Hola me dirijo a ustedes porque estamos muy preocupados por mi sobrino, les expongo a continuación:

Yo tenia sobrinos trillizos: una niña y dos niños (gemelos monocigotos), y digo tenia porque uno de los gemelos falleció en noviembre del 2008 con 5 añitos de edad, presentando estos síntomas, vómitos, fiebre(40º) con hiperpotasemia de 15,3 desvanecimiento y asistolia en el transporte al hospital y rigidez muscular , En la exploración previa al fallecimiento se expone: TEC (Comportamiento anormal,. Respiración anormal, circulación anormal, arrectivo, rigidez generalizada, pálido grisáceo, caliente.

En un estudio en DNA de sangre realizado un año antes, en el departamento de Genética del CHU de Grenoble en Francia detectaron que ambos gemelos son portadores de una variante en el gen RYR1 en heterocigosis: p:Arg3983His (c.11948G>A) localizada en el exón 87., esta mutación esta asociada a una forma moderada de miopatia congénita con penetrancia incompleta pero que esta asociada a la susceptibilidad de sufrir episodios de hipertermia maligna.



El tema esta en el que gemelo que vive esta en la actualidad sufriendo también esos episodios de fiebre, y rigidez muscular, le hospitalizan y le tienen en observación hasta que le baja la fiebre le dan el alta y de nuevo a casa.

Nos urge saber lo que le paso a mi sobrino, para ayudar y saber que le puede pasar a su hermano,

Agradeciéndoles de antemano la atención prestada, les saluda atentamente. Estibaliz.

hola yo me llamo vanesa bustamante,y me puso muy triste lo que le esta pasando a tu sobrino,te comento que mi nena tiene 7 años y tiene la enfermedad genetica de miopatia de ryr1 y la verdad me gustaria que me den informacion sobre la enfermedad ya que no se casi nada de la enfermedad,mi pagina es vanjonesa@hotmail.com,desde ya muchas gracias.