Repercusiones éticas del pesquisaje masivo de la retinosis pigmentaria.

Msc. Dra. Nieves Irenea Lugo Santos - Especialista de II grado en Oftalmología.
Msc. Dr. Miguel Mukodsi Caram - Especialista de II grado en Administración de Salud Publica. Profesor Consultante en Salud Pública.
Msc. Dr. Alejandro S. Hernández Rodríguez - Especialista de II grado en Administración de Salud Publica. Profesor Auxiliar del Dpto. de Salud Pública.

Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Ciencias Médicas ”Salvador Allende”

SÍNTESIS

Realizamos un estudio descriptivo para ratificar la valía del método clínico en la Retinosis Pigmentaria, enfermedad genética siendo el propósito aportar el necesario enfoque social en estrecha relación con la bioética. Los principales resultados obtenidos fueron que el método clínico empleado en esta enfermedad reporta beneficios médicos, sociales y económicos, ratificando que la salud es un producto social independiente a la carga genética de esta enfermedad done inciden elementos como el contexto económico, modo de manifestarse la vida, el carácter familiar de la enfermedad, su consanguinidad, potencial discapacitante y sobre todo su repercusión en la procreación de la especie.

En la última etapa del algoritmo del método clínico esté la terapéutica, donde se le concede prioridad al consejo genético que se enmarca en el plano social y requiere de preceptos éticos específicos explícitos en el contenido de este trabajo. Recomendamos generalizar el uso del método clínico en el pesquisaje masivo de Retinosis Pigmentaria acompañado de un enfoque social y de elementos éticos específicos para el correspondiente consejo genético.

INTRODUCCIÓN

La Salud es una categoría biológica, psicológica y social en unidad dialéctica con la enfermedad que expresa el nivel de bienestar físico, mental y social de los individuos, familias, colectivos de trabajo y comunidades, en cada momento del desarrollo histórico de las sociedades. (1)

Las Ciencias Médicas presentan dos problemas fundamentales que debe resolver: uno es el proceso salud-enfermedad, como par dialéctico que el contexto actual se caracteriza por un abordaje desde la salud conllevando a dar prioridad a las funciones de promoción y prevención y el otro la relación de lo biológico y lo social, aspecto en el que hemos tomado partido a favor del segundo

La bibliografía recoge un grupo de de teorías que demuestran la mediatización de lo biológico por la social, entre ellas la propia evolución del hombre, los cambios de homogeneidad del comportamiento de la salud en la población y de las primeras causas de muerte así como el incremento de la esperanza de vida en las distintas formaciones económicas y sociales desde la comunidad primitiva hasta la fecha. Otras son las distintas formas del movimiento de la materia desde el mecánico hasta el social y la unidad material del mundo, (2) aspecto tomado de la Filosofía Marxista que constituye la única teoría del conocimiento auténticamente científica y constituye la metodología general de la investigación científica y la actividad práctica, por ende es la ciencia que precede nuestro conocimiento científico en cualquier rama (3)

Desde el punto de vista teórico tiene una importancia primordial y de extraordinaria actualidad en el mundo científico de nuestros días, es para la Medicina un problema metodológico central que exige el perfeccionamiento de su solución histórico dialéctica materialista, haciendo valido lo planteado por Lenin sobre el significado del materialismo militante donde aconsejaba la estrecha alianza entre las filosofías y las ciencias particulares (4) En este aspecto es necesario alertar que la ciencia no es simplemente la acumulación de verdades, la filosofía de la ciencia tiene que nutrirse de la historia y la historia de la ciencia tiene que hacerse filosofía. (5) (6)

Si bien es cierto que la mediatización de los social es válido para cualquier patología se pondera tenerlo presente en las enfermedades genéticas dado su carácter eminentemente biológico y la tendencia al empleo de modernas y complejas tecnologías en su diagnostico individual o masivo.

Todo lo antes planteado se expresa en el marco de los servicios de salud donde en los tiempos actuales se manifiesta una especie de controversia entre el método clínico y la introducción de las nuevas tecnologías en el orden científico, económico y ético, en esta última dado los beneficios y riesgos que implica su práctica.

En Cuba a partir del triunfo revolucionario en 1959 el sistema de salud ha tenido una evolución progresiva ascendente con marcados avances medibles en el orden cuantitativo y cualitativo con una medicina eminentemente preventiva. En la esta etapa actual donde se alcanzan indicadores de salud de primer mundo el debate se centra en la necesidad del rescate del uso del método clínico y la racionalidad económica (7).

