Publicado por: pritt
Asunto: Re: Interpretación RM y posibles enfermedades asociada
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Hola:
Tengo un hijo que padece una enfermedad degenerativa motora no filiada con tetraparesia espástica.
Desde hace aproximadamente padece de cefalea y dolores cervicales.
Le he llevado al Centro donde le tratan y, tras estar una semana ingresado me han dado un informe.
Me gustaría me ayudasen a interpretarlo, sobre todo la resonancia magnética: Posibles enfermedades asociades. Si no hay una enfermedad concreta, evolución que puedo esperar.
Informe:
Antecedentes personales:
Trastorno motor manifestado a los 2 años con pérdida de la marcha en un período de 3 meses con subsiguiente tretraparesia espástica. De los estudios anteriores destaca:
- Estudios metabólicos: normales.
- Análisis citoquímico de LCR: normal.
- RM cerebral y medular: Estudio craneal normal; adelgazamiento medular cervical y dorsal alto.
- Exploración oftalmológica, PEV y ERG: Agudeza visual de 0,2 bilateral. FO con palidez papilar en sector temporal. ERG normal. PE visuales evidencia una morfología irregular y desincronización izquierda con valores de amplitud conservada pero valores de latencia retrasados (onda P2 a 177 y amplitud 10-14 micro voltios).
- PEA: normales.
- Biopsia de nervio: conservación de axones en grueso, mediano y pequeño calibre mielínicos. Reducción de axones amielínicos. Asusencia de depósitos anómalos.
- Neuropatía axonal en EEII.
- Biopsia muscular: normal.
Exploración física (actual):
Buen estado general. Rosado e hidratado. Apirético.
Orientado. Buen nivel cognitivo.
Estrabismo divergente bilateral y nistagmus horizontal constante.
Debilidad bulbar, evidenciada por habla disfónica y atragantamientos.
Deformidad torácica, con marcada cifoescoliosis.Respiración abdominal y superficial.
Espasticidad global con clonus espontáneo inagotable y ROTs aumentados.
Babinski bilateral.
Exploración oftalmológica: FO con palidez pupilar temporal AV.
Potenciales evocados visuales y ERG: Estudio de electroretinograma normal. Estudio de potenciales evocados visuales que pone de manifiesto un empeoramiento en relación al previo, expresado por una desestructuración de la resupeusta.
Interconsulta de pediatría para descartar cefaleas secundarias a hipercapnia en contesto de hipoventilación: oximetría de pulso y gasometría normales. Peak-flow<30l/min; Vol insp<350ml. Rx torax: sin afectación de parénquima pulmonar; esoliasis severa.
RM craneo - medular: Estructuras de la línea media centradas. Adelgazamiento difuso del cuerpo calloso. Hiperseñal T2 y FLAIR de la sustancia blanca adyacente a ventrículos laterales, de predominio posterior. Leve prominenecia del sistema ventricular. Ensanchamiento de los surcos de la convexidad. Severo adelgazameinto de la médula en el segmento visualizado y más discreto del bulbo. No hay signos de displasia cortical. Se descarta lesión neoformativa intracraneal. Los espacios meníngeos de la convexidad y de la base son normales. Afectación de la sustancia blanca supratentorial. Moderados cambios involutivos corticales. Atrofia medular.
¿Alguien me podría asesorar? ¿Se puede asociar a alguna enfermedad concreta? ¿Qué problemas surgirán, en qué medida? ¿Existe algún tratamiento?
Les agradecería fuesen realistas y no temisen una repsuesta dura: Como se pueden imaginar con semejante informe llevo peleando 6 años y ya he escuchado de todo, pero es la primera vez que se manifiesta algo en la resonacia.
Un saludo.
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