Tromboastenia de Glanzmann. A proposito de un caso
Autor: Begoña Oyarzabal | Publicado:  13/02/2012 | Medicina Interna , Hematologia y Hemoterapia , Articulos , Casos Clinicos de Hematologia y Hemoterapia , Casos Clinicos de Medicina Interna , Casos Clinicos | |
Tromboastenia de Glanzmann. A proposito de un caso .1

Tromboastenia de Glanzmann. A propósito de un caso.

Begoña Elola Oyarzabal
Juan Carlos García de Salazar Fernández

Inspección Médica del INSS de Vizcaya

RESUMEN

La Tromboastenia de Glanzmann (TG), fue descrita por el pediatra suizo E. Glanzmann en 1918 como "tromboastenia hemorrágica hereditaria”. Es un defecto plaquetario (trombocitopatía) congénito infrecuente, con una incidencia de 1 por millón que se hereda en forma autosómica recesiva. Los individuos afectados son homocigotas o doble heterocigotas.

La Tromboastenia de Glanzmann está producida por la ausencia, reducción o disfunción del complejo receptor específico de membrana. A. Nurden (1974) y D. Phillis (1975) demostraron que las plaquetas con tromboastenia de Glanzmann mostraban deficiencias en las glicoproteínas de membrana IIb y/o IIIa. Este receptor media la unión de las proteínas adhesivas que sujetan la agregación de plaquetas y garantiza la formación del trombo en los sitios de lesión de los vasos sanguíneos.

Muchos casos de Tromboastenia de Glanzmann son diagnosticados a edad temprana, dado que los episodios de sangrado ocurren desde la infancia. Los síntomas, típicamente, se atenúan a medida que se entra en la edad adulta. La epistaxis es el síntoma más común, equimosis, sangrado gingival, sangrado GI, hematuria, menorragia y hemartrosis constituyen otras formas de sangrado menos comunes. La anemia ferropénica crónica es un acompañante habitual.

A continuación se presenta el caso clínico de un paciente diagnosticado de Tromboastenia de Glanzmann tipo II, al que al determinar anticuerpos irregulares correspondientes a las pruebas cruzadas pre-transfusionales, se le detectó la presencia en el suero de un anticuerpo irregular, de especificidad Anti-Kell, de naturaleza Ig G.

Palabras clave: Tromboastenia de Glanzmann. Trombocitopatía. Autosómica recesiva. Glicoproteínas de membrana. Hemorragia. Epistaxis.

ABSTRACT

Glanzmann's thrombasthenia (GT) was described by the Swiss pediatrician E. Glanzmann in 1918 as "hereditary hemorrhagic thrombasthenia." It is a rare congenital platelet defect (thrombocytopathy), with an incidence of 1 per million that is inherited in an autosomal recessive gene. Affected individuals are homozygous or double heterozygous.

The TG is caused by the absence, reduction or dysfunction of specific membrane receptor complex. A. NuRD (1974) and D.Phillis (1975) demonstrated that Glanzmann thrombasthenia platelets showed deficiencies in membrane glycoproteins IIb and / or IIIa. This receptor mediates the binding of adhesive proteins that attach aggregating platelets and ensure thrombus formation at sites of blood vessel damage.

Many cases of TG are diagnosed in early age because of the bleeding episodes. The symptoms typically fade as they enter adulthood. Epistaxis is the most common symptom; bruising, bleeding gums, GI bleeding, hematuria, menorrhagia, and hemarthrosis are other less common forms of bleeding. Chronic iron deficiency anemia is a common companion.

Here is a case of a patient diagnosed with type II Glanzmann thrombasthenia, which the cross pre-transfusion testing determined irregular antibodies, whose serum was detected with the presence of an irregular antibody, Anti-Kell specificity, of Ig G nature.

Key words: Glanzmann Thrombasthenia. Thrombocytopathy. Autosomal recessive. Membrane glycoproteins. Hemorrhage. Epistaxis.

LABURPENA

Tromboastenia De Glanzmann (TG), suitzar pediatrak E. Glanzmann 1918an deskribatu zuten "hereditarioa tromboastenia hemorragikoa”. 1 milioiagatik autosomiko forman heredatzen den atzerakorra eragin batekin. Indibiduo eraginak homocigotasak dira edo bikoitza heterocigotasak. TG ez egote gertatua dago, murriztapena edo hartzaile gunearen mintzaren berariazkoa disfuntzioa. A. Nurden (1974a) eta D. Phillis (1975a) erakutsi zuten plaketek Glanzmannen tromboasteniarekin hutsak erakusten zituztela mintz IIB-ren glicoproteínetan eta / edo IIIA.

