Disfunción tiroidea en niños con síndrome de Down

 

Thyroid disfunction in children with Down´s syndrome

 

Mariflor Martínez de Quiroga. Endocrinólogo Pediatra, Universidad de Carabobo, Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento de Ciencias Fisiológicas, Valencia, Venezuela

 

Linares Víctor H.Hospital infantil de México “Federico Gómez”, Departamento de Endocrinología Pediátrica, México DF

 

Dorantes-Alvarez Luis Miguel. Hospital infantil de México “Federico Gómez”, Departamento de Endocrinología Pediátrica, México DF

 

Coyote-Estrada Ninel. Hospital infantil de México “Federico Gómez”, Departamento de Endocrinología Pediátrica, México DF

 

Ovelio Quiroga. Centro Policlínico Valencia, Valencia, Venezuela

 

RESUMEN

Introducción: La disfunción tiroidea ocurre más frecuentemente en los pacientes con síndrome de Down que en la población general y su prevalencia varía en función de la edad. Objetivo: evaluar la frecuencia de disfunción tiroidea en niños con síndrome de Down que acuden a consulta al Hospital Infantil de México “Federico Gómez”.

 

Métodos: Estudio retrospectivo donde se evaluó la función tiroidea de 33 niños con diagnóstico de Síndrome de Down. Se registraron antecedentes personales, síntomas de distiroidismo y perfil tiroideo.

 

Resultados: Se encontró una frecuencia elevada de hipotiroidismo (48%) en niños con síndrome de Down. No hubo diferencia entre los datos clínicos en niños con síndrome de Down eutiroideos y aquellos con hipotiroidismo (p=0.56). 94% de los pacientes con hipotiroidismo presentaron malformaciones congénitas asociadas.

 

Discusión: La evaluación de la función tiroidea en niños con síndrome de Down debe realizarse de manera rutinaria aún en ausencia de datos clínicos de hipotiroidismo.

 

Palabras clave: síndrome de Down, disfunción tiroidea, malformaciones congénitas

 

THYROID DYSFUNCTION IN CHILDREN WITH DOWN´S SYNDROME

 

ABSTRACT

 

Introduction: Thyroid dysfunction occurs more frequently in patients with Down´s syndrome than in the general population and its prevalence varies according to age. Objective: to evaluate the frequency of thyroid dysfunction in children with Down´s syndrome that attend to the Hospital Infantil de México “Federico Gómez.”

 

Methods: Retrospective study. Thyroid function in 33 patients with Down´s syndrome .was evaluated. and thyroid function tests, signs and symptoms of thyroid dysfunction and phisical examination were registered.

 

Results: A high frequency of hypothyroidism (48%) in children with Down´s syndrome was founded. No differences between clinical data in children with Down syndrome with and without thyroid disfunction was observed (p=0.56). 94% of patients with Down´s syndrome and hypothyroidism showed association with other congenital malformations. Conclusions: Routine evaluation of thyroid function in pediatric patients with Down syndrome is recommended.

 

Key words: Down´s syndrome, thyroid dysfunction, congenital malformations

 

INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de Down representa uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes y constituye la causa más común de retraso mental. La incidencia mundial del síndrome de Down es de 1:700 recién nacidos vivos, con una prevalencia mayor en niños que en niñas 1.3:1.0. A pesar de que se reconoció que existía una asociación entre el síndrome de Down y la edad materna avanzada, fue hasta 1959 cuando Jerome LeJeune identificara la trisomía 21 como la causa subyacente del síndrome1 ²

 

Los niños con síndrome de Down tienen múltiples malformaciones y retraso mental debido a la presencia de material genético extra del cromosoma 21. El grado de retraso mental es variable y la talla baja ocurre en casi todos los casos (3-5).

 

Desde hace más de siete décadas se sabe que los pacientes con síndrome de Down pueden presentar disfunción tiroidea en cualquier etapa de su vida y que ésta ocurre más frecuentemente en este grupo de pacientes que en la población general (6-9). En adultos la prevalencia de hipotiroidismo en pacientes con trisomía 21 se ha reportado de 13-54%, mientras que en pacientes pediátricos varía de 8.9-20%, según la serie (9-11). Fort y cols. Observaron una incidencia de hipotiroidismo congénito en niños con Síndrome de Down de 1:141, 28 veces más frecuente que en la población general, y de disfunción tiroidea transitoria de 1:377 (8).

 

Estudios previos han demostrado la existencia de una alta prevalencia tanto de Hipotiroidismo congénito (4-15%) como de enfermedad tiroidea autoinmune en estos pacientes (12-18%) (12-14). El hipotiroidismo primario es el problema que se presenta con mayor frecuencia, puede ser descrito como compensado o no dependiendo de que los niveles plasmáticos de tiroxina total (T4), triyodotironina total(T3) o tiroxina libre (FrT4) se encuentren en cifras normales o bajos para la edad del paciente. A pesar que se reporta una prevalencia elevada de hipotiroidismo congénito en pacientes pediátricos con síndrome de Down, es más frecuente observar una elevación leve y transitoria de la hormona estimulante del tiroides (TSH). Otros tipos de disfunción tiroidea se han observado igualmente en estos pacientes (elevación de TSH y concentraciones plasmáticas disminuidas de 3,3´,5´-triyodotironina (T3), hipotiroxinemia relativa, hipertiroidismo), aunque con una frecuencia menor (15,16).

 

La etiopatogenia del hipotiroidismo en los niños con trisomía 21 aún se desconoce, sin embargo, diversos autores han realizado varias propuestas: una posible secreción inapropiada de TSH o insensibilidad de la tiroides a la TSH, un trastorno de la bioactividad de la TSH, deficiencia de zinc, entre otras, sin embargo se necesitan estudios más exhaustivos para confirmar estas observaciones (17-19).

 

El diagnóstico clínico en edades tempranas de alteraciones tiroideas en niños con síndrome de Down resulta difícil debido a que el crecimiento lento así como el incremento excesivo de peso, la hipotonía y la piel seca, síntomas estos que sugieren hipotiroidismo en pacientes normales, son también características clínicas del síndrome de Down. Contrariamente, la intolerancia al frío y la ganancia de peso en estos pacientes es sugestiva de elevaciones leves de TSH y concentraciones séricas en límites inferiores de T4 (9).

 

Se ha observado la asociación de otras malformaciones congénitas, específicamente gastrointestinales y cardiacas, en pacientes con trisomía 21 que cursan con hipotiroidismo congénito o subclínico.