Sindrome de Gorlin. Correlacion entre alteraciones estructurales en el sistema nervioso central – SNC - y funciones neurocognitivas. Descripcion de un caso clinico
Autor: Dr. José Alberto Angemi | Publicado:  27/07/2011 | Medicina Interna , Pediatria y Neonatologia , Neurologia , Articulos , Imagenes de Neurologia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Medicina Interna , Imagenes de Pediatria y Neonatologia , Imagenes , Casos Clinicos de Neurologia , Casos Clinicos de Medicina Interna , Casos Clinicos de Pediatria y Neonatologia , Casos Clinicos | |
Sindrome de Gorlin. Alteraciones estructurales sistema nervioso central – SNC. Caso clinico .1

Síndrome de Gorlin. Correlación entre alteraciones estructurales en el sistema nervioso central (SNC) y funciones neurocognitivas. Descripción de un caso clínico.

Gorlin syndrome. Relationship between structural alterations in CNS and neurocognitive function. description of a case

Dr. José Alberto Angemi. Médico Especialista Jerarquizado en Psiquiatría y Psicología Pediátricas. Magister en Psicoinmunoneuroendocrinología. Director Clínica Psiquiátrica San José, Concordia, Entre Ríos, Argentina. Psiquiatra del Hospital Santa Rosa, Chajarí, Entre Ríos.

Lic. Gustavo Anzardi. Psicólogo. Magister en Neuropsicología. Staff de Departamento de Internación, Clínica San José.

Dr. Juan Carlos Zuccotti. Médico especialista en psiquiatría infanto-juvenil. Jefe del Departamento de Psiquiatría Infantil, Clínica San José.

RESUMEN

Se describe un caso de un paciente con Síndrome de Gorlin y las correlaciones entre alteraciones estructurales en el sistema nervioso central (SNC) (Turricefalia y macrocefalia, atrofia cerebelosa, megasisterna magna, dilatación ventricular supratentorial, quiste aracnoideo de la cisterna del velum interpositum y espacios de líquido cefalorraquídeo (LCR) de la convexidad frontal prominentes) y funciones neurocognitivas.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Gorlin, funciones neurocognitivas, atrofia cerebelosa, macrocefalia

ABSTRACT

We describe a case of a patient with Gorlin syndrome and correlations between structural alterations in CNS (Turricefalia and macrocephaly, cerebellar atrophy, megasisterna magna, supratentorial ventricular dilatation, arachnoid cyst of the velum cistern interpositum and prominent CSF spaces of the frontal convexity) and neurocognitive functions.

KEY WORDS

Gorlin syndrome, neurocognitive function, cerebellar atrophy, macrocephaly

INTRODUCCIÓN

EL síndrome de Gorlin-Goltz, o del Nevo Basocelular, es una rara enfermedad de transmisión autosómico dominante, caracterizada por anomalías fenotípicas y alteraciones del desarrollo, con formación de tumores postnatales, especialmente nevos basocelulares en el 90% de los casos descriptos en la literatura, además de queratoquistes odontogénicos, alteraciones esqueléticas y neurológicas.(Lo Muzio 2008; Jones et al 2005).

El primer caso reportado data del año 1894 por Jarisch y White y descrito con posterioridad por Gorlin y Goltz en la década del 60, a quienes se debe su nombre. (Ljubenovic M. et al 2007; Agurto P. et al 2004).

La causa genética está ligada a mutaciones del gen PTCH, homólogo al de la mosca Drosophila, y presente en todos los vertebrados, cuya función se relaciona con la supresión tumoral (ubicación en humanos 9q22.3-31) (Bale et al, 2001).

García Oguiza et al (2006) describen un caso con inversión pericéntrica del cromosoma 9 asociada a la mutación genética.

La incidencia se estima en 1 caso cada 50.000 o 150.000 habitantes, apareciendo en todos los grupos étnicos, con más frecuencia en raza blanca. Afecta por igual a mujeres y varones (Patil K et al 2005; Kimonis et al 1997)

En 1997 Kimonis et al describieron que el diagnóstico para el síndrome debía basarse en la presencia de dos criterios principales o uno principal y dos menores.