En ese contexto destaca el alto desarrollo alcanzado por la Oftalmología cubana, y en particular los aportes científicos hechos por el Profesor Orfilio Peláez, en la Retinosis Pigmentaria entidad que puramente depende de la información genética que transmite el individuo y a la que hemos seleccionado para el presente estudio dado los resultados de investigaciones hechos por la autora demostrando la valía del método clínico para el pesquisaje masivo y consejo genético siendo nuestro propósito evidenciar la necesidad del enfoque social en su empleo y la estrecha relación con la bioética.

Antecedentes y estado actual de la temática

Según un estudio realizado sobre la calidad de vida en pacientes con enfermedades crónicas oftalmológicas se concluyó que ellos perciben limitaciones en su funcionamiento físico en cuanto a la movilidad, dada por la deambulación lenta, que es la limitación más importante detectada por los afectados, además del sentimiento de minusvalía que experimentan en la esfera de la interacción social, y la percepción subjetiva de incapacidad e inutilidad por el efecto de la jubilación o de la deficiente jornada laboral. (8)

Mejorar el nivel de salud y la calidad de vida de los pacientes y su familia, elevar la eficacia del diagnóstico de este padecimiento en los diferentes niveles de atención así como el cuidado esmerado de enfermos que poseen además otras discapacidades son los fundamentos cardinales del proyecto cubano Contra la Ceguera (9)
Desde el siglo XVIII hay científicos que se han preocupado por los pacientes con baja visión y ceguera nocturna tratando de ver si este fenómeno era aislado o estaba relacionado entre sí (Ovelgun 1744). Años más tarde en 1853 se describen los cambios del fondo de ojo de una entidad aún sin nombre que acompaña a las alteraciones antes mencionadas por Van Trigt. Ya en 1858 a través de estudios realizados por Von Graefe se percata de que tiene también un carácter familiar de ahí que la herencia este presente jugando un papel muy importante. A Donders (1867) corresponde nominar a esta como Retinitis Pigmentosa a pesar que estudios posteriores demostraron que no existe un componente inflamatorio en su cuadro clínico. (10)

La Retinosis Pigmentaria es una rara alteración hereditaria en la que la retina degenera de forma lenta y progresiva, conduciendo finalmente a la ceguera Algunas formas son dominantes, y requieren de un solo gen de cualquiera de los padres; otras dependen del cromosoma X, y por tanto necesitan un solo gen de la madre. En algunas personas, en su mayoría varones, también aparece una forma hereditaria de pérdida de la audición.

Se define como una distrofia retiniana actualmente la primera causa de ceguera entre las enfermedades de este tipo, como tal tiene carácter hereditario, por una disfunción primaria y progresiva de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario retinal siendo su síntoma primordial la ceguera nocturna, acompañada del tropiezo con los objetos que indica una pérdida del campo visual periférico, también puede haber molestias a la luz (11)(12) (13) Es muy importante decir que esta afección no tiene una causa conocida.

El hecho de estudiar y tratar una enfermedad de transmisión hereditaria dentro de una gran colectividad, constituye un noble propósito de la Medicina Cubana dentro de la tendencia mundial, al ejercer una medicina personalizada, rehabilitadora y orientada a elevar la calidad de vida de nuestros enfermos (14)

Los problemas relacionados con las enfermedades en los individuos se estudian utilizando el método clínico que tiene como categorías generales enfermedad, salud, diagnostico, terapéutica entre otros. Comprende como elementos básicos de actuación el interrogatorio del paciente, el examen físico, el razonamiento clínico para formular la hipótesis diagnostica que le posibiliten las conclusiones lógicas a partir de la información que la teoría contiene o de hechos que aún no se han producido y además permite también clasificar los hechos, no según indicaciones casuales, sino en dependencia de la propiedades y vínculos esenciales que encuentran su reflejo en la teoría (15) y la selección de los exámenes complementarios que se deben indicar para confirmarlo..

El método clínico comenzó a emplearse en la Grecia Clásica del siglo V antes de nuestra Era, pero no fue hasta el siglo XIX cuando alcanzo su pleno desarrollo. Sin embargo desde 1960 hasta nuestros días con el advenimiento de la Revolución Científico Técnica en la Medicina, en un proceso lento pero sostenido la “tecnología de punta” comenzó a sustituir” al método clínico, Durante la década del 90 del pasado siglo ese fenómeno fue objeto de análisis de muchos investigadores demostrando que como promedio el 73.2% de los pacientes pueden ser diagnosticados empleando solo el interrogatorio. (16)