Las mutaciones del gen SHOX son una causa de talla baja que ha cobrado relevancia en los últimos años. La importancia del diagnóstico precoz radica en la posibilidad de tratamiento con hormona de crecimiento recombinante...
La telangiectasia hemorrágica hereditaria o Enfermedad de Rendu Osler Weber, es una enfermedad caracterizada por múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos...
