Autismo. Diagnóstico precoz

 

Clemente, Damián Andrés

 

Médico Pediatra Certificado por Sociedad Argentina de Pediatría y la Universidad de Buenos Aires. Jefe de Residentes de Clínica Pediátrica de Hospital General de Niños Pedro de Elizalde. Buenos Aires, Argentina

 

Resumen

 

El síndrome autista se encuentra clasificado en el DSM-IV dentro de los trastornos del desarrollo generalizados. Su prevalencia es de 2 a 5 de cada 10.000 niños menores de 12 años (0.02-0.05%). Es más frecuente entre los niños que entre las niñas 3-5:1. Comienza en la mayoría de los casos antes de los 36 meses, pero puede pasar desapercibido a los padres, dependiendo de sus conocimientos y de la gravedad del trastorno. Su etiología es multifactorial encontrándose causas genéticas, perinatales, tóxicas, bioquímicas y neurológicas. La clínica se basa fundamentalmente en trastornos conductuales y cognitivos en el ámbito del juego, el lenguaje, la sociabilidad, los impulsos y aspectos de la comunicación.

 

El desafío más importante al que debe enfrentarse el médico clínico es arribar al diagnóstico precoz mediante la observación del niño y la entrevista con sus padres, prestando especial atención a las adquisiciones de las diferentes pautas del desarrollo, y la interacción con su entorno.

El pronóstico de estos niños está relacionado con la inteligencia, la emergencia del habla y el ambiente donde este se desarrolla. Por esta razón el tratamiento debe ser precoz y multidisciplinario con el fin de incentivar la socialización y el juego, la atención y la conducta, el crecimiento emocional, las pautas de independencia y la comunicación interpersonal. El objetivo consiste en extender el entorno terapéutico hacia el hogar y la comunidad y contribuir a que cada niño alcance un óptimo crecimiento y desarrollo dentro de los límites de su dishabilidad.

 

Introducción

 

El autismo es el trastorno del desarrollo de la infancia que ha provocado mayor controversia política, dado que sus síntomas se consideran insólitos y estigmatizantes, y hasta la década de los 80’ muchos profesionales sostenían la errónea idea de que era una consecuencia emocional de una paternidad inadecuada; por estas razones muchos de ellos siguen teniendo aversión a comunicar este diagnóstico.

 

La ubicación nosológica del autismo resulta difícil, a causa de la falta de acuerdo de los profesionales respecto del criterio de diagnóstico, la ausencia de marcadores biológicos y la escasa comprensión de la fisiopatología de sus principales síntomas, que se expresan mas en el comportamiento que en el nivel sensorio motor. Así mismo, la variedad de grado de severidad con que se manifiesta este trastorno contribuye a la confusión.

 

El autismo no es una enfermedad; esto es, no es una condición con una sola etiología bien definida. Del mismo modo que la demencia, el autismo es un síndrome de disfunción neurológica que se manifiesta en el área de la conducta. Un diagnóstico de autismo –o de demencia- no dice nada de su causa o etiología, pero implica que un sistema cerebral especifico aun indefinido es disfuncional, y que esa disfunción es responsable de los síntomas clínicos que se toman en cuenta para el diagnóstico. (1)

 

Si bien el diagnóstico no es sencillo, en las últimas décadas ha habido un interés manifiesto por este trastorno, impulsado en parte por el incremento de la incidencia que ha llevado a un aumento de las actividades de investigación en este campo de la neuropsiquiatría; generando un refinamiento en la definición del autismo que involucra una combinación de diferentes grados de afectación en el lenguaje, la comunicación, la interacción social, los intereses y en los patrones de comportamiento. (2)

 

Hay ciertos impedimentos para arribar a un diagnóstico precoz, por tres motivos:

 

• Primero, porque requiere que quienes se propongan hacerlo tengan conocimientos y experiencias con este tipo de patología.
• Segundo, porque aun estos han de adecuarse a cada situación particular, dado que no hay un autismo sino una diversidad de niños con autismo y cada uno de ellos forman parte de una familia que tiene una estructura psicológica y un tipo de funcionamiento que les es propio, o sea una identidad característica de cada grupo.
• Tercero, porque la naturaleza misma de este síndrome sigue siendo una incógnita por lo cual el profesional, ante cada demanda de su intervención, debe preparase para sobrellevar el desafió a que lo expone su participación en un proceso tan complejo.

