares que se corresponden con las malformaciones arteriovenosas (MAV). El parénquima pulmonar adyacente presenta un leve aumento de densidad inespecífico. Ausencia de derrame pleural y pericárdico.

Analítica 17/12/2009: SUERO

Glucosa 99 mg/dL. Urea 36 mg/dL, Creatinina 1.22 mg/dL, GPT/ALT 15
U/L, Sodio 138 mEq/L, Potasio 4.3 mEq/L, Cloro 104 mEq/L,
Osmolalidad (calculada) 295 mOsm/Kg. HEMATIMETRÍA AUTOMATIZADA Hematíes 5.40, MCHC 33.1 g/dl, Hemoglobina 14.9 g/dL, RDW 14.8%, Hematocrito 45.1 %, MCH 27.7 pg, MCV 83.5 fL, VPM 8.9, Plaquetas 181 lOAS/PL, Leucocitos 8.3 10A3/PL, Neutrófilos% 67.4%, Neutrófilos 5.6 10’3IpL, Linfocitos% 18.9%, Linfocitos 1.6 10h3/PL, Monocitos% 11.4%, Monocitos 0.9 , Eosinófilos% 1.8%, Eosinófilos 0.1 , Basófilos% 0.5%, Basófilos 0.0 , Estudio básico de coagulación, A.P.T.T. 27 Segundos, A.P.T.T. (Control) 29 Segundos, Índice de Protrombina 100 %, I.N.R. 0.97, Fibrinógeno 535 mg/dL A.P.T.T. (Ratio) 0.92.

Rx tórax 17/12/2009: sin hallazgos significativos.

Impresión diagnóstica: dolor torácico osteomuscular. Se descarta Infarto pulmonar:

Tratamiento: analgesia.

Se realizan controles periódicos:

TAC torácico con contraste yodado 03/02/10:

Fístulas arteriovenosas que han presentado leve disminución de tamaño tras embolización, encontrándose la de mayor tamaño, localizada en segmento basal posterior, correctamente embolizada, sin flujo en la actualidad.

ESPIROMETRÍA 08/02/2010:

FVC 114.8; FEV 1: 111.4%; FEV 1% VC IN 68.78; FEV 1 %FVC: 96.8%. DL COc SB (MMOL/MIN/kPa): 83.3%.
DL COc/v(MMOL/MIN/kPa/L): 57.7%.

Tratamiento pautado: ácido Fólico; hierro y bromuro de Tiotropio.

Discusión

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una displasia vascular multisistémica con un patrón de herencia autosómico dominante y una prevalencia estimada probablemente superior a 1/10.000 con una distribución geográfica muy amplia.

Este desorden genéticamente heterogéneo se encuentra ligado a dos loci: el primero es el HHTl y es causado por mutaciones en el gen de la endoglina (ENG) que se localiza en el brazo largo del cromosoma 9 (7) y el segundo es el HHT2, que está causado por mutaciones en el gen del receptor de actividad tipo cinasa 1 (ALKl) que está localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (8). Existe un tercer subtipo, más raro, que se asocia con la poliposis colónica juvenil y está causado por mutación en el SMAD-4. Ambos genes (ENG y ALKl) codifican para proteínas receptoras del factor de crecimiento transformante ß (TGFß) expresado por las células endoteliales siendo la endoglina un receptor accesorio y ALKl un receptor de tipo I. Esto implica una regulación positiva de la angiogénesis.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu- Osler-Weber es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal y cerebro.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se presenta más frecuentemente como epistaxis recurrente y espontánea. Los pacientes pueden presentar además hemorragia digestiva, pulmonar e intracraneal, y anemia secundaria.

Entre el 15 y 33% de los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) presenta malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares.

El 70% de éstas se localizan en bases pulmonares. Las malformaciones arteriovenosas (MAV) pueden producir un cortocircuito de derecha a izquierda importante, con hipoxemia significativa, que se puede manifestar por disnea, disminución de la capacidad de ejercicio y cianosis. En el examen físico pueden presentar un soplo al final de la inspiración e hipocratismo digital. Otras complicaciones incluyen hemoptisis o hemotórax potencialmente mortal y embolia paradojal con eventos isquémicos cerebrales (hasta en un tercio de los pacientes con malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares). Algunos de estos pacientes desarrollan abscesos cerebrales secundarios a embolias sépticas. Debido a sus complicaciones, todas las malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares deben ser tratadas, incluso las que son asintomáticas.

Prevalencia: 1 caso cada 3000-8000 individuos.

Criterios para poder establecer el diagnóstico los pacientes deben cumplir al menos tres de los siguientes cuatro criterios de “Curaçao”

1. Epistaxis.
2. Telangiectasias múltiples en localizaciones típicas (dedos, labios, cavidad oral, nariz, lechos subungueales).
3. Lesiones viscerales, que incluyen:
- Telangiectasias gastrointestinales (40%)
- Malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares (30%)
- Malformaciones arteriovenosas (MAV) hepáticas (30%)
- Malformaciones arteriovenosas (MAV) cerebrales (5 a 11%)
- Malformaciones arteriovenosas (MAV) medulares
4. Historia familiar, con un pariente de primer grado con THH.

Para el diagnóstico solamente se considera probable en el caso de que haya dos de ellos.

Otros signos:

1. Vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias
2. Disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
3. Insuficiencia cardíaca
4. Hepatomegalia
5. Anemia ferropénica

Los exámenes abarcan:
Gasometrías arteriales Exámenes de sangre Ecocardiografía Endoscopia

Posibles complicaciones:

6. Insuficiencia cardíaca
7. Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
8. Sangrado interno
9. Dificultad respiratoria

Diagnóstico diferencial

El principal diagnóstico diferencial a considerar es el síndrome de CREST (calcinosis, fenómeno de Raynaud, disfunción motora esofágica, esclerodactilia, telangiectasias). Este cuadro ocasionalmente puede ser familiar y presentarse con abundantes telangiectasias cutáneas y mucosas morfológicamente indistinguibles de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). En el CREST también se han reportado sangrados gastrointestinales, pero los sangrados de mucosas no son un elemento principal en el cuadro clínico. El contexto clínico y la presencia de anticuerpos anticentrómero positivos permiten diferenciar ambas patologías.


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