Pubertad espontanea en paciente con Sindrome de Turner. Caso Clinico
Autor: Dra. Hussimy Marchena Morera | Publicado:  14/08/2007 | Ginecologia y Obstetricia , Casos Clinicos de Ginecologia y Obstetricia | |
Pubertad espontanea en paciente con Sindrome de Turner.Caso Clinico.

Dra. Hussimy Marchena Morera.

 

RESUMEN


Se presenta una paciente con disgenesia gonadal turneriana y menstruacion espontánea. La amenorrea secundaria fue el motivo de consulta de este caso. Se comprobó que puede presentarse función menstrual, en mujeres con Síndrome de Turner con cariotipo 45, XO en sangre periférica. La amenorrea primaria e infertilidad, no debe considerarse un efecto constante en la disgenesia gonadal turneriana. Se recomendó su búsqueda activa en toda paciente con amenorrea secundaria, en especial en aquéllas con baja talla y/o malformaciones somáticas turnerianas.

 

INTRODUCCION


El síndrome de Turner o de Ullrich-Turner fue descrito por primera vez por el Dr. Ullrich en Alemania en el año 1930 y es divulgado a partir de la publicación por el Dr. Henry Turner en el año 1938,  de varios casos de pacientes afectados en los que se presentaban rasgos clínicos característicos dados por: infantilismo sexual, talla baja, cuello alado y cúbitus valgus.


Wilkins y Fleishmam fueron los primeros en describir las gónadas en estas pacientes como cintillas bilaterales de tejido conectivo sin células germinales y posteriormente Ford y otros, demuestran la presencia de cariotipo 45 X, alteración cromosómica más frecuente en este síndrome.


La incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 2500 niñas nacidas vivas.


En el Síndrome de Turner se produce un fracaso ovárico prematuro de origen prenatal o postnatal (disgenesia ovárica)  lo que lleva a un cese de la diferenciación de los conductos de Muller y de los genitales externos después del nacimiento, por lo que los caracteres sexuales siguen siendo infantiles. No obstante, diversos informes describen la aparición de pubertad y menarquia espontánea e incluso embarazos en varios casos, fundamentalmente en los que se presentan mosaicismos celulares. El objetivo de esta presentación de caso es enfatizar en la importancia de la búsqueda activa del Síndrome de Turner en pacientes con baja talla, alteraciones menstruales y malformaciones somáticas menores.


PRESENTACION DE CASO

 

Paciente de 17 años de edad, raza blanca, con antecedentes de salud referida, que acudió a consulta de Endocrinología refiriendo inicio de aparición de caracteres sexuales (mamas y vello pubiano) alrededor de los 14 años de edad y menarquia a los 16 años, con ciclo de 7 días de duración, sangramiento  moderado, posterior al cual no ha tenido más sangramientos. Se inicia estudio de la paciente constatándose:

 

CARACTERISTICAS GENERALES


Fascie normal

Apiñamiento dental

Conducta infantil

Talla (cm.): 142

Alteraciones somáticas compatibles con disgenesia gonadal turneriana, que se exponen a continuación en forma de comparación con la frecuencia habitual descrita en este síndrome:

 

Signos clínicos habituales en el Síndrome de Turner y los presentes en nuestra paciente:

 

Hallazgos clínicos                                Frecuencia                                Paciente

                                                             Descrita (%)                              estudiada

Musculoesqueléticos

Talla corta                                                  100                                             +

Cuello corto                                                 40                                             +

Cubitus valgus                                             47                                             +

Metatarsianos y

Metacarpianos cortos                                    37                                             -

Escoliosis                                                    35                                             +

Teletelia                                                       80                                             +

 

Obstrucción linfática

Pterigium colli                                               25                                             +

Implantación baja cabello                               42                                             +

Displasia de uñas                                          13                                              -

 

Otras anomalías

Renales                                                          39                                             -

Cardiovasculares                                             55                                             -

Estrabismo                                                     18                                            +

 

CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS


Mamas: Estadio III Tanner

            Areolas Hipopigmentada

Genitales externos: Femeninos

Vello pubiano: Estadio III - IV Taner

 

ESTUDIOS CITOGENETICOS


Cariotipo: 45 X0 (20 metafases)

Cromatina Oral: 0%

 

ESTUDIOS ANATÓMICOS


Laparoscopia exploratoria: Útero de tamaño pequeño, Hipoplasia de trompa y ovario derecho e hipoplasia de trompa izquierda y ovario izquierdo atrófico


DISCUSIÓN


El diagnóstico de Síndrome de Turner o disgenesia gonadal turneriana siempre debe ser considerado en pacientes con amenorrea primaria, sobre todo si se asocia a baja talla y malformaciones somáticas; pero debe tenerse en cuenta, además, en pacientes con amenorrea secundaria.

 

Estudios realizados en pacientes con este síndrome plantean la asociación de pubertad espontánea y menstruaciones con una frecuencia que oscila entre el 5 y el 10 % de los casos, e incluso algunas series han descrito una frecuencia tan alta como del 20 %.


Conocido es que en los ovarios de los fetos con cariotipo 45 X se produce una fase normal de diferenciación hasta aproximadamente el tercer mes de vida intrauterina, la cual es seguida de una aceleración del proceso de pérdidas de oocitos, y de la fibrosis estromal todo lo cual lleva a la formación progresiva de las streak gónadas o cintillas gonadales.