Erdia proteina itsaskorren elkartasuna plaketen agregazioa finkatzen duten eta tronboaren odol-basoen lesioaren lekuetan eraketa bermatzen du hartzaile hau. Berriz plaketa normalek fibrinogenoa biltegiratzen dute haren pikorren barruan, plaketek TGEKIN fibrinogenoaren maila jaitsiak aurkezten dituzte, ezgaiak diren fibrinogeno plasmatikoa endocitar izatera hartzailearen ez daukatelako. TG-ren kasu asko adin goiztiarrera diagnostikatzen dira, sangradoaren gertaerak txikitandik gertatzen dira. Sintomak, tipikoki, indargabetzen dira adin helduan sartzen izan. Epistaxisa gehiago komuna sintoma da, ekimosia, gingibal sangradoa, GI odoletan egona, hematuria, menorragiak eta hemartrosisak sangradoaren gutxiago komunak beste forma batzuk constiruyentzen dituzte. Kronika ferropénico anemia ohizko lagun bat da.

Jarraian Tromboastenia De Glanzmannen paziente bat diagnostikatuaren mota II kasu klinikoa aurkezten du, urgazleak antigorputz irregularrak proba gurutzatu pretransfusionalesak determinatzea, presentzia detektatu zion antigorputz irregular baten gazurean, especificidad Anti-kellen, natura Ig G.

Giltz giltzarriak: Tromboastenia De Glanzmann. Trombocitopatía. Autosómica atzerakorra. Mintzaren glicoproteínak. Odoljarioa. Epistaxisa.

Caso clínico

Varón de 46 años, pintor-decorador.

Antecedentes personales:
Intervenido quirúrgicamente de hemorroides en 1994.
Reacción alérgica a transfusión de concentrado de plaquetas en dos ocasiones, última en 2008 con edema de glotis. Diagnosticado de Trombastenia de Glanzmann tipo II.
Alergia a ácaros.
Ulcus duodenal.
Meniscectomía interna de rodilla izquierda.
Espondilólisis izquierda de L5 sin espondilolistesis.

Afectación actual.
En situación de incapacidad temporal desde Marzo de 2010 por cuadro de anemia tratado por el Médico de Atención Primaria.

Se realizó estudio de anemia mediante gastroscopia, objetivándose duodenitis eritematosa y erosiva aguda HP +, con sangrado activo, lesiones eritematosas gástricas, angiomas vs: gastritis eritematosa.
Dados los hallazgos, se pautó tratamiento erradicador con OCA durante 10 días.

Pasado un mes, se realizó colonoscopia con diagnóstico de pólipo adenomatoso de 8 mm., en fondo de saco cecal con polipectomía endoscópica asistida, friabilidad mucosa con tendencia al sangrado con el roce hasta el ciego sin aparentes hallazgos patológicos. Anatomía patológica: adenoma tubular en ciego.

Seis días después de la colonoscopia, el paciente fue trasladado de urgencia a un Hospital del Servicio Público de Salud por rectorragia franca con descenso de la TA hasta 85/67 que remontó con sueroterapia y con un concentrado de hematíes.
Valorado por el Servicio de Hematología por el antecedente de reacción de tipo anafiláctica a transfusión de plaquetas, se decidió no transfundir plaquetas y comenzar con la administración de anchafibril y desmopresina i.v. Tras el tratamiento, el paciente presentó cuadro de presíncope con bradicardia extrema e hipotensión de 80/40. Dada la inestabilidad del paciente se decidió ingreso en la UCI.

Analítica:

Hematimetría: Hematíes 3.32 10^6/μL, MCHC 33.3 G/DL, Hemoglobina 9.1 g/dL, Hematocrito 27.3%, MCV 27.4 pg, MCV 82.4 fL, VPM 8.5, Plaquetas 155 10^3/ μL, Leucocitos 10^3/μL.
Estudio básico de coagulación: A.P.T.T. 28 segundos, A.P.T.T. (Ratio) 0,97, Índice de protrombina 90%, I.N.R. 1.07, Fibrinógeno 254 mg/dL.
Electrocardiograma: sin alteraciones.

Durante el ingreso en la UCI, con motivo de la determinación de anticuerpos irregulares correspondientes a las pruebas cruzadas pretransfusionales, se detectó en el suero del paciente, la presencia de un Anticuerpo Irregular, de especificidad Anti-Kell, de naturaleza Ig G, a título de 1/32. Grupo. 0 Rh (D): (+) Positivo; Fenotipo Rh: C: (+); E: (+); c: (+); e: (+); Kell (-).

Ante la persistencia de sangrado en paciente hemodinámicamente inestable, se transfundió concentrado de plaquetas, previa premedicación, (9CH), así como factor VII.

Se realizó endoscopia objetivando abundantes restos de sangre que imposibilitaban la exploración.

Se solicitó AngioTAC diagnóstico objetivándose la presencia de contenido denso en el interior del marco cólico con niveles hidroaéreos, compatible con un contenido hemático, coágulos.



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