Tratamiento y seguimiento
El tratamiento es multidisciplinario. La sospecha diagnóstica se inicia en el primer nivel de atención médica con envío a segundo y tercer nivel de atención a las especialidades y subespecialidades. Los servicios a los que se envía al paciente son dermatología, pediatría, oftalmología, neurología, neurología pediátrica, neurocirugía, ortopedia-traumatología genética y oncología, con la finalidad de corroborar el diagnóstico y otorgar tratamiento especifico al área afectada, así como aumentar la calidad y esperanza de vida.
En ocasiones resulta controvertido el tratamiento en relación a los gliomas ópticos y los neurofibromas en columna vertebral.
Pueden degenerar a neurofibrosarcoma en un 10%. (12) En los niños diagnosticados de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se recomienda realizar vigilancia anual. En los mayores de seis años se aconseja realizar examen con lámpara de hendidura para confirmar los nódulos de Lisch, resonancia magnética de cráneo con o sin contraste y de columna vertebral ante la presencia de uno o más neurofibromas por el riesgo de comprometer las raíces dorsales y descartar gliomas ópticos. Además, se debe controlar la tensión arterial. (16) La vigilancia se mantiene a la expectativa, debido a que la expresión fenotípica es diferente en cada caso.
Conclusiones
En el primer nivel de atención médica, la presencia de seis manchas café con leche requiere vigilancia estrecha, contemplando la posibilidad diagnostica de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) por su alta frecuencia.
La asesoría genética debe realizarse en todos los sujetos con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). En las embarazadas sanas el realizar prueba de tamizaje para neurofibromatosis tipo 1 (NF1) no está justificado debido a que se incrementa la preocupación, el stress y los costos prenatales.
En las embarazadas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), en caso de confirmar en el producto el diagnóstico la gran incógnita es cuál sería la expresividad de la enfermedad debido a que no es posible determinarla con un estudio genético.
Referencias bibliográficas
1. Pérez-Pelegay J. Apuntes sobre la historia de la neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen). Piel 2006;21(1):4-8.
2. Fernández-Vozmediano JM, Armario-Hita JC. Neurofibromatosis. Esquema de diagnóstico y seguimiento. Piel 2002;17(6):259-69.
3. Vallejo DL, López JE. Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1. Rev Asoc Colomb Dermatol 2012;20(1):29-38.
4. Fuentes-Rodríguez N, Tápanes-Domínguez A, Pérez La OP. Neurofibromatosis tipo I, enfermedad de Von Recklinghausen. Rev Cubana de Med Milit 2007;36(4):57-63.
5. Moreno-Giménez JC, García-Nieto AV. ¿Qué significado tienen las manchas café con leche? Piel 2002;17(4):174-80.
6. Díaz-Castillejos A, Zottis-Grapiglia C, da Acunha-Marcelo LV, Verissimo-Denildo C, Redher R, Borda LAB. Vasculopatía cerebral en neurofibromatosis tipo I: Reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev Mex Neuroci 2010;11(6):487-92.
7. Anaya-Jara M, Ibarra-de la Torre A, Marhx-Bracho A, Rueda-Franco F. Displasia del ala mayor del esfenoides en un paciente con neurofibromatosis tipo 1, que condicionó ojo pulsátil sin exoftalmos. Arch Neurocien (Mex) 2010;15(2):129-31.
8. Verduzco-Martínez AP, Crocker-Sandoval AB, Sánchez-Dueñas LE, Guevara-Gutiérrez E. Neurofibromatosis segmentaria verdadera. Dermatología Rev Mex 2011;55(2):99-101.
9. Salas-Alanís JC, de la Garza-Ramos R, Cepeda-Valdés R. Neurofibromatosis Tipo 1. (enfermedad de Von Recklinghausen): reporte de 2 casos. Dermatología CMQ 2011;9(4):268-71.
10. Pérez-Hernández J, Frías-Ancona G, Vergara-López A. Prevalencia de las manchas café con leche en pacientes de consulta externa del servicio de Dermatología del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre. Dermatología Rev Mex 2010;54(6):315-20.
11. Karalis A, Tischkowitz M, Millington GWM. Dermatological Manifestations of Inherited Cancer Syndromes in Children. Br J Dermatol 2011;164(2):245-56.
12. Riccardi VM. Genetic Predisposition to and Histogenesis of Neurofibromas and Neurofibrosarcoma in Neurofibromatosis Type 1. Neurosurg Focus 2007;22(6):E3.
13. Hidalgo-Acosta A, Calderón-León JC, Calderón-León F. Aneurisma de arteria vertebral extracraneal asociado a Neurofibromatosis tipo 1. Reporte de caso. Med Pre 2011;1(2):47-51.
14. Secchi-Nicolás NC, Jiménez-Fuentevilla D. Manifestaciones neurológicas y crisis epilépticas secundarias a neurofibromatosis. Reporte de un caso. Med Int Mex 2011;27(5):479-84.
15. Abril-Molina A, Ocete-Hita E, González-Carretero A, Martín-García JA, Ruiz-Extremera A. Hipertensión arterial y manchas café con leche. An Pediatr (Barc) 2007;67(6):617-8.
16. Moreno-Ulloa J. Transformación maligna de neurofibroma plexiforme mediastinal en un paciente con enfermedad de Von Recklinghausen. A propósito de un caso. Med Int Mex 2010;26(4):401-5.
17. Vaillant-Suárez GM, Pereira-Gómez G. Neurofibromatosis de Von Recklinghausen en la niñez. MEDISAN 2010;14(5):719-22.
18. Messiaen L, Yao S, Brems H, Callens T, Sathienkijkanchai A, Denayer E. et al. Clinical and Mutational Spectrum of Neurofibromatosis Type 1-like Syndrome. JAMA 2009;302(19):2111-18.
19. Talmage JB. The Medical disability Advisor. Sixth edition 2009. www.mdguidelines.com