Publicado por: Anonimo
Asunto: Re: Relación en el nº de CAG, y edad de inicio de
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Hola, soy un estudiante predocotoral y trabajo investigando algunos aspectos de la Enfermedad de Huntington.
En cuanto a tu pregunta la respuesta es sí. La EH presenta un fenómeno de anticipación génica, es decir, la enfermedad es más grave y de aparición más temprana cuanto mayor es el número de repeticiones de CAG.
En cuanto a la segunda pregunta, la heredabilidad es la misma si proviene del padre o madre (normalmente del 50% salvo en casos en los que el parental sea homocigoto o en que los dos parentales tengan la EH, algo muy muy raro). Ahora bien, normalmente, la expansión es más inestable cuando se hereda por vía paterna de modo que si se hereda por el padre es más normal que en el hijo la enfermedad sea más grave que en el padre. Por vía materna normalmente se expande más despacio. Espero haber resuelto tus dudas. Saludos.
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