Isomerismo derecho. Sindrome de Ivemark. Presentacion de un caso
Autor: Dr. Sergio Elías Molina Lamothe | Publicado:  27/10/2009 | Cardiologia , Pediatria y Neonatologia , Cirugia Cardiovascular , Imagenes de Pediatria y Neonatologia , Imagenes de Cardiologia , Imagenes de Cirugia Cardiovascular , Casos Clinicos de Cardiologia , Casos Clinicos de Cirugia Cardiovascular , Casos Clinicos de Pediatria y Neonatologia | |
Isomerismo derecho. Sindrome de Ivemark. Presentacion de un caso.1

Isomerismo derecho (Síndrome de Ivemark). Presentación de un caso.

 

Dr. Sergio Elías Molina Lamothe.1

Dra. Cleopatra Cabrera Cuellar.2

Enf. Yamilka López Chaviano.3

Est. Yanet Molina Gonzalvo.4

 

  1. Especialista de Segundo grado en Neonatología. Profesor Auxiliar. Ms.C.
  2. Especialista de Segundo grado en Neonatología. Profesor Auxiliar. Ms.C.
  3. Enfermera Neonatóloga
  4. Estudiante de Medicina de 3er año.

Hospital General Universitario "Dr. Gustavo Aldereguía Lima", Cienfuegos. Cuba

 

Resumen:

 

Se presenta un caso de isomerismo derecho (Síndrome de Ivemark) que debuta con manifestaciones clínicas de cianosis generalizada al llanto, latidos cardiacos a la derecha y soplo desde las primeras horas de nacido, que se arriba al diagnóstico con el examen clínico y que es corroborado por la radiografía de Tórax, Electrocardiograma, Ecocardiografía y exámenes de laboratorio. Se señala el alto valor de la ecocardiografía para el diagnóstico. Se revisa la literatura y encontramos que la misma reporta las mismas anomalías encontradas en este caso. Al paciente se le realizó fístula de Glenn, en el primer mes de nacido y falleció a los 22 meses en un cuadro de hipoxemia profunda.

 

Palabras Clave: Isomerismo Derecho, Asplenia.

 

Title: Right Isomerism. (Ivemark syndrome). Case Report

 

Abstract:

 

We present a case of Right Isomerism (Ivemark syndrome) that onset with clinical manifestations of cyanosis when cry, cardiac beat in the right side of the thorax and cardiac murmur since birth. We arrival to the diagnosis by clinical examination, X ray, Electrocardiogram, echocardiography and laboratory test. The literature was review and found similar finding by other author. The patient undergo Glenn fistula en the first month after birth and died at 22 month in severe hypoxemia.

 

Key words: Right Isomerism. Asplenia

 

Introducción:

 

Los Síndromes heterotáxicos son caracterizados por la posición anormal de vísceras abdominales (hígado medial, estómago a la derecha, malrotación intestinal), anomalías del bazo (carencia o múltiples pequeños vasos) y Cardiopatía Congénita (CC) Cianótica Compleja, y ha sido clasificada en asplenia y polisplenia.

 

El diseño del cuerpo humano, como el de la mayoría de los vertebrados, presenta una simetría bilateral evidente con respecto a la línea media. Sin embargo, esta simetría no se mantiene en el interior de nuestro cuerpo ya que la disposición de los órganos es claramente asimétrica. Se dice que nuestro cuerpo presenta una simetría seudobilateral. La asimetría visceral no se limita a los órganos torácicos y abdominales, sino que se extiende al cerebro y a la organización del sistema nervioso. Esto tiene gran importancia en la especialización funcional de los hemisferios cerebrales y en aspectos conductuales como el uso preferente de una mano.

 

La disposición normal del corazón y de los órganos se llama situs solitus, se denomina situs inversus a una inversión perfecta del situs solitus, con el corazón hacia la derecha. Cualquier disposición diferente se denomina heterotaxia o situs ambiguus. La incidencia de situs inversus se estima que es de 1 en 10.000 nacimientos. La incidencia de heterotaxia es generalmente mucho menor y se suele acompañar de malformaciones cardiovasculares complejas 1.

