Hola a todos!,
Me llamo Silvina y mi marido Federico. Somos de Buenos Aires, Argentina. Tenemos una beba de 1 año, nuestra pequeña Milena.
Tuve dificultades en el embarazo: escaso líquido amniótico, presión alta, la beba no crecía adecuadamente.Finalmente nació a las 36 semanas con 1,390 kg y una cardiopatía. Estuvo 33 eternos días internada en neo.
Fue operada de estenosis valvular pulmonar a los tres meses de vida. Y nuevamente al año, para cerrarle el ductus del corazón.
Actualmente tiene retraso en el crecimiento y una cara peculiar. Aún no gatea, casi no balbucea.
Fuimos a una Genetista quien tiene la sospecha que es Sx de Noonan pero no nos lo pudo confirmar. Le hicimos un examen genetico que dio normal. Pero lamentablemente este examen no es el adecuado para evaluar Noonan. La genetista nos dijo que este examen se hace solo en USA.

Estamos muy desesperados con mi marido, queremos ayudarla, tenemos mucho miedo... No queremos que sufra discrimación, no queremos que viva con una etiqueta toda su vida. Queremos encontrar a los profesionales adecuados que sepan dar un diagnóstico correcto y ayudarla de la mejor manera.

Uno en definitiva quiere que sus hijos sean felices, pero es real que el peso de la sociedad (que trata de encasillarnos a todos dentro de una norma) y la mirada de los demás nos pesa muuuuchooo.

Si alguien puede contarnos su experiencia estamos dispuestos a compartirla. Nos gustaría saber casos de gente que padezca el síndrome y sea adulta o niños ya grandes, cómo fue su desarrollo...
Es impresionante cómo uno necesita encontrar a quien vivió lo mismo en estos momentos...

Gracias.

Mi correo es: silvina_fiorito@hotmail.com

Silvina

hola silvina, soy de Chile yo tuve un embarazo un poco complicado, pero a difeencia del tuyo mi bb nacio a las 38 semanas y peso 4.220kg y su medida fue de 51cm super bien, el quedo hospitalizado por un problema de glicemia y después me dijeron que tenia un soplo en el corazón, pero que lo tratarian después, y bueno despues de varios examenes le diagnosticaron una estenosis valvular pulmonar con observación de sindrome de noonan, bueno a mi hijo hasta ahora no le han hecho ninguna operación el tiene 1 año 6 meses ya camina, pero tiene algunos rasgos de este sindrome por ejemplo es bajito para su edad, yo todavia no le he hecho los examenes genéticos por que no he podido, pero todos estos examenes tengo que hacerlos en Santiago, en ningún caso me han hablado de EE.UU.