Procedimiento y técnica de recogida de muestras para la detección de metabolopatías

Arrondo Garrido, Sergio (Diplomado Universitario en Enfermería) (Complejo Hospitalario de Navarra, Edificio B)
López Gastón de Isaba, Mª Fe (Diplomada Universitaria en Enfermería, especialidad de Pediatría) (Complejo Hospitalario de Navarra, Edificio B)
Sueiro Tejada, Marta (Diplomada Universitaria en Enfermería) (Centro de Atención Primaria de San Jorge)

Palabras clave: Metabolopatías, hipotiroidismo, fenilcetonuria, metabolic disorders, hypothyroidism, phenylketonuria

RESUMEN

La técnica de la recogida de muestras para la detección de metabolopatías en el recién nacido es una técnica propia de enfermería. El origen del estudio se debe a algunas dudas surgidas por parte del personal de enfermería, que debe realizar la técnica de recogida de muestras de sangre. El estudio se ha llevado a cabo en el Complejo Hospitalario B (antes Hospital Virgen del camino) de Pamplona (Navarra).

Se ha elegido este centro porque porcentualmente es el lugar donde más nacimientos hay y es el lugar de coordinación y vigilancia de todas las muestras que se obtienen en toda la Comunidad Foral de Navarra.

SUMMARY

The technique of collecting samples for the detection of metabolic disorders in the newborn is nursing a nursing technique. The origin of the study borned for some doubts on the part of nurses, who must perform the technique for collecting blood samples. The study was conducted at the Hospital B (formerly Hospital Virgin del Camino) Pamplona (Navarra).

This center was chosen because a percentage is the place where there are more births and is the coordination and monitoring of all samples obtained throughout the Comunidad Foral of Navarra.

INTRODUCCIÓN

Los programas de detección precoz neonatal han demostrado una alta eficacia al permitir el diagnostico inmediato de estas patologías. Estos programas se basan en la realización de un análisis bioquímico de muestras de sangre periférica obtenidas del recién nacido. (1)

En España todas las comunidades autónomas tienen programas de cribado de metabolopatías, aunque no todos incluyen las mismas enfermedades ni la misma estrategia de obtención de muestras. En Navarra se desarrollan actualmente los programas de detección precoz de hipotiroidismo congénito (a partir de ahora HC) y fenilcetonuria (a partir de ahora FC).Son programas voluntarios, no se requiere de los padres la firma de un documento de consentimiento informado. (1)

La eficacia del diagnóstico precoz del hipotiroidismo y fenilcetonuria resultan hoy fuera de toda duda. El test de fenilcetonuria tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 98%. Su margen de error es mínimo. En el caso del hipotiroidismo congénito, la prueba de la TSH tiene una sensibilidad del 90%, pero su especificidad es inferior.

DEFINICIÓN DEL PROGRAMA DE METABOLOPATÍAS

Los criterios que deben cumplirse para incluir el cribado de errores innatos del metabolismo, son los siguientes (3):

• Debe tratarse de una anomalía relativamente frecuente, al menos 1:15.000 recién nacidos vivos.
• Debe producir una grave anomalía metabólica.
• Debe ser difícil de diagnosticar clínicamente en periodo neonatal.
• El diagnóstico clínico debe producirse tras una fase preclínica asintomática, cuando el pronóstico es malo.
• Debe existir un marcador bioquímico con una buena sensibilidad y especificidad, que permita discriminar los recién nacidos sanos de los enfermos durante la fase preclínica.
• Debe ser posible realizar un tratamiento de la enfermedad de forma precoz, que mejore sensiblemente el pronóstico de la misma.
• El cribado debe de ser sencillo, rápido, fiable y de bajo coste.

