Tratamiento

Algunos pacientes responden a la terapia con Estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Debe evitarse la toma de medicamentos anticoagulantes.

10. Raloxifeno: modulador de receptores de estrógenos. Se trata de un medicamento probado, de momento, en mujeres postmenopáusicas y que padecen telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), donde se ha comprobado que mejora notablemente la sintomatología, en cuanto a sangrados nasales se refiere.

Algunos pacientes tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales.

Estudios recientes han identificado mutaciones en al menos 2 genes en diferentes familias con telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). Un primer grupo tiene mutado el gen de la endoglina (ENG)¹, codificado en el cromosoma 9, presentando con mayor frecuencia MAV pulmonares; un segundo grupo tiene mutado el gen que codifica el receptor de activina A ubicado en el cromosoma 12, expresando un fenotipo más leve y un inicio más tardío de la enfermedad.

Ambos genes codifican una glicoproteína integral de membrana que se expresa en células del endotelio vascular y que actúa como un receptor de superficie para el factor de crecimiento transformante β (TGF-β). La función de ambas proteínas y la señalización por el TGF-β son esenciales para una angiogénesis normal. Sin embargo, no están disponibles para la práctica clínica técnicas para el diagnóstico molecular de la enfermedad.

Al enfrentarse a un paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se debe ofrecer un estudio completo para malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares, del sistema nervioso central y del tracto gastrointestinal. Los familiares de primer grado también deben ser sometidos a los mismos estudios debido a la probabilidad de que existan otros miembros de la familia afectados, que se han mantenido asintomáticos o que nunca han consultado por síntomas menores que han pasado inadvertidos.

Su pronóstico es incierto. Con un diagnóstico y tratamiento precoces es posible mejorar la calidad de vida del paciente y lograr una expectativa de vida similar a la de la población general.

Dado que la severidad y las alteraciones presentes en cada paciente son tan variables, el manejo debe ser individualizado.

Dictamen Propuesta del Equipo de Valoración de Incapacidades: calificación del trabajador como incapacitado permanente en grado de Total para la profesión de peón de la construcción.

Resolución del Director Provincial del INSS: aceptación de la propuesta. Revisable por agravación o mejoría.

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