ENCUESTA PARA LAS FAMILIAS SOBRE EL INFORME DEL DIAGNOSTICO GENÉTICO Y CONSEJO GENÉTICO DEL SÍNDROME X FRÁGIL

Datos de la persona afectada con mutación completa o portadora de la mutación

Año de nacimiento Sexo:
Lugar de residencia actual:
¿Con que edad recibió el diagnostico genético?
Lugar de residencia cuando recibió el diagnóstico genético:
Comunidad Autónoma:







¿Qué profesional le comunicó el diagnóstico genético:
 pediatra hospitalario  asesor genético
 neurólogo hospitalario  médico de familia
 pediatra  neurólogo
 recibió usted mismo el resultado del laboratorio de genética

El diagnóstico genético fue realizado en un:
 servicio médico público  servicio médico privado

¿Qué tipo de estudio se utilizó para realizar el diagnóstico de SXF?
 cariotipo para SXF o estudio citogenético
 diagnóstico por genética molecular
 estudio de la proteína FMRP en pelo

¿Qué diagnostico genético ha recibido en su informe?
 genotipo con mutación completa o expansión completa
 genotipo con premutación
 genotipo con mosaicismo
 genotipo normal
 estado de metilación de la mutación completa

¿El informe genético recibido específica la técnica analítica utilizada?
 si  no

Si contestó si, cual de estas técnicas se utilizó en el estudio:
 Souther-blot
 técnica de la PCR
 cariotipo

¿El informe genético específica el número de alelos detectados?
 si  no

¿El informe genético expresa el nº de repeticiones del triplete CGG del gen FMR1?
 si  no

¿Qué profesional solicitó la realización del estudio genético?
 pediatra hospitalario  asesor genético
 neurólogo hospitalario  médico de familia
 pediatra  neurólogo
 a petición suya  Otros

¿Resultó complicado que se practicaran los estudios genéticos solicitados?
 si  no

¿Cuánto tiempo transcurrió desde que se solicitó la realización de la prueba analítica hasta que recibió el resultado?
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¿Cómo calificaría la atención recibida durante el diagnóstico genético?
excepcional muy buena buena regular mala pésima

¿Qué deficiencias ha observado en la atención recibida durante la comunicación del diagnóstico genético?
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¿Qué información recibió usted sobre la enfermedad cuando le comunicaron el diagnóstico genético ? ..........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

¿Cómo la calificaría?
excepcional  muy buena buena regular mala pésima

Durante la entrevista celebrada para comunicar el diagnóstico genético estaban presentes:
 el padre del afectado  la madre del afectado  ambos
 otro familiar, especificar la relación familiar:

Durante la entrevista se comunicó de forma clara a la familia:

- la condición de afecto con diagnostico de mutación completa: Si □ No □
- la condición de portador o portadora de la premutación: Si □ No □
- actividades para la prevención del síndrome: Si □No □
- diagnostico prenatal en futuras descendencias: Si □No □
- la conveniencia de realizar un estudio familiar en aquellos individuos de la familia con riesgo de poseer condición de premutación o mutación completa: Si □ No □
- la conveniencia de necesidades educativas especiales en el afectado: Si □ No □
- la conveniencia de tratamiento multidisciplinar en el afectado: Si □ No □

En la entrevista donde se comunicó el diagnóstico genético o en otras posteriores participaron otros profesionales:
 si  no
 pediatra hospitalario  asesor genético
 neurólogo hospitalario  médico de familia
 pediatra  neurólogo
 psicólogo

En la entrevista donde se comunicó el diagnóstico genético o en otras posteriores le informaron de la existencia de asociaciones del SXF en su Comunidad Autónoma:
 si  no

¿Hubo posteriores entrevistas programadas para el consejo genético familiar?
 si  no

¿ Se diagnosticaron posteriormente en la misma familia mas portadores de la premutación o mutación completa?
 si  no

¿Resultó complicado que se practicaran los estudios genéticos al resto de familiares susceptibles de ser portadores de la premutación o mutación completa?
 si  no

Si contesto sí, explicar brevemente:
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Especificar el número de familiares diagnosticados y el diagnóstico recibido para cada uno de ellos tras el estudio genético familiar.
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¿Cuántos miembros de su familia sospecha usted que pueden ser afectos de la mutación completa o portadores de la premutación y no han sido estudiados? y ¿Por qué?
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¿Recibió apoyo psicológico tras el diagnóstico recibido usted/es o su familiar diagnosticado de afecto de SXF?
 Si  no

Si contesto sí, ¿Cómo califica el apoyo psicológico que recibió tras el diagnóstico?
excepcional muy bueno bueno regular malo pésimo

Comentarios en relación con el informe genético recibido y sobre el consejo genético dado a los miembros de su familia
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Por último ¿ que relación familiar existe entre usted y la persona afectada?





Muchas gracias por la atención y el tiempo dedicado para contestar esta encuesta.


Gloria Vallejo
Miembro de la Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid





Dirección postal a la cual debe ser remitida la encuesta:
Gloria Vallejo
Carretera de Húmera nº 87, portal 15. Bajo B
28224 Pozuelo de Alarcón. Madrid

Email: molinari@arrakis.es