Enfrentamiento clínico a las dislipoproteinemias.

Dr. Alfredo Arredondo Bruce. MsC.*
Dra. Taimis Payan Hechavarria. **
Dra. Jacqueline Amores Caratê. ***
Dra. Debie Ávila Arostegui. **** *

* Especialista de 2º grado en Medicina Interna, Master en Ciencias, Profesor Auxiliar. Hospital Regional Lobito. Republica de Angola.
** Especialista de 1er grado en Oftalmología. Instructor ISCM-C. Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech
**** Especialista de 2º grado en Anatomiza Patológica. Profesor Asistente. ISCM-C. Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech
***** Especialista de 1er grado en Anatomía Patológica. Profesor Asistente. ISCM-C. Hospital Provincial Docente Amalia Simoni.


Resumen.

Introducción. Las lipoproteínas son complejos de lípidos y proteínas esenciales para el transporte de colesterol, triglicéridos y vitaminas liposolubles. Hasta hace poco tiempo, los trastornos de las lipoproteínas eran de la incumbencia de los endocrinólogos, pero la demostración de que el tratamiento liporreductor reduce en grado importante las complicaciones clínicas de las enfermedades cardiovasculares y ateroescleróticas ha llevado el manejo de estas entidades a las manos del generalista.

Desarrollo. Las dislipoproteinemias pueden presentarse con muchas manifestaciones clínicas. El reconocimiento de estas señales puede permitir la identificación precoz del trastorno subyacente, así como la imposición adecuada de un tratamiento en el momento preciso para poder reducir la probabilidad de secuelas indeseables.

Conclusiones. Los trastornos subyacentes de las dislipoproteinemias podrían incluir la enfermedad cardiovascular las complicaciones metabólicas de la diabetes mellitus, el deterioro visual, y la pancreatitis.

Palabras clave. Dislipidemia, enfermedad cardiovascular las complicaciones metabólicas de la diabetes mellitus, el deterioro visual, y la pancreatitis.

Summary.

Introduction. The lipoproteins are complex of lipids and essential proteins for the transport of cholesterol, triglycerides and liposoluble vitamins. Until time recently, the dysfunctions of the lipoproteins were of the incumbency of the specialist, but the demonstration that the treatment can reduces in important grade the clinical complications of the illnesses cardiovascular ateroesclerotic it has taken the handling from these entities to the hands of the general physician.

Development..Dyslipidemia may present with a myriad of clinical signs. Recognition of these signs may not only enable the identification of the underlying lipid disorder but also may facilitate the most appropriate therapies to reduce the likelihood of potential sequelae.

Conclusions. The underlying disorders may include cardiovascular disease, metabolic complications of diabetes mellitus, visual impairment, and pancreatitis.

Key words. Dislipidemia, cardiovascular disease, metabolic complications of diabetes mellitus, visual impairment, and pancreatitis.

Introducción

Las lipoproteínas son complejos de lípidos y proteínas esenciales para el transporte de colesterol, triglicéridos y vitaminas liposolubles. Hasta hace poco tiempo, los trastornos de las lipoproteínas eran de la incumbencia de los endocrinólogos y nutriólogos, pero la demostración de que el tratamiento adecuado reduce en grado importante las complicaciones clínicas de las enfermedades derivadas de este trastorno metabólico, entre ellas las manifestaciones cardiovasculares y ateroescleróticas, ha llevado el diagnóstico y el tratamiento al dominio del internista y fundamentalmente del médico general integral.

Las consecuencias metabólicas relacionadas con los cambios en la dieta y en el modo de vida han aumentado el número de individuos hiperlipidémicos que podrían beneficiarse del tratamiento liporreductor. (1) El desarrollo de agentes farmacológicos seguros, eficaces y bien tolerados ha expandido considerablemente el arsenal terapéutico que el médico tiene a su disposición para tratar los trastornos del metabolismo de los lípidos. Así, el diagnóstico y el tratamiento apropiado de estos trastornos son decisivamente importantes en el ejercicio de la medicina moderna.

