Se describe un caso de un paciente con Síndrome de Gorlin y las correlaciones entre alteraciones estructurales en el sistema nervioso central (SNC) (Turricefalia y macrocefalia, atrofia cerebelosa, megasisterna magna, dilatación ventricular supratentorial, quiste aracnoideo de la cisterna del velum interpositum y espacios de líquido cefalorraquídeo (LCR) de la convexidad frontal prominentes) y funciones neurocognitivas.