Se plantea la posibilidad de que en los embriones con cariotipo 45 X exista migración de los gonocitos hacia las crestas gonadales que luego se atresian, más que una ausencia congénita de células germinales y que no todas las células germinales degeneren, sino que puedan permanecer algunas en el ovario por un período variable de tiempo, lo que permitiría en estas algún grado de maduración sexual y posiblemente una breve función menstrual. Por otra parte no puede eliminarse la posibilidad de mosaicos cromosómicos en otros tejidos.


El útero en estas pacientes, generalmente es rudimentario o está muy disminuido de tamaño; sin embargo, se ha detectado en algunos casos, diferentes grados de maduración y desarrollo uterino.


Todo lo anterior explica la posibilidad de aparición de algunos cambios puberales y ciclos menstruales espontáneos en mujeres con Síndrome de Turner, como ocurrió en la paciente que presentamos.


CONCLUSIONES


Recomendamos la búsqueda activa del Síndrome de Turner en toda paciente que refiera historia menstrual de duración variable seguida de amenorrea secundaria, en la cual se constate talla baja y malformaciones somáticas menores.


REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS


Turner HH. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck and cubitus valgus.
Endocrinology 1934; 23:566-74.

Singh Rp, Carr DH. The anatomy and histology of XO human embryos and fetuses Anat Rec 1966; 155:369-83.

Dénes FT, Mendonça BB, Arap S. Laparoscopic management of intersexual states. Urol Clin North Amer 2001; 28:31-42.

Giltay JC, Ausens MGEM, Van Seumeren I, Zewald RA, Sinke RJ, Fass B, et al. Short stature as the only presenting feature in a patient with an isodicentric (Y) (q11,23) and gonadoblastoma. A clinical and molecular cytogenetic study. Eur J Pediatr 2001; 160:154-8.

González Fernández P, Quesada Dorta M, Cabrera Panizo R, Bello Álvarez D. Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar). Presentación de una paciente. Rev Cubana Endocrinol 2002;13(3): 31-34

Bonamico M, Pasquino AM, Mariani P, Danesi HM, Culasso F, Mazzanti L, Petri A, Bona G; Italian Society Of Pediatric Gastroenterology Hepatology (SIGEP); Italian Study Group for Turner Syndrom (ISGTS). Prevalence and clinical picture of celiac disease in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Dec;87(12):5495-8.

Zinn AR, Roeltgen D, Stefanatos G, Ramos P, Elder FF, Kushner H, Kowal K, Ross JL. A Turner syndrome neurocognitive phenotype maps to Xp22.3.
Behav Brain Funct.
2007 May 21;3(1):24

Rolstad SG, Moller A, Bryman I, Boman UW.   Sexual functioning and partner relationships in women with turner syndrome: some empirical data and theoretical considerations regarding sexual desire. J Sex Marital Ther. 2007 May-Jun;33(3):231-47.

Lee CF, Su PH, Chen JY, Chen SJ, Yang KC, Lin LL. Short stature in patients with 45,X/46,XY mosaicism: report of three cases. Acta Paediatr Taiwan. 2006 Nov-Dec;47(6):312-6.

El-Mansoury M, Barrenas ML, Bryman I, Hanson C, Larsson C, Wilhelmsen L, Landin-Wilhelmsen K. Chromosomal mosaicism mitigates stigmata and cardiovascular risk factors in Turner syndrome. Clin Endocrinol (Oxf). 2007 May;66(5):744-51.

Dominguez MG, Vasquez AI, Troyo R, Ortiz-Aranda M, Padilla JR, Hernandez-Zaragoza G, Rivas F, Rivera H. Centromeric association of a microchromosome Y in two male patients. Genet Couns. 2006;17(4):413-9.

Kavanagh MC, Tam D, Diehn JJ, Agadzi A, Howes EL, Fredrick DR. Detection of a congenital cystic eyeball by prenatal ultrasound in a newborn with Turner's syndrome.
Br J Ophthalmol. 2007 Apr;91(4):559-60.

Callewaert T, Vandereycken W. Development and treatment of anorexia nervosa in patients with Turner syndrome. A case study]
Tijdschr Psychiatr. 2007;49(3):189-93.

Su PH, Chen JY, Chen SJ, Hung HM, Ting HC, Lin CY, Quek YW. 45,X/46,XX mosaicism in a mother and one of her discordant monozygotic twin daughters: report of one case. Acta Paediatr Taiwan. 2006 Sep-Oct;47(5):252-4.

Matura LA, Sachdev V, Bakalov VK, Rosing DR, Bondy CA. Growth hormone treatment and left ventricular dimensions in Turner syndrome.
J Pediatr. 2007 Jun;150(6):587-91.

Autora:

Dra. Hussimy Marchena Morera.

Especialista Primer Grado Pediatría. Verticalizada Endocrinología Pediátrica. Profesor instructor. Departamento Endocrinología Pediátrica. Hospital  Pediátrico “Paquito González Cueto”. Cienfuegos.



Categorías
Buscar publicaciones:



 Búsqueda Avanzada




  Revista Electrónica de PortalesMedicos.com

Revista de Medicina y Ciencias de la Salud, de periodicidad quincenal, dirigida a los profesionales de la Salud de habla hispana. ISSN 1886-8924