Hola a todos,
Me llamo Silvina y mi marido Federico. Somos de Buenos Aires, Argentina. Tenemos una beba de 1 año. Fue operada de estenosis valvular pulmonar a los tres meses de vida. Tiene retraso en el crecimiento y una cara peculiar. Fuimos a una Genetista quien tiene la sospecha que es Sx de Noonan pero no nos lo pudo confirmar. Le hicimos un examen genetico que dio normal. Pero lamentablemente este examen no es el adecuado para evaluar Noonan. La genetista nos dijo que este examen se hace solo en USA. Quisieramos recibir información sobre dónde y cómo hicieron para detectar Noonan en sus hijos.
Saludos

Silvina y Federico