La enfermedad de Werdnig–Hoffmann es una enfermedad degenerativa hereditaria de las neuronas del asta anterior de la médula espinal y de los núcleos motores de los nervios craneales. Los niños presentan un deterioro progresivo que puede terminar con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre el primer y segundo año de vida. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil tipo I es la forma clásica y la más grave; por su frecuencia es la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal, después de la fibrosis quística. Se calcula una incidencia de 1/10000 nacidos vivos aproximadamente.