Los asesores genéticos han de facilitar a los padres información real de una manera imparcial a lo largo del proceso de asesoramiento. Nunca debe ser el profesional el que decida si la madre debe interrumpir el embarazo o continuar el embarazo, ya que es una decisión que sólo los padres pueden tomar.

Los asesores deben adoptar una postura respetuosa y no coercitiva ante los puntos de vista de los padres. Es de la mayor importancia que los asesores y demás personal técnico se den cuenta de que un niño con síndrome de Down no es necesariamente una experiencia negativa para una familia y para la sociedad. En realidad, estas personas pueden ofrecer una influencia valiosa y humanizadora sobre la sociedad.

Tanto los médicos como los demás profesionales implicados en el asesoramiento a los padres han de ser muy conscientes de los problemas éticos y de otro tipo relacionados con el diagnóstico prenatal. Han de valorar la dignidad de los seres humanos en cualquier etapa de su vida y darse cuenta de que toda vida humana es importante, porque el valor de un niño o niña está intrínsecamente enraizado en su misma humanidad y en su singularidad como ser humano. Un asesoramiento que sea compasivo y al mismo tiempo objetivo debe estar sólidamente fundamentado en estos valores.

La Bioética (de bios, vida y ethos, ética) es el conjunto de reflexiones prácticas y concretas de tipo moral en relación con las ciencias humanas y jurídicas, surge en las décadas de los años 60 como resultado de la revolución científico técnica y de las profundas transformaciones sociales de esos años, caracterizada por el fin del colonialismo, la reivindicación de los derechos de los negros, de la mujer, de los jóvenes, de los enfermos, etc, lo que trajo como consecuencia una crisis en las concepciones éticas y morales clásicas.

Es precisamente este término un problema que despierta gran interés entre los especialistas que tienen que ver con la salud, que ha demostrado ser capaz de adentrarse en forma general y profunda en aspectos relativos a la conducta de los seres humanos ante la naturaleza y la vida.

El desarrollo de la cirugía cardiaca, la terapia intensiva, la quimioterapia, la trasplantó logia, la biotecnología, la ingeniería genética y la biología molecular entre otras técnicas muy novedosas, impactaron leyes y procesos naturales considerados como inviolables y produjeron una explosión de problemas éticos y morales, el hombre se enfrentaba por primera vez a situaciones nuevas. En la bioética se incorpora los derechos del enfermo, rescatando el humanismo perdido de Hipócrates cuando el enfermo era considerado un infermus, individuo falto de firmeza, un minusválido físico, psíquico y moral, necesitado de ayuda e incapaz de tomar decisiones autónomas pues había dejado de seguir o imitar a la naturaleza.

Principios de la bioética.

Se entiende por autonomía un principio básico de la ética médica contemporánea, su objetivo es que los pacientes competentes decidan por su propia salud, estos principios no son homogéneos pues los médicos hacen suyos el sistema de valores y normas imperantes en la sociedad donde se desenvuelven y ejercen su profesión.

La competencia está muy ligada al principio de autonomía ya que solo los pacientes competentes tienen derecho a decidir los aspectos de su asistencia sanitaria tanto las consecuencias posibles de su decisión como las alternativas existentes.

La beneficencia considerada como otro principio básico de la ética médica se considera como el deber de evitar el daño y promover el bienestar de los demás, aplicar un viejo aforismo “lo primero, no hacer daño”.

El cambio que se produjo en la relación médico enfermo fue la causa del consentimiento informado, otro principio de la bioética en el que el paciente acudía al médico en demanda de sus servicios y el médico sin dar razones aplicaba el proceder terapéutico que consideraba más adecuado según sus conocimientos, el médico era el único capacitado y con poder absoluto de decisión.

Consentimiento significa acción y efecto de consentir, autorizar, permitir, conceder, existencia de voluntad a fin entre dos partes o mejor aún acuerdo entre dos voluntades.

Este consentimiento informado necesario para cualquier tipo de intervención médica será más necesario cuanto menos urgente y más experimental sea la intervención y tanto más aconsejable cuanto mayor sea los riesgos de la intervención y más dudosa sea la proporción entre riesgos y beneficios.

