Publicado por: ica1973
Asunto: Re: problema genetico?
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hola!
Hasta ahora he tenido 4 embarazos.
Embarazo 1: huevo vacio
Embarazo 2: un niño en perfecto estado
Embarazo 3: resultado triple screening malo, la PAPP-A da mal y tengo una probabilidad de 1/16 de sindrome de Down, hago anmiocentesis y resultados ok..sigo el embarazo pero descubren que el bebe tiene un edema en la frente;hypospadia y RCIU,nace con 29semanas y 900gr de peso. Al nacer descubren rasgos dismorficos (frente alta, labio superior fino,mamelones muy separados), calcificaciones intracraneales, edemas en las extremidades y anomalias en los pulmones (membranas hyalinas fase III). La prueba de Wolff-Hirschhorn ha dado negativa, Aicardi-Goutieres negativa. Yo estoy inmunizada contra la toxoplasmosis, CMV, rubeola, varicela. La lactacidemia en el bebe siempre ha sido normal. El bebe muere con 25 dias y la autopsia revela que tenia el bazo (creo que recordar) hinchado.. corazon ok, pero no nos indican que le pasaba.
Embarazo 4: triple screening malo 1/12 de tener niño con sindrome de Down, otra vez la PAPP-A que da mal, decidimos hacer la anmiocentesis, a la hora de hacerla descubren que el bebe ya no vive. Los resultados de la anmiocentes han dado bien.
Me gustaria saber si los sintomas del bebe del embarazo 3 os sugieren que pudiera tratarse de una enfermedad genetica. Podria existir una relacion entre el hecho de que la PAPP-A de mal y que los bebes hayan fallecido los dos, me refiero si existe alguna evidencia de alguna enfermedad que haga que la PAPP-A de mal en los analisis de sangre.
Nos estamos planteando tener otro bebe, pero tenemos mucho miedo dado nuesto historial.
Muchas gracias por vuestro tiempo y por leerme
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