Otras metabolopatías aparte del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria han sido incluidas en distintos programas de cribado de metabolopatías, tal es el caso del déficit de 21 hidroxilasa, fibrosis quística, drepanocitosis, déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la galactosemia. Su inclusión o no, depende de la incidencia de las mismas en cada región, de la disponibilidad de recursos y de la política sanitaria. Nos referiremos exclusivamente a la fenilcetonuria y al hipotiroidismo congénito, por ser unánimemente aceptadas en todos los programas. (3)

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

En España, la cobertura del cribado metabólico es prácticamente del 100%, así como del seguimiento posterior de los positivos. Cada año se diagnostican en España unos 100 recién nacidos y el cómputo total desde la puesta en marcha del programa es de 3.222 niños que se han beneficiado del diagnóstico precoz. (Mayayo 1993 y Dulin 2001).

El hipotiroidismo fetal es causa de importantes alteraciones en el desarrollo cerebral del feto, produciendo alteraciones estructurales permanentes. De la semana 10ª a la 18ª de gestación se produce una fase de rápido crecimiento cerebral y es en esta época cuando se forman los neuroblastos. La proliferación neuronal queda casi completada hacia los 7 meses de gestación, aunque puede continuar hasta los 6 meses de vida postnatal. La mielinización se ultima hacia el final del segundo año y la proliferación de la neuroglía a final del tercero.

Las hormonas tiroideas son fundamentales en todo este proceso (Rodríguez Sánchez ML et al. 1994), sobre todo para la mielinización de las fibras y arborización de las dendritas. La síntesis fetal de hormonas tiroideas comienza hacia la semana 10ª-12ª y sus niveles son bajos hasta la 20ª semana. En esta fase, el feto depende de las hormonas tiroideas maternas que cruzan la placenta.

Además, las hormonas tiroideas influyen en la osificación, crecimiento, producción de calor, frecuencia cardíaca y otras importantes funciones.

Las causas más frecuentes del hipotiroidismo congénito son las alteraciones de la embriogénesis con agenesia tiroidea o la ectopia tiroidea con tiroides hipoplásico, generalmente sublingual.

En otras ocasiones las alteraciones de la hormonogénesis tiroidea asociadas o no a bocio, son las causantes del hipotiroidismo congénito.

En algunos casos el hipotiroidismo congénito es transitorio, aunque su repercusión neurológica pueda ser igualmente grave. Esto ocurre cuando hay un excesivo aporte de yodo durante el embarazo y el parto: jarabes yodados, contrastes radiológicos y antisépticos cutáneos.

En otros casos, la causa es el uso de antitiroideos por la madre o el paso transplacentario de anticuerpos antitiroideos. La inmadurez hipotalámica, el bajo peso para la edad gestacional o la prematuridad, son también causas de hipotiroidismo congénito. Existen casos secundarios o terciarios de origen hipofisario o hipotalámico, con deficiencia hormonal, aislada o múltiple. En estos últimos casos pueden asociarse a malformaciones de la línea media o a anoxia neonatal.

Las relaciones entre las funciones tiroideas maternas y fetales son particularmente importantes. Hasta la 20ª semana de gestación el feto no es capaz de sintetizar sus propias hormonas tiroideas pero sí que dispone de receptores para ellas. De esta forma su función tiroidea es dependiente de las hormonas que le proporciona la madre vía transplacentaria. Si en esta fase la madre padece un hipotiroidismo importante una carencia severa de yodo las consecuencias para el desarrollo cerebral del feto son irreversibles e irrecuperables .Desde la 21ª semana el feto es ya capaz de elaborar hormonas tiroideas aunque depende todavía, en buena medida de las de origen materno. Es por esto que un nacimiento prematuro priva al niño de una fuente importante de hormonas tiroideas cuando la elaboración propia no funciona todavía a pleno rendimiento. (2)

FENILCETONURIA

La fenilcetonuria (FC) es un trastorno de la degradación de un aminoácido, la fenilalanina. Decimos que es un “error congénito del metabolismo de la fenilalanina”.

La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas. Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía.