Figura: Célula plasmática

2. Médula ósea. El aspirado de la MO confirma el diagnóstico; en pacientes con la enfermedad se observa de un 10 a 95% de células plasmáticas maduras e inmaduras, y algunas de sus variantes morfológicas (células en flama, células de Mott, cuerpos de Russell, cuerpos de Dutcher, cuerpos de inclusión). La realización de la biopsia de médula ósea, es importante ya que nos permite definir: 1 .La presencia de plasmocitoma y 2. La realización de estudios inmunohistoquímicos, los cuales son de utilidad ya que determinan células plasmáticas (CPs) que expresan inmunoglobulinas en el citoplasma, pero no en la superficie de la célula (CD38+.CD138+, CD56+, CD19-, CD45-) 

Figura: Médula ósea

3. Electroforesis de proteínas séricas. Se encuentra un patrón electroforético de gammaglobulina monoclonal o componente M, la gráfica muestra una curva de altura importante, con una base angosta en la región gamma. La inmunoelectroforesis sérica determina las inmunoglobulinas del componente M (kappa o lambda) y en la orina se pueden identificar las cadenas ligeras (kappa o lambda) denominada proteína de Bence-Jones. El estudio cualitativo de las inmunoglobulinas por inmunofijación es importante para identificar la clase de inmunoglobulina que se produce en exceso, y confirmar su monoclonalidad, en orden de importancia serian: IgG (53%), IgA (25%) e IgD (1%). Un 15% de los casos el componente monoclonal no está formado por Ig completas, sino sólo por cadenas ligeras, que son filtradas por el riñón y por lo tanto se detectan en orina y no en suero, son los llamados mieloma de Bence -Jones (no confundir con proteinuria de Bence-Jones). 

Figura: Electroforesis de proteínas séricas

4. Química sanguínea. Es frecuente encontrar hipercalcemia hasta en un 30% de los pacientes, como consecuencia de las citocinas que tienen actividad osteoclástica; hiperuricemia (en ausencia de insuficiencia renal); hipoalbuminemia; hiperproteinemia a expensas de las globulinas; alteración de las pruebas renales y del funcionalismo hepático (aumento de la LDH). La elevación de la fosfatasa alcalina y fosfatasa acida habla más en favor de enfermedad metastásica con lesiones osteolíticas, Igualmente son importantes la VSG, PCR (IL-6) y beta-2 microglobulina sérica.

5. Estudios imagenológicos. Las radiografías muestran imágenes osteolíticas o en sacabocado en los huesos del cráneo, costillas, pelvis, vértebras y huesos largos. También puede observarse osteopenia, osteoporosis generalizada, fracturas espontáneas y aplastamiento vertebrales. Las lesiones osteoescleróticas se observan en 1% de los casos. Se dice que el sourvey óseo es positivo en un paciente con mieloma múltiple, cuando existe afectación de la masa trabecular > 30%, de allí que lo hace menos sensible para seguimiento de la enfermedad. En estos casos se recomienda la resonancia magnética (determina compromiso de médula ósea) y/o TAC. La gammagrafía ósea no es de utilidad en el estudio de los pacientes con mieloma múltiple. El mieloma múltiple se debe diferenciar de las lesiones osteolíticas que se observan en las metástasis ósea y en el hiperparatiroidismo. 

Figura: Lesiones osteolíticas

6. Estudios citogenéticos. Mediante estudios citogenéticos empleando la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la hibridación genómica comparada (HGC), se han reportado alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales. Las alteraciones numéricas más frecuentes son la ganancia de los cromosomas 3,5, 7, 9, 11,15 y 19, en general asociadas a cariotipos hiperdiploides y buen pronóstico. Por el contrario, la hipodiploidía y las pérdidas cromosómicas comportan mal pronóstico.