En el presente estudio se revisan aspectos clínicos acerca de la repercusión de estos trastornos lipídicos en la piel y los órganos de la visión, intentando de dar una mayor visión al médico de atención primaria y abrir su campo diagnóstico, con vistas a alcanzar diagnósticos más precoces y poder aplicar las medidas terapéuticas en el momento adecuado, que en algunos casos, más notablemente en la hipertrigliceridemia grave, puede amenazar la vida de estos enfermos, por lo que es imperativo diagnosticar y tratar este desorden lo más precoz posible. Esta evaluación describirá los signos y síntomas dermatológicos y oftalmológicos más comunes con los que los clínicos puede tropezar para el reconocimiento de las dislipoproteinemias lo que facilitaría el diagnóstico precoz y el manejo adecuado del trastorno lipídico asociado. (2)

Signos oftalmológicos

Arco corneal

Arcus córneos (arco corneal) es una opacificación blanco grisáceo en la periferia de la córnea. (3) Es una señal particularmente sensitiva de hipercolesterolemia familiar, (HF) especialmente cuándo se observa en personas de menos de 50 años edad y en tal caso es conocido como arco juvenil (arcus juvenalis). El colesterol esterificado representa el lípido fundamental asociado con el arco corneal. Por contraste, el arco senil (arcus seniles) no es específico para la dislipoproteinemia, se observa más frecuentemente en hombres y mujeres de mayor edad, y de ascendencia africana. (1,4) Más de dos tercios de los hombres y mujeres octogenarios presentan el arco corneal. (5) Aunque la mayoría de los casos son bilaterales el arcus unilateral también ha sido observado en asociación con estenosis de la arteria carótida y el síndrome de Sturge- Weber. (1,6) Así como en otras causas de hiperlipoproteinemia, no hay datos que soporten la asociación entre arcos córneos y el riesgo para cardiopatía coronaria.

Opacificación corneal.

Pacientes con niveles muy bajos de lipoproteínas de alta densidad (HDL) colesterol, debido a mutaciones de los genes que regulan su metabolismo también pueden presentar manifestaciones oculares. (7) Específicamente la opacificación corneal lo que podría ocurrir por la deficiencia de aciltransferasa de la lecitina del colesterol (LCAT), la proteína enzimática que facilita el traslado de un grupo de acyl del segundo carbono de la lecitina para esterificar el colesterol libre, dando como resultado que el colesterol esterificado sea incorporado al núcleo de las HDL. En ausencia de aciltransferasa de la lecitina del colesterol (LCAT), el colesterol libre y los fosfolípidos podrían acumularse en tejidos seleccionados, incluyendo el ojo. En la deficiencia clásica familiar de aciltransferasa de la lecitina del colesterol (LCAT), el colesterol esterificado es fraccionado en varios grupos de lipoproteínas como las VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad), LDL (lipoproteínas de baja densidad), y las HDL observándose entonces la opacificación corneal.

En la deficiencia parcial de aciltransferasa de la lecitina del colesterol (LCAT), la esterificación del colesterol reduce solamente a las lipoproteínas de alta densidad (HDL) (8) y podría producir una apariencia de ojos de pez, de aquí el término de enfermedad de ojo de pez. Las mutaciones en otro sistema regulatorio de las proteínas de la HDL, el trifosfato de adenosina, proteína unida al receptor denominado ABCA1, también podría producir opacificación corneal. Por lo tanto, si el HDL participa en la eliminación de lípidos de acuerdo a su papel en el transporte reverso, la deficiencia del HDL está caracterizada por la eliminación reducida de lípidos exógenos del estroma, lo que resultaría en la opacificación difusa. Por contraste, los depósitos periféricos de lípido (ej. arcus córneos) que son encontrados en pacientes con HF se cree reflejan el atrapamiento de lípidos causado por la unión con proteoglicanos. (9)

Alteraciones retinianas

Sin contar con los xantomas eruptivos que puede acompañar la hiperquilomicronemia severa, otra señal clínica importante es la lipemia retinalis o la apariencia retiniana de tipo "blanco lechoso”, esta aparece cuando en un paciente diabético los niveles de triglicéridos se acercan a 12.000 miligramos / dl. El tratamiento intensivo de los niveles de glucosa elevados resulta en la reducción de los triglicéridos y vuelta a la normalidad de las alteraciones retinianas. (10) Aunque el deterioro visual no se ha encontrado en la lipemia retinalis, se han reportado en algunos casos con oclusión de la vena retiniana, (11) lo que refleja el aumento de la viscosidad y el apelotonamiento de los elementos formes de la sangre probablemente en el microvasculatura, causado por la hiperquilomicronemia severa.