Criterios principales:

1- Más de dos carcinomas basocelulares o uno en menor de 20 años.
2- Queratoquistes de los maxilares demostrados con estudio histopatológico.
3- Tres o más pits palmares o plantares.
4- Calcificación bilaminar de la hoz del cerebro (si es menor de 20 años).
5- Costillas bífidas, fusionadas o marcadamente expandidas.
6- Pariente de primer grado con la enfermedad.
7-Mutación del gen PTCH en tejido normal

Criterios menores:

1- Macrocefalia determinada después de ajustar para la edad.
2- Malformaciones congénitas: fisura labial o palatina, prominencia frontal, facies anchas, hipertelorismo moderado a severo.
3- Otras alteraciones del esqueleto: deformación de Sprengel, marcada deformación pectoral, sindactilia.
4- Anomalías radiográficas: puente en silla turca, anomalías vertebrales tales como hemivértebras, fusión o elongación de los cuerpos vertebrales, defectos de modelaje de manos y pies, o radio lucidez en forma de llamas en las manos o pies.
5- Fibroma de ovario.
6- Meduloblastoma.

CASO CLÍNICO
Se presenta a consulta un sujeto varón, de 22 años de edad.
En el examen físico se destacan los siguientes puntos:

- Macrocefalia (Perímetro cefálico 63,5 cm), con prominencia frontal.
- Reconstrucción mandibular (año 2002), por mala implantación dentaria, ausencia de incisivos laterales y queratoquistes. (Ver figura 1)
- Hipertelorismo
- Pits palmares y plantares (en ambas manos y pies)
- Pectus excavatum

En RNM cerebral se evidencia:

- Turricefalia.
- Reducción del volumen del cerebelo.
- Megasisterna magna
- Dilatación ventricular supratentorial
- Ventrículo lateral izquierdo mayor que el derecho.
- Quiste aracnoideo de la cisterna del velum interpositum.
- Espacios de líquido cefalorraquídeo (LCR) de la convexidad frontal prominentes. (ver figuras 2 y 3)

Como características generales de personalidad, presenta un déficit importante en las relaciones sociales, muy retraído, solitario, con muy baja autoestima y desvalorización personal y le cuesta expresar los sentimientos de una manera espontánea.

Durante las entrevistas siempre mantuvo un trato cordial, respetuoso, colaborador.

Como antecedentes personales significativos se mencionan: Peso al nacimiento 4450 gramos. No se registró diabetes en la madre.

Cursó su escolaridad hasta el 7° grado completo. Culminó el mismo a la edad de 15 años, con adaptaciones curriculares (en Argentina el 7° grado se completa normalmente a los 12 años de edad). Luego, se desempeñó laboralmente junto a su padre en el rubro hojalatería.

Evaluación Neuropsicológica

La misma se realizó teniendo en cuenta los siguientes procesos neuropsicológicos: atención, memoria, lenguaje, pensamiento, procesos ejecutivos y coeficiente intelectual.

Atención.

Para su evaluación se implementaron las siguientes pruebas:

• Batería de Evaluación Neurocognitiva Integral (BENI) (Cardamone 2004). Ítem 1 Atención: el paciente obtuvo un puntaje de 0 en este ítem.
• Trail Making Test, parte B (Chemer et al, 2008; Fernández et al 2002): el paciente realizó la prueba en 3,5 minutos, siendo el tiempo medio estipulado 1 minuto, y cometió 2 errores.
• Sub-ítem Completamiento de Figuras (WISC III (Wechsler D, 2007)): el paciente obtuvo un puntaje de 26 sobre un total de 30.
• Sub-ítem Claves (WISC III): el paciente obtuvo un puntaje de 40 sobre un máximo de 119.



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Revista de Medicina y Ciencias de la Salud, de periodicidad quincenal, dirigida a los profesionales de la Salud de habla hispana. ISSN 1886-8924