 

La relación existente entre la presencia de malformaciones cardíacas y defectos de lateralidad se conoce desde hace mucho tiempo 2. Un número importante de cardiopatías se acompaña de anomalías en la posición cardíaca, de isomerismo auricular, de drenaje venoso anómalo, de alteraciones en la forma y posición del bazo y de anomalías en la posición de las vísceras torácicas y/o abdominales. Se llegó así a la descripción de un síndrome, el de asplenia-poliesplenia 3, caracterizado básicamente por la tendencia a la simetría visceral en órganos que son normalmente asimétricos. Otro aspecto fundamental de este síndrome es su marcado polimorfismo, definiéndose la existencia de una causa común con expresión final diferente 25. El reconocimiento de la existencia de un único síndrome condujo a la definición más general de heterotaxia, implicando la presencia, más o menos compleja, de anomalías de lateralidad visceral y/o venosa. La heterotaxia incluye también la falta total de asimetría visceral, una situación que se conoce como isomerismo o secuencia de isomerismo, y que en el tórax afecta principalmente a bronquios, pulmones y aurículas.

 

Aunque las descripciones de heterotaxia se realizaron inicialmente en casos aislados, el estudio de series amplias ha puesto de manifiesto que existe en muchos casos una relación familiar clara. Quizás, el ejemplo más demostrativo es el de una familia Amish, con un grado de consanguinidad elevado, en la que varios de sus miembros mostraban situs inversus visceral y malformaciones cardíacas 4. El estudio de este y otros grupos familiares 27-29 indicaba la presencia de un defecto genético transmitido de forma autosómica recesiva, autosómica dominante, o incluso ligado al cromosoma X 5. Grados diferentes de heterotaxia se observan también en síndromes de la línea media como el síndrome de Meckel (situs inversus y poliesplenia) 31, o en el síndrome de Kartagener 6, una anomalía ciliar primaria caracterizada por bronquiectasias y un 50% de situs inversus. Este último síndrome se debe a hipomotilidad ciliar por ausencia de los brazos externos de la dineína microtubular 7.

 

La inmensa mayoría de pacientes adultos presentan situs solitus y unos pocos presentan situs inversus, por lo que la necesidad de establecer el situs auricular habitualmente se obvia. La exploración clínica, el Electrocardiograma (ECG) y la radiografía de tórax son más que suficientes para definir la posición del corazón. En algunas cardiopatías congénitas complejas, estas relaciones no son tan evidentes y puede ser muy importante construir bien la casa desde sus cimientos. No se puede realizar un diagnóstico anatómico si desconocemos la disposición primaria del corazón. Básicamente, el situs auricular puede ser solitus, inversus o ambiguo. En la mayoría de los casos, el situs auricular es concordante con la disposición de los órganos abdominales y de los bronquios, por lo que un examen detenido de la radiografía de tórax puede ser suficiente. Pero estas reglas no se cumplen siempre y, en cardiopatías complejas, el hígado puede tener una disposición central o los bronquios una disposición simétrica. En estos casos, el situs debe ser definido por la propia estructura auricular.

 

Habitualmente, la vena cava inferior está conectada a la aurícula derecha, y su trayecto puede ser seguido con facilidad por ecocardiografía subcostal. Esta técnica nos permite definir también la posición de los órganos abdominales. En el situs solitus, el hígado y la vena cava inferior están situados a la derecha y la aorta abdominal, el estómago y el bazo a la izquierda. En el situs inversus, la imagen es especular, pero cuando el situs es ambiguo, el hígado, la aorta abdominal y la vena cava adoptan una disposición central, mientras que el estómago puede estar situado a la izquierda o a la derecha y el bazo habitualmente está ausente (asplenia) o es múltiple (poliesplenia). En estos casos, la conexión de la vena cava nos sigue indicando cuál es la aurícula derecha, pero en algunos pacientes complejos la vena cava inferior puede ser doble o existir una interrupción de esta vena antes de entrar en el tórax, continuándose la circulación venosa por el sistema ácigos o hemiácigos.

 

El dato morfológico más destacado de las aurículas es la estructura de las orejuelas. La orejuela derecha tiene una morfología triangular de base ancha y punta roma. La orejuela izquierda es mucho más larga y puntiaguda, con disposición en dedo de guante y base estrecha. La Resonancia Magnética RM es más eficaz que la ecocardiografía convencional o la Ecocardiografía Transesofágica (ETE) para determinar el situs torácico o abdominal, y puede ser la técnica de elección en adultos con síndromes de heterotaxia 8.


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Revista de Medicina y Ciencias de la Salud, de periodicidad quincenal, dirigida a los profesionales de la Salud de habla hispana. ISSN 1886-8924