PROBLEMÁTICA ESPECÍFICA DEL SÍNDROME X FRÁGIL EN MUJERES

INTRODUCCIÓN

El síndrome del cromosoma X-frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Los estudios epidemiológicos más recientes señalan que es causa de discapacidad intelectual en 1/4000 varones y a 1/6000 mujeres.
Los numerosos estudios clínicos con personas que sufren retraso mental y/o dificultades de aprendizaje muestran que existe una especificidad sindrómica cognitiva y conductual en algunos síndromes. En el caso de los varones con SXF, dada su elevada frecuencia, estos estudios se han realizado con muestras grandes de pacientes y ofrecen ya resultados muy relevantes.
El fenotipo, tanto físico como conductual, suele ser más leve en las niñas y mujeres con la mutación del SXF y es, por tanto, más difícil su detección en edades tempranas si no hay antecedentes familiares del síndrome. Por todo ello son más escasos los estudios al respecto.
Entre un 30 y un 50% de las mujeres con la mutación completa del SXF presentan deficiencias intelectuales, con retraso situado entre los niveles leve y límite. Alguna mujer presenta retraso más grave pero éstas son minoría. Existe un tercio de mujeres con la mutación completa y sin alteración cognitiva, aunque alguna de ellas puede presentar alteraciones del aprendizaje ( especialmente en el área de matemáticas).
El perfil cognitivo es similar al de los varones que padecen el síndrome. Presentan dificultades en las matemáticas, mayor facilidad para los procesos globales que secuenciales y problemas importantes de flexibilidad cognitiva y función ejecutiva. Como diferencia significativa hallamos que la memoria espacial y la orientación en el espacio es peor en las niñas que en los niños que padecen el síndrome.
El lenguaje puede en las niñas aparecer en la edad adecuada aunque en la mayoría de ellas se da con retraso. La problemática específica puede ser: lenguaje perseverativo en cuanto a dificultad de cambiar de tema, repetición de muletillas, frases hechas,etc. y dificultades con la comprensión.
Emocionalmente las niñas con X-frágil son vulnerables a ciertos trastornos: timidez extrema con dificultad en las relaciones sociales y problemas para iniciar y mantener relaciones de amistad, tendencia a la depresión con baja autoestima, sentimientos de los demás están en contra de ellas, etc. Estos problemas pueden requerir en algunas niñas ayuda psicoterapéutica.

OBJETIVOS
El objetivo global del proyecto sería mejorar la atención de las mujeres con síndrome X-frágil en España desde la infancia hasta la edad adulta. Para ello se presentan dos subproyectos:
1.-Estudio de la problemática ( intelectual, escolar, emocional, laboral, social) y necesidades y niveles de atención actual en las mujeres X-frágil asociadas de la Federación Española del síndrome X-frágil.

2.- Elaboración de un folleto específico sobre el síndrome X-frágil en mujeres para su amplia difusión a familias y profesionales de educación y sanidad.

DESARROLLO DE LOS OBJETIVOS.
Ambos objetivos pueden realizarse de manera simultánea sin requerir ninguno de ellos la finalización del otro.

1. Proyecto de estudio de la problemática y necesidades y niveles de atención actual en las mujeres X-frágil de la Federación Española del síndrome X-frágil.
a. La primera fase consistiría en un censo de la población de mujeres con síndrome X-frágil de la Federación Española de asociaciones de X frágil..
b. Información oral y por escrito sobre las características del estudio y firma de consentimiento informado las familias que decidan colaborar.
c. Pasación de pruebas y cuestionarios a las familias que hayan aceptado colaborar en el estudio.
d. Publicación y difusión de los resultados.
e. Divulgación a público específicos ( familiares, educacionales y sanitarios) con el objetivo tanto de actualizar la información sobre el síndrome como de promover actuaciones concretas específicas.

2 . Elaboración de un folleto específico sobre el síndrome X-frágil en mujeres para su amplia difusión a familias y profesionales de educación y sanidad.

a. Actualización bibliográfica sobre el tema.
b. Redacción del folleto por profesionales expertos
c. Difusión amplia a públicos específicos (familiares, escolares y sanitarios)