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Benjamín Domingo Arrué
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» Estudio de 5 casos de duplicacion cromosomica y su relacion con el fenotipo que presentan los pacientes


INTRODUCCIÓN: La duplicación cromosómica es una anomalía estructural desequilibrada rara. En este trabajo, presentamos 5 casos de duplicación cromosómica, su repercusión fenotípica en los pacientes y la comparación con los fenotipos observados en casos similares referidos anteriormente en la literatura científica.

 

MATERIAL Y MÉTODOS: El estudio citogenético se realizó en cromosomas teñidos con bandas G y con técnicas de hibridación in situ por fluorescencia (FISH), para confirmar las anomalías.



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Revista de Medicina y Ciencias de la Salud, de periodicidad quincenal, dirigida a los profesionales de la Salud de habla hispana. ISSN 1886-8924