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Los familiares de enfermos del Síndrome X Frágil demandan un diagnóstico fiable y una mayor intervención socioeducativa
18:31 - 4/04/2008 :
El tratamiento más adecuado para los enfermos del Síndrome X Frágil (SXF) es una intervención socioeducativa adecuada, que "permita obtener el mayor potencial de estos enfermos", y un diagnóstico fiable y precoz, "para poder intervenir antes y obtener los mayores logros posibles con estas personas", señaló hoy el presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil y de la Asociación Europea del Síndrome X Frágil, José Guzmán García, durante el II Congreso Europeo del Síndrome X Frágil, que se celebra hasta mañana en Turín (Italia).
MADRID, 4 (EUROPA PRESS)
El tratamiento más adecuado para los enfermos del Síndrome X Frágil (SXF) es una intervención socioeducativa adecuada, que "permita obtener el mayor potencial de estos enfermos", y un diagnóstico fiable y precoz, "para poder intervenir antes y obtener los mayores logros posibles con estas personas", señaló hoy el presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil y de la Asociación Europea del Síndrome X Frágil, José Guzmán García, durante el II Congreso Europeo del Síndrome X Frágil, que se celebra hasta mañana en Turín (Italia).
"El mejor tratamiento es la intervención socioeducativa y un trabajo efectivo con los chicos en el colegio y, lógicamente, una integración social real, donde ellos puedan sentirse lo más igual posible a las demás personas con las que están conviviendo y que, a pesar de sus diferencias, no sientan rechazo", explicó en declaraciones a Europa Press. No obstante, en algunos casos, se les suministra tratamiento farmacológico para atenuar algunas de las afecciones que produce la enfermedad como la hiperactividad o la falta de atención.
En cuanto al diagnostico, a su juicio, es necesario para que se pueda "intervenir antes", y para ello es fundamental aumentar la información sobre la enfermedad, no sólo a nivel médico, también en los círculos familiares, ya que "se puede prevenir otros posibles casos dentro de la familia". Es por este motivo que los familiares de enfermos demandan a nivel internacional que se conozca mejor el síndrome, además de buscar que "se trabaje con los chicos adecuadamente", de manera que "se consiga su integración en el mundo laboral y un buen futuro para estas personas cuando faltan los padres".
Este encuentro, donde está previsto que participen médicos, expertos en genética, psicólogos y familiares de países como Brasil, Suiza, España o Canadá, tiene como objetivo "dar a conocer cuál es la problemática que encierra la enfermedad e intentar buscar ó mejorar la atención y la calidad de vida de los afectados y sus familias".
Así, en el congreso se están abordando las características propias de esta patología, estudiando experiencias educativas y pautas concretas de intervención para los pacientes con Síndrome X Frágil (SXF) y analizando las necesidades de estos enfermos y sus familiares. "Se pretende hacer un recorrido de todo lo que acompaña a esta patología, desde los aspectos genéticos a los aspectos técnicos y psicológicos, con el fin de obtener el máximo potencial los enfermos", explicó.
Asimismo, a través del intercambio de información entre expertos, la meta será potenciar la investigación en nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico, para reducir el índice de personas que sufren la enfermedad sin saberlo. Además, se buscará en este foro la creación de iniciativas para potenciar la integración social de los afectados y sobre todo, "sensibilizar a la sociedad" sobre la magnitud y los rasgos de este problema.
80% ESTA SIN DIAGNOSTICAR.
El Síndrome X Frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental. La causa del SXF es la falta de la proteína FMRP, que se debe a la mutación e inactivación de un gen denominado FMR1, localizado en un extremo del cromosoma X. El SXF se hereda ligado al cromosoma X (responsable del sexo de la persona). Tanto los varones como las mujeres pueden padecerlo y transmitirlo.
Se estima que 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres tienen retrasomental debido al SXF en el mundo y que 1 de cada 250 mujeres es portadora sana, convirtiéndose así en la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en retraso mental.
Aunque, actualmente, el SXF permanece sin diagnosticar cerca del 80 por ciento de los casos y esto es debido, en opinión del presidente de la asociación, porque "no hay un conocimiento adecuado del síndrome por parte de los especialistas". Por este motivo, en la mayoría de las ocasiones, "pese a existir una serie de manifestaciones que podrían dar pistas al médico de que se puede encontrar con una personas con el síndrome, no suele recomendar la prueba de diagnóstico adecuada", explicó.
El diagnóstico del SXF se realiza mediante una pequeña extracción de sangre que será analizada utilizando técnicas de biología molecular que permitirá estudiar la presencia de la mutación en el gen FMR1 del cromosoma X. Esta técnica, recomendada desde la organización, es válida tanto para personas afectas como para portadoras.