El tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas en niños con síndrome de Down e hipotiroidismo compensado ha sido objeto de mucha controversia. Algunos autores proponen que no es necesario iniciar tratamiento con levotiroxina a este grupo de pacientes y sugieren solo seguimiento clínico estrecho, mientras que otros proponen que el tratamiento no tiene efectos adversos en ellos pero sí un efecto positivo en cuanto a crecimiento y desarrollo del niño. Fort y cols. Sugieren iniciar tratamiento a estos pacientes una vez que en un período de reevaluación de las pruebas de función tiroidea 3 meses posterior al primer estudio éstas persistan con hallazgos de hipotiroidismo compensado a pesar de encontrarse el niño asintomático; el tratamiento sustitutivo en estos casos se debe mantener hasta la edad de 3 años para evitar mayores secuelas neurológicas (4).
En nuestro estudio no observamos ningún caso de hipotiroidismo adquirido quizás por el hecho de que la mayoría de los pacientes evaluados son recién nacidos y lactantes , ya que se ha descrito que su mayor incidencia ocurre en pacientes con síndrome de Down después de los 8 años de edad y su etiología más frecuente es la tiroiditis autoinmune (1).
En los 16 pacientes con disfunción tiroidea se observó preponderancia del sexo masculino sobre el sexo femenino (relación 7:1). Estos resultados contrastan con observaciones previas donde se ha encontrado preponderancia del sexo femenino sobre el masculino. (1)
En relación a los signos y síntomas que clásicamente se describen como característicos del hipotiroidismo en pacientes pediátricos no se encontró diferencia entre los pacientes con síndrome de Down y función tiroidea normal y aquellos con hipotiroidismo. Esta observación es muy relevante debido a que resalta la importancia de realizar screening de función tiroidea a todos los niños con síndrome de Down aunque no exhiban manifestaciones clínicas de hipotiroidismo, ya que las características fenotípicas propias de la trisomía 21 puede enmascarar la alteración tiroidea y retrasar el tratamiento con hormonas tiroideas en estos pacientes. En relación a este punto, las recomendaciones actuales emitidas por la Academia Americana de Pediatría son realizar el screening de función tiroidea en niños con síndrome de Down cada 2 meses durante los primeros 6 meses de vida, luego cada 3 meses hasta los 18 meses de edad y posteriormente a partir de los 2 años de vida, practicar estos estudios anualmente (9).
Al establecer la fuerza de asociación entre función tiroidea y malformaciones congénitas (cardiacas y gastrointestinales), encontramos que los pacientes con síndrome de Down y función tiroidea anormal tienen 8.1 veces más riesgo de tener otras alteraciones congénitas asociadas en comparación a los pacientes con función tiroidea normal (OR 8.1). Estos hallazgos concuerdan con lo reportado por Jaruratanasirikui y cols., quienes en 17 niños con síndrome de Down e hipotiroidismo congénito observan un riesgo de 8.6 veces más de presentar anomalías gastrointestinales asociadas. La asociación de otras malformaciones congénitas, específicamente gastrointestinales y cardiacas, ha sido observada en pacientes con trisomía 21 que cursan con hipotiroidismo congénito o con elevaciones transitorias de la TSH. Se ha postulado que la asociación entre hipotiroidismo congénito y anomalías gastrointestinales en niños con síndrome de Down se debe a defectos que ocurren durante la embriogénesis temprana. La tiroides y el sistema gastrointestinal se originan de estructuras embrionarias adyacentes y, por lo tanto, una afectación en este proceso puede traer como consecuencia asociación de displasia de la glándula con otras malformaciones gastrointestinales (31); en cuanto a la etiopatogenia de las alteraciones cardiacas asociadas en esta población aún no se tiene una explicación clara de la ocurrencia de dicho fenómeno.
En conclusión, debido a que la mayoría de los signos y síntomas clínicos considerados sugestivos de hipotiroidismo frecuentemente se superponen a los observados en el fenotipo característico del paciente pediátrico con síndrome de Down, se hace necesario la evaluación bioquímica de función tiroidea en forma rutinaria en estos niños, por lo que sugerimos seguir las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría quienes proponen realización de perfil tiroideo cada 2 meses desde el nacimiento hasta los primeros 6 meses de vida, posteriormente cada 3 meses hasta los 18 meses de edad y luego anual hasta la edad adulta. Igualmente recomendamos realizar una exploración física exhaustiva en niños con síndrome de Down e hipotiroidismo en busca de otras malformaciones congénitas asociadas.
Debido a la evidente alta frecuencia de hipotiroidismo encontrado en nuestro estudio consideramos que se necesitan estudios poblaciones, prospectivos de cohorte en los cuales se determine la real prevalencia del problema en nuestra población de pacientes con trisomía 21 y observar su evolución en el tiempo.
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