Sindrome toracico agudo en niño con drepanocitosis
Autor: Mónica Rodríguez Valiente | Publicado:  24/05/2010 | Medicina Interna , Pediatria y Neonatologia , Hematologia y Hemoterapia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Medicina Interna , Imagenes de Neumologia , Imagenes de Pediatria y Neonatologia , Casos Clinicos de Hematologia y Hemoterapia , Casos Clinicos de Medicina Interna , Casos Clinicos de Pediatria y Neonatologia | |
Sindrome toracico agudo en niño con drepanocitosis .1

Síndrome torácico agudo en niño con drepanocitosis.

Mónica Rodríguez Valiente, Diplomada Universitaria en Enfermería.
Doctor Eduardo José Salido Fierrez Especialista en Hematológica.
Doctora Mercedes Berenguer Piqueras.
Doctora Ana Mª García Hernández.

Centro de trabajo: Banco de Sangre Servicio de Hematología Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

RESUMEN

La hemoglobinopatía S, drepanocitosis o enfermedad de células falciformes constituye la hemoglobinopatía más frecuente en el mundo. En su forma heterocigota afecta al 8% de la población negra en EU, al 25% de la población negra africana y en menor frecuencia en la zona del Mediterráneo, India y Oriente Medio. La alteración producida en esta enfermedad es la sustitución del ácido glutámico de la posición 6 de la cadena beta de globina por valina, distorsionando la estructura del hematíe, produciendo eritrocitos en forma de hoz que provocan una vasooclusión causando microtrombos con la consecuente hemólisis y anemia.

Presentamos el caso de un niño de 6 años de origen marroquí, que cursa con un Síndrome Torácico Agudo. Exponemos el caso por ser una enfermedad poco frecuente en la población caucásica, poniendo así de manifiesto el progresivo aumento de población de distinta etnia en nuestros centros sanitarios.

Palabras Clave: Drepanocitosis, Hemoglobina S, Síndrome Torácico agudo.


ABSTRACT

The hemoglobin S, sickle cell anemia or sickle cell disease is most common hemoglobinopathy in the world. In its heterozygous form affects 8% of the black population in the U.S., 25% of the black African population and less frequently in the Mediterranean, India and Middle East. The disturbance produced in this disease is the substitution of glutamic acid in position 6 of the β-globin chain by valine, distorting the structure of the erythrocyte, causing sickle-shaped red blood cells that cause vasooclusión causing microthrombi with subsequent hemolysis and anemia. We report the case of a child under 6 years of Moroccan origin, which causes an acute chest syndrome. Present the case to be a rare disease in the Caucasian population, thus reflecting the progressive increase in population of different ethnicity in our health centers.

Keywords: Sickle cell anemia, hemoglobin S, acute chest syndrome


INTRODUCCIÓN:

La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante incompleta; en su forma homocigota (HbSS) da lugar a la drepanocitosis que junto con la hemoglobinopatía C constituye la hemoglobinopatía estructural más frecuente.

El componente proteico de la globina está formado por cuatro subunidades, dos cadenas alfa y dos cadenas beta (β).

La HbS es el resultado de la sustitución de la base timina por la adenina en el codón 6 del gen beta (Cr.11) de la globina, cambio en el codón GAC normal que pasa a GTG lo que supone la sustitución del aminoácido glutámico (carga negativa) por valina (carga neutra): β6(A3)GluVal. Esta simple mutación puntual va a alterar drásticamente la solubilidad de la molécula de hemoglobina (Hb), de forma que en situaciones de baja presión de O2, la HbS forma polímeros insolubles que precipitan en el interior del hematíe deformándolo (produciendo los eritrocitos característicos en forma de hoz). Este mecanismo (falciformación o “sckling”) es el paradigma clásico de la enfermedad: en los hematíes SS, al circular por vénulas y capilares (sitios de baja presión de O2), se desencadena la falciformación, produciéndose la obstrucción de la microcirculación por estos hematíes deformados en hoz. Sin embargo, hoy día se están produciendo importantes avances en el conocimiento fisiopatológico de la enfermedad, entendiéndose cada vez más como una enfermedad endotelial-vasculopática; junto al mecanismo clásico (falciformación-vasooclusión) se sabe que la hemólisis de los drepanocitos produce una importante disfunción endotelial por varios mecanismos (aumento de la hemoblobina libre, disregulación del metabolismo de la arginina y aumento del estrés oxidativo) que producen una disminución de la biodisponibilidad de óxido nítrico y daño endotelial; también se sabe que, como consecuencia del estrés oxidativo derivado de la hemólisis, se van a desencadenar importantes alteraciones en la distribución de los fosfolípidos de membrana del hematíe que favorecen la adhesión (vasooclusión-obstrucción de la microcirculación-inflamación endotelial-estado protrombótico). Hoy día, debido a los avances en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos, se establecen dos grupos de fenotipos biopatológicos de la enfermedad con correlación clínico-fisiopatológica:

Fenotipo

Complicaciones hiperviscoso-vasooclusivas, relacionadas con la polimerización de HbS y falciformación (mecanismo clásico).
Riego hemólisis: bajo
Clínica: Síndrome torácico agudo, crisis vasooclusivas

Complicaciones derivadas de la hemólisis y disfunción endotelial (vasculopatía).
Riego hemólisis: alto
Clínica: Hipertensión pulmonar, úlceras en miembros inferiores, priapismo, afectación renal, accidente cerebrovascular (ACV) no hemorrágico.

Clásicamente, el síndrome drepanocítico se manifiesta con anemia y una serie de manifestaciones extrahematológicas. Pasados los 4-6 primeros meses de vida en los que la enfermedad es poco manifiesta debido al efecto protector de la HbF, la enfermedad pasa por una serie de etapas:

1. Fase estacionaria (1-4 años), caracterizada por un síndrome hemolítico moderado-severo e hiperesplenismo con autoesplenectomía.
2. Fase de expresividad aguda, a partir de los 4 años, caracterizada crisis vasooclusivas y anemia hemolítica más severas. La principal manifestación de la crisis vasooclusiva es el dolor. En la anemia de células falciformes (ACF) la crisis dolorosa es fiel reflejo de la injuria tisular que se está produciendo por mediadores inflamatorios. Existen muchas formas de crisis dolorosas agudas; se trata de ataques muy dolorosos que pueden durar días o semanas, pueden aparecer espontáneamente pero normalmente existe un factor desencadenante (infecciones, hipotermia, acidosis, hipoxemia, fiebre, deshidratación, menstruación) y se deben a oclusiones de la microvasculatura que pueden afectar a cualquier órgano.

Durante esta fase son frecuentes las infecciones, la complicación más frecuente de la anemia de células falciformes (ACF) y a su vez actúa como factores desencadenantes de las crisis; en los niños son los problemas más frecuentes y graves y constituyen la causa principal de muerte.

3. Fase de expresividad crónica, característica de la adolescencia y edad adulta; debido a las crisis de repetición los pacientes van sufriendo un daño crónico en diferentes órganos, los principales son sistema nervioso central (SNC), pulmón y riñón.

El término síndrome torácico agudo (STA) es un término genérico para las complicaciones pulmonares producidas por la drepanocitosis por causas tan heterogéneas como las infecciones bacterianas o víricas (neumonías), la vasooclusión de las arteriolas pulmonares (16% de los casos), los infartos costales, el tromboembolismo y el embolismo graso pulmonar (9% de los pacientes).



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