Este trabajo de revisión está basado en la importancia que tiene en la atención primaria de salud la detección precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la genética comunitaria, así como las distintas pruebas con la que se cuenta para detectar precozmente la aparición de estas enfermedades en los individuos. Todo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de nuestra población.