Publicado por: Anonimo
Asunto: Re: Síndrome de Holt y Oram
Tenemos un hijo diagnosticado con el síndrome de Holt y Oram con anomalías leves óseas(pulgares con implantación un poquito más alta de lo normal y pectus carinatum) y cardiopatía (CIA grande reparada, subclavia aberrante y vena superior izquierda drenando en seno coronario y con taquicardias supraventriculares en el periodo neonatal). A los padres nos gustaría repetir paternidad pero a pesar de no tener constancia de otros casos familiares no nos atrevemos. Hasta el año pasado no teníamos constancia de que se realizasen pruebas en España para que nos confirmasen si alguno de los padres somos portadores de la mutación ¿hay novedades al respecto?. Muchas gracias y aprovechamos para felicitarlos por este espacio.
