Múltiples Rabdomiomas Cardíacos en el Recién Nacido. Reporte de un caso.

Autores

Dr. Sergio Elías Molina Lamothe. Especialista de Segundo grado en Neonatología. Profesor Auxiliar. Msc

Dra. Cleopatra Cabrera Cuellar. Especialista de Segundo grado en Neonatología. Profesor Auxiliar. Msc

Dra. Yanelis La Rosa Linares. Especialista de Primer grado en Pediatría. Profesor Asistente.

Enf. Yamilka López Chaviano. Enfermera Neonatóloga.

Est. Yanet Molina Gonzalvo. Estudiante de Medicina de 3^er año.

Resumen

El Rabdomioma es un raro tumor cardíaco primario benigno usualmente diagnosticado en el recién nacido y la infancia. Los tumores intracardiacos son raros en los neonatos. La mayoría de estas lesiones son rabdomiomas y ellas ocurren casi exclusivamente durante infancia. Los tumores cardiacos primarios son muy poco frecuentes en todas las edades; el más frecuente en la edad pediátrica es el Rabdomioma. Se asocia este tumor con esclerosis tuberosa en el 56% al 86% de los casos, con una frecuencia de hasta 1 por cada 50.000 nacidos vivos. Reportamos un caso de múltiples rabdomiomas cardiacos diagnosticado en etapa fetal y la madre optó por continuar con el embarazo hasta el término.

El parto se produce a las 39 semanas y nace un recién nacido, que en el periodo postnatal inmediato presentó cianosis al llanto, soplo pansistólico grado II/VI, cardiomegalia, y alteraciones electrocardiográficas como hipertrofia ventricular izquierda, bradiarritmia secundaria a extrasístoles supraventriculares con conducción bloqueada y síndrome de Wolff-Parkinson-White. El ecocardiograma demostró la presencia de numerosos zonas hiperecogénicas de gran tamaño dentro del septum interventricular y en paredes de los ventrículos, arribándose al diagnóstico de Rabdomioma Cardíaco; Al día 6 de vida, el infante falleció de un paro cardiaco secundario a arritmia. Estudios histopatológicos del corazón, confirmaron el diagnóstico de Rabdomioma cardíaco. En nuestro paciente se presentaron evidencias clínicas de esclerosis tuberosa (convulsiones, máculas hipocrómicas) aunque no se pudo demostrar la misma en estudios histopatológicos.

Palabras Claves: Rabdomioma, Wolff-Parkinson-White

Multiple cardiac Rabdomiomas in a newborn infant. A case report.

Abstract

Rhabdomyoma is a rare primary benign cardiac tumor usually diagnosed in newborn and infancy. Intracardiac tumors are rare in neonates. Most of these lesions are rhabdomyomas and they occur almost exclusively during infancy. Primary cardiac tumors are very infrequent at all ages; the most frequent in the pediatric age is rhabdomyoma. This tumor is associated with tuberous sclerosis in 56% to 86%, with a frequency of 1 for each 50,000 live newborns. We report a case of multiple Rhabdomyoma diagnosed in a fetal period and the mother went on with the pregnant to the end. The delivery was at 39 weeks and in the immediate postnatal period presented pansystolic murmur grade II/V, cardiomegaly, electrocardiographic changes of left ventricular hypertrophy, bradiarritmia due to supraventricular blockade extrasystole and Wolff-Parkinson-White syndrome. Echocardiogram showed several tumors in the septum and in ventricular walls, and Rhabdomyoma was diagnosed. On day 6 of life, the infant expired from cardiac arrest secondary to arrhythmia. In histopathology study of the heart, we confirmed the diagnosis of Cardiac Rhabdomyoma. The diagnosis of tuberous sclerosis was made clinically (seizures, hypomelanotic macules), but we can’t demonstrated it by histopathology study.

Key words: Rhabdomyoma, Wolff-Parkinson-White syndrome, tuberous sclerosis

Introducción

El Rabdomioma cardiaco es el tumor primario del corazón más común en infantes, es un tumor cardíaco benigno, descrito por primera vez en el año de 1862 por Von Recklinghausen; dicha tumoración representa detención y maduración focal del músculo cardíaco, se caracteriza por ser circunscrito, de color blanquecino, habitualmente múltiple y localizable en cualquier punto.

