Los síntomas más frecuentes son el Sincope (perdida repentina de consciencia), crisis epileptoides o, en su faceta mas grave, la muerte súbita por parada cardiaca.

Lo mas habitual es que los pacientes empiecen a mostrar síntomas antes de cumplir los 20 años, pero pueden aparecer con posterioridad.

Los episodios de sincope suelen ser diagnosticados erróneamente como un desmayo o un ataque de epilepsia.( causa ésta, muy frecuente).

Estos ataques son en realidad poco comunes entre los afectados por el síndrome de QT largo, pero el diagnostico erróneo como epilepsia es bastante común.

El sincope o pérdida repentina de consciencia durante la realización de alguna actividad física o una emoción fuerte es un claro signo de que probablemente estemos ante un paciente de Síndrome de Q-T largo.

Cualquier joven que haya sufrido una parada cardiaca . sincopes sin causa aparente ó convulsiones epileptoides sin sustrato orgánico (Estudios Neurológicos exhaustivos) debería ser considerado como posible afectado por el Síndrome.

Si además existe un historial familiar de sincopes sin causa aparente o de muerte súbita en familiares jóvenes se incrementaría aun mas la posibilidad de existencia del Síndrome.

Sin embargo, aproximadamente un tercio de los afectados nunca muestran síntomas y por tanto la falta de síntomas no debiera implicar el descarte del diagnostico como afectado por el síndrome de QT largo.

Los pacientes con QT largo pueden sufrir de manera brusca,( normalmente por situaciones de stress catecolaminico), un ritmo muy rápido de corazón ,taquiarritmia de más de 250 cx´y ,- de aquí-, a un ritmo conocido como "Torsades de Pointes", que puede desencadenar a su vez en una Fibrilación Ventricular y Muerte subsiguiente. 

Esta es una forma de taquicardia de los ventrículos del corazón en la que el ritmo cardiaco es demasiado rápido como para que el corazón tenga unos latidos efectivos ( Disociación Electrico-Mecanica ó DEM), por lo que el flujo de sangre al organismo en general y al cerebro en particular disminuye bruscamente, provocando una perdida repentina de conciencia, acompañada ó no por crisis epileptoides.

En la mayoría de los casos no hay aviso previo al sincope; otras veces existe “aura”.

El diagnostico se fundamenta primordialmente por la Anamnesis con presencia historial familiar, se observa en el electrocardiograma (ECG) o se obtiene a partir de muestras de sangre que contengan las mutaciones genéticas propias del Síndrome.

Los expertos aconsejan que todos los niños y jóvenes se hagan un ECG como parte del estudio posterior a un episodio de perdida de conciencia sin causa aparente.

¿Que es el intervalo QT?

Ya se expuso anteriormente

El nombre de Síndrome de Q-T largo hace referencia a un intervalo medido en un electrocardiograma que se llama intervalo QT, y que ocupa el espacio comprendido entre el comienzo de la onda Q del complejo QRS (despolarización ventricular) hasta el final de la onda de repolarización ventricular T.

La medición del mismo puede dar lugar a que el intervalo se clasifique como prolongado, fronterizo o probable que se trate de Síndrome de QT Largo:

- Un intervalo superior a 440 milisegundos es considerado prolongado.

- Se considera fronterizo si existe una prolongación del QT de entre 450 a 470 milisegundos, prolongación considerada insuficiente para realizar un diagnostico claro.