Debemos destacar que el consentimiento informado no libera al médico de su responsabilidad por una intervención negligente, imprudente o realizada con impericia, solo lo liberará cuando ante la materialización de un riesgo propio de un intervención el paciente o su familia reprochen no haber sido informados adecuadamente o de habérsele comunicado la existencia de otras alternativas que le hubiera permitido optar.

En el caso de la discapacidad (de cualquier etiología, ya sea física o psíquica) el médico y el Defectólogo deben de estar bien identificados con:

- Conocer la discapacidad a la cual se enfrenta.
- Tiempo de evolución y aparición.
- Factores de riesgo o causa directa asociada a dicha discapacidad.
- Antecedentes familiares, con la evolución y evaluación del medio en el cual se desarrolla.
- Terapéutica empleada.
- Secuelas y/o medidas de rehabilitación.

Con todo esto, ambos especialistas pueden interactuar tanto con el sujeto como con la familia, sin herir susceptibilidades e idiosincrasias de ellos.

Es importante la relación médico-defectólogo-paciente-familia para vencer las defensas levantadas de manera inconsciente por el paciente. En relación con la autonomía del sujeto parece no tenerse en cuenta algunos aspectos psicológicos para llegar a conclusiones simplistas sobre qué se espera de ellos.

Esta nueva situación o conflicto para algunos da lugar a que muchas familias estructuren una nueva forma de vida, ya que ven a estos pacientes como enfermos crónicos, limitándoseles de las posibilidades que podrían tener para relacionarse con el medio que los rodea, negándoseles las funciones que a ellos les tocarían, ya sea dentro o fuera del hogar, por lo que el nivel de competencia social para estas personas es restringido.

La conducta adaptativa se ve reflejada en:

- Las responsabilidades que se le dan al discapacitado.
- Validismo, ya sea a la hora de la alimentación, vestimenta, calzado y aseo personal.
- Ejercicio de cierto grado de independencia.
- Establecimiento de relaciones interpersonales.
- Apoyo o alianza en los conflictos de la familia.
- Apoyo de la comunidad a la hora de incorporar a estas personas a realizar trabajos simples para que se sientan útiles y eleven el nivel de estimulación.

Es por ello que al tener un discapacitado dentro del núcleo familiar, éste se convierte en un potente agente de cambio, se interrumpen las formas usuales en que los miembros del hogar se comportan entre sí, haciéndose difícil en muchos casos la solución para superar los efectos de esta problemática, los cuales son con mucha frecuencia más desintegradores que integradores. En realidad modifican las actitudes y la conducta, tanto del paciente, como del resto de los miembros de la casa.

Se sigue con frecuencia una lógica formal de todo o nada. Se acepta la limitación de autonomía del deficiente mental, del psicótico, del déficit motor o del niño y en contraposición se le otorga todo por igual a todo aquél que no esté dentro de estas categorías. El grado de madurez de la persona (no siempre en relación con la edad) y la magnitud de los temores obliga a esta a actuar sobre obstáculos internos que requieren información, acciones específicas sobre elementos básicos de la personalidad, distintos en cada paciente.

La búsqueda del equilibrio entre el respeto a la dignidad e integridad de la persona, y la cooperación de esta en las decisiones acerca de su condición, es tarea práctica y técnica de primer orden para la Bioética contemporánea, y más aún cuando la esencia paternalista de la relación médico-paciente ha ido quedando atrás.

La sociedad actual aboga por el ejercicio de su autonomía, expresada mediante el consentimiento informado, obligación moral para la toma de decisiones, que pueden ser aceptadas o no, pero siempre de mutuo acuerdo entre el especialista y el enfermo, como premisa y respeto a la integridad de ambos.

Se sustenta en informaciones que posee el paciente sobre su enfermedad, pronóstico y opciones terapéuticas. Además, el tratamiento psicológico con la familia que de una forma u otra interviene en la rehabilitación del mismo.

Existen diferentes criterios en relación con la real competencia del sujeto para decidir, en particular cuando su estado de incapacidad obliga a obtener el consentimiento informado de sus familiares o tutores.