Su tamaño varía desde unos milímetros hasta algunos centímetros; en 10% de los casos aparece como masa endocavitaria múltiple o como tumoración única, siendo ocasionalmente considerado como hamartoma. Es el tumor cardíaco más frecuente en niños, y tres cuartas partes se presenta en menores de un año. Puede localizarse con igual frecuencia en el ventrículo izquierdo que en el derecho, en el miocardio septal o en ambas aurículas y al menos uno es obstructivo. ^1-3 Histológicamente se caracterizan por las células aracniformes: células musculares con abundante glicógeno entre el cual el sarcoplasma aparece a manera de prolongaciones desde el núcleo a la periferia. El Rabdomioma Cardíaco es el tumor benigno cardíaco de la infancia y se asocia con la esclerosis tuberosa (ET) en un 56% al 86% de los pacientes y se transmite en forma autosómica dominante, La esclerosis tuberosa fue descrita por Bourneville en 1880 y es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas acrómicas. ^4-7 Aunque en los casos de esclerosis tuberosa puede haber historia familiar (afectación en el cromosoma 9), más de la mitad de los casos son por nueva mutación y su incidencia se calcula en aproximadamente 1 por 10.000 casos. ⁸

La esclerosis tuberosa se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas, convulsiones y retraso mental; las lesiones cutáneas comprenden adenomas sebáceos, (angiofibromas faciales), manchas hipopigmentadas en forma de hojas de fresno, placas de Chagren (engrosamientos de aspecto amarillento de la piel sobre la región lumbosacra de la espalda) y nevos despigmentados, pueden aparecer también angiomiomas renales, hepáticos, suprarrenales y pancreáticos. La afectación cardiaca más frecuente se debe a la asociación con rabdomiomas, un tipo de tumor que se puede presentar de forma múltiple, intracavitario o intramural. Estos rabdomiomas pueden ser asintomáticos, o bien ocasionar síntomas ya por obstrucción a la entrada o salida de los ventrículos, ya por ser responsables de arritmias en ocasiones peligrosas y de difícil control que exigen a veces la cirugía. ^9-10 Por otro lado, también se ha descrito como más frecuente de lo normal la asociación con el síndrome de Wolf-Parkinson-White (WPW) acompañado a veces de arritmias supraventriculares. ^11-12 En este sentido, casi todas las series y seguimientos que se han comunicado en la bibliografía, son en niños, con algún caso descrito en pacientes jóvenes. Sin embargo, no es frecuente encontrar descritos pacientes con esclerosis tuberosa que se presenten por primera vez con arritmias en el contexto de un síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) asociado, ya en edad avanzada.

Las manifestaciones neurológicas comprenden epilepsia, retraso mental e hidrocefalia, pueden desarrollar también ependimomas y astrocitomas de la infancia. Las mutaciones en el cromosoma 9q (TSC-1) y en el 16p (TSC-2) se asocian con esclerosis tuberosa. ¹³ Hasta los años 50s los tumores cardíacos fueron sólo una curiosidad, el diagnóstico era académico y en la autopsia, además de que no había posibilidad de tratamiento. Con la llegada de la derivación cardiopulmonar y más recientemente el desarrollo de la ecocardiografía y la tomografía computada, el tratamiento quirúrgico se volvió posible, por lo que el diagnóstico en vida cobró importancia, siendo todo un reto para el clínico por sus múltiples manifestaciones clínicas como taquiarritmias auriculares y ventriculares, obstrucción a las cámaras cardíacas, a los tractos de salida, embolismos y síncope entre otros. ^14-20

La regresión espontánea de este tumor es bien conocida, sin embargo el mecanismo no es totalmente conocido: el Rabdomioma es histológicamente Benigno pero no desde el punto de vista funcional pues cursa con arritmias o con significativa obstrucción de los tractos de entrada y de salida ventricular produciendo la muerte del paciente de no ser intervenido quirúrgicamente.

Los rabdomiomas del miocardio probablemente no representan neoplasmas sino hamartomas. En su evolución no muestran un crecimiento tumoral, no es raro que más bien se reduzcan de tamaño. En la mayoría de los casos se trata de nódulos intraparietales múltiples. En esta condición, al contrario de lo que ocurre en los casos de un nódulo solitario, es alta la frecuencia de esclerosis cerebral tuberosa. Los grandes nódulos suelen protruir en una cavidad cardiaca. Pueden condicionar insuficiencia cardíaca y arritmias fatales. ^21-25