 

Sabemos de la angustia de los padres cuando observan que en un hijo no se cumplen las etapas del desarrollo normal.

 

Sabemos también cuan intensa es la negación de una realidad que se les impone y como esta negación se deshace, cediendo el paso a la aflicción, cada vez que se enfrentan a la imposibilidad de cambiar conductas, encaminar reacciones y fortalecer sus recursos para tolerar las tensiones que generan esos niños. Por eso oscilan permanentemente entre el deseo de consultar a un especialista y el miedo a hacerlo, porque temen encontrarse ante una verdad muchas veces intuida.

 

Cuando esos padres se deciden a consultar el especialista que los recibe desde el momento que comienza a escucharlos y a observarlos, siente que está ante una situación clínica grave y ante un problema emocional no menos grave. (3)

 

Por todo esto creemos que es de suma importancia para el pediatra general estar informado sobre este trastorno, y sus manifestaciones para arribar a una sospecha precoz y así, ser un nexo entre la familia y el especialista.

 

Breve reseña histórica

 

Henry Maudsley fue el primer psiquiatra que en 1867, prestó verdadera atención a niños muy pequeños con trastornos mentales graves, entre los cuales se incluían desviaciones considerables, retrasos y distorsiones en los procesos del desarrollo. Al principio, todos estos trastornos se consideraban como psicosis. (4)

 

En el año 1943 Leo Kanner fue el primero que denomino autistas a un grupo de niños portadores de un severo trastorno del desarrollo social, publicando en la revista The nervous child su artículo principal titulado “Autistic disturbances of afective contact“, basado en la observación de 11 niños de entre 2 y 11 años de edad que se caracterizaban por presentar una sintomatología común que dio origen al conocimiento de un síndrome que más tarde se denomino autismo precoz infantil. (3)

 

En primer término Kanner destacó el carácter fascinante de un trastorno en el que encontró niños que mostraban aislamiento extremo, imposibilidad para adoptar posturas anticipatorias, desarrollo verbal atrasado o desviado, ecolalia y confusiones pronominales, repeticiones monótonas de sonidos o expresiones verbales, excepcional memoria de repetición, un margen limitado de actividades espontáneas, estereotipos y manierismos, un deseo ansiosamente obsesivo por mantener las cosas igual que están y horror a los cambios, poco contacto con la mirada, relaciones personales anormales y preferencias por los dibujos y los objetos inanimados. Destacó como elementos patognomónicos del autismo, los rituales obsesivos, las estereotipias y la ecolalia.

 

Kanner sospechaba que este síndrome era más frecuente de lo que parecía y sugirió que algunos de estos niños se habían clasificado erróneamente como retrasados mentales o esquizofrénicos. Sin embargo, este síndrome no fue reconocido como entidad clínica distintiva hasta 1980, en la tercera edición del DSM (diagnostic and statistical manual of mental disorders). (4)

 

Actualmente se agrupa bajo la denominación de trastornos del desarrollo generalizados en el DSM IV (1994).

 

Etiología

 

En la actualidad se considera al autismo como un síndrome con una etiología multifactorial, siendo el aspecto biológico el más destacado, no encontrándose relación con diferentes etnias o niveles socioeconómicos. [5]

Haciendo un resumen de las publicaciones actuales sobre el autismo podemos proponer que las líneas de investigación sobre los posibles factores etiológicos son las siguientes:

 

Factores neurológicos:

Realizando un resumen del estado actual del conocimiento sobre el autismo y sus bases neurológicas se expone que si bien dichas bases son importantes, las causas de los síntomas del autismo, desde alteraciones sensorio-motoras, incluyendo las estereotipias motoras se desconocen en la actualidad. Se observan, además trastornos del sueño y la atención y un tercio de los individuos autistas experimenta síntomas epilépticos en la adultez. Los estudios bioquímicos o con neuroimágenes no aportan resultados de importancia. (6)

Estudios realizados con imágenes de resonancia magnética detectaron hipoplasia en los lóbulos vérmicos cerebelares VI y VII, mientras que otro estudio también con resonancia magnética detecto anormalidades corticales, sobre todo polimicrogiria, en algunos pacientes autistas. Estas anormalidades pueden ser el reflejo de migraciones celulares anormales durante los primeros seis meses de gestación.