Las malformaciones congénitas que más frecuentemente determinan la mortalidad infantil (MI) en algunos estudios realizados son las cardiopatías congénitas, que producen 30% de las muertes por malformaciones congénitas en otro sentido, las malformaciones congénitas sólo representan 4% del número total de pérdidas fetales acontecidas anualmente en Estados Unidos y otros países desarrollados. La República Argentina presenta un patrón de su mortalidad infantil (MI) denominado de transición, en comparación con el observado en los países desarrollados. Según los criterios internacionales de clasificación de la tasa de mortalidad infantil (TMI) este país tiene una baja mortalidad infantil (MI) (menor a 20 por mil), con predominio de las causas neonatales (prematurez, síndrome de dificultad respiratoria) y de las malformaciones congénitas, pero con persistencia de una frecuencia importante la prematurez y el bajo peso al nacer.

Cuba resulta una excepción pues, aunque es un país con escasos recursos económicos, ha logrado reducir este indicador a 7 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual nos ubica entre los primeros 23 países de todo el mundo, incluyendo los industrializados.

En Cuba las malformaciones congénitas son la segunda causa de muerte en el primer año de vida. El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC) permiten aportar a la región la experiencia cubana.

El diagnóstico prenatal obviamente incide de manera determinante en el balance de las tasas de mortalidad fetal y postnatal por defectos congénitos y por el bajo peso al nacer. En nuestro país existe un elevado nivel de preparación en los profesionales integrados a la Red de Servicios de Genética Médica.

La detección temprana en el embarazo de un grupo importante de afecciones incompatibles con la vida, y el hecho de que en el marco del proceso de asesoramiento genético que reciben las parejas afectadas ha aumentado el número de éstas que decide por la opción de interrupción de la gestación frente a un diagnóstico positivo de defectos congénitos o enfermedades genéticas, han conllevado al incremento de interrupciones de embarazo por estas causas.

En Cuba además, se han realizado numerosos estudios que reportan la prevalencia de malformaciones congénitas, sobre todo son los defectos del tubo neural y las malformaciones cardiovasculares, los que tuvieron mayores tasas. Se observó una tendencia descendente de las muertes neonatales, con un ascenso de las fetales a expensas de las interrupciones voluntarias por diagnóstico prenatal. Se hace evidente la efectividad de nuestros servicios de salud a nivel comunitario, en lo que respecta a la prevención de las enfermedades de causa total o parcialmente genética.

La ultrasonografía obstétrica está modificando la identificación prenatal de defectos congénitos ocultos. Cada vez se reconocen más marcadores ultrasonográficos de defectos congénitos, utilizados para determinada edad gestacional, que pueden aplicarse a la población abierta. Estos métodos modifican la tasa de incidencia de defectos congénitos, pues en los países donde está legalizado el aborto se decide la interrupción, cambia la frecuencia global y se modifica la evolución natural. Los defectos congénitos requieren asesoría genética en la pareja. Esta estrategia contribuye con la selección del diagnóstico prenatal oportuno en los siguientes embarazos. La integración de varias especialidades como: la Obstetricia, Perinatología, Pediatría, Neonatología, Cirugía Pediátrica y Genética para mejorar la atención de la madre y su hijo.

La importancia que tiene el estudio de los Defectos Congénitos en nuestro trabajo y su asociación con el bajo peso al nacer, está dada en cuatro vertientes fundamentales:

1. Interrupción espontánea de embarazo durante el primer trimestre de gestación:

Alrededor del 50% de los embarazos se interrumpe 5-6 días después de la concepción, antes de que tenga lugar la implantación, o bien poco después, antes de que la madre sea consciente de su embarazo.

Ahora bien, de los embarazos reconocidos, al menos el 15% se resuelve en un aborto espontáneo antes de las 12 semanas de gestación. Estudios realizados plantean, que de estos, el 80-85% es debido a la presencia de importantes anormalidades estructurales del feto (estas anomalías varían desde la ausencia completa de embrión en el saco gestacional, hasta una forma corporal completamente distorsionada, o bien una anomalía específica en un determinado órgano del cuerpo).

2 Anormalidades Congénitas y Mortalidad Perinatal:

La mortalidad perinatal incluye a todos los infantes que nacen muertos después de 28 semanas de gestación junto con los bebés que mueren durante las primeras semanas de vida (28 días). Estudios realizados en EUA y Europa han demostrado que entre el 25 y el 30% de todas estas muertes se deben a serias anomalías estructurales (sobre todo en los países subdesarrollados, donde los factores ambientales juegan un papel más importante).

3 Neonatos:

Estudios realizados han demostrado que los neonatos pueden nacer con anomalías tanto de primer orden (aquellas que tienen un desenlace adverso, ya sea en plano funcional o en el social del individuo), como de segundo orden (todas aquellas que no tienen importancia médica o estética). La incidencia de las mismas suele ser del 5% en las primeras y del 10% en las segundas.

4 Mortalidad Infantil:

Las anormalidades congénitas son una de las causas más significativas de la mortalidad infantil. Durante el primer año de vida, aproximadamente el 25% de todas las defunciones se deben a graves anormalidades estructurales. Los casos de muerte disminuyen hasta un 20% durante los primeros 10 años de vida, y hasta un 7,5% entre los 10 y los 15 años de edad y que la mortalidad aun es mayor cuando encontramos la asociación de los mismos con el bajo peso especialmente en las anomalías del sistema cardiovascular, el genitourinario y el sistema nervioso central

Teniendo en cuenta la incidencia de las anormalidades de primer y segundo órdenes detectadas en los estudios sobre neonatos y la elevada incidencia de defectos observados en abortos espontáneos, es evidente que, al menos el 15% de todas las concepciones humanas reconocidas son estructuralmente anormales. Es probable que el 50% de las anomalías estructurales se deban a factores genéticos. (5.6) Dentro de éstas, las afecciones de origen poligénico multifactorial son las más frecuentes (1) y entre ellas los defectos de cierre del tubo neural y otras anomalías mayores del sistema nervioso central, ocupan el segundo lugar después de las cardiopatías congénitas. Las malformaciones del sistema nervioso central tienen una incidencia de 2-3 por 1.000 recién nacidos vivos y tienen un riesgo de recurrencia de 3-5% en un segundo embarazo o si uno de los progenitores es portador de este tipo de defecto; el riesgo de recurrencia aumenta a 10% cuando existen dos hijos afectados. Con defectos severos, el 50% de los afectados fallece en el primer mes de vida y los que sobreviven lo hacen con grandes discapacidades físicas y/o mentales que requieren de una rehabilitación larga y costosa.

El programa de Genética de Cuba establece que ante la presencia de una malformación congénita grave, incompatible con la vida o que presuponga grandes secuelas, y siempre que la pareja lo solicite libre y voluntariamente, se puede proceder a la interrupción del embarazo, que se realizará hasta la semana 26, por eso es muy importante lograr el diagnóstico antes de este tiempo gestacional. Dicho diagnóstico se basa en elementos de alta probabilidad, lo que conlleva un margen de error, además de que existen malformaciones y otros defectos congénitos que no se manifiestan ni ultrasonográficamente ni por otros estudios- en etapas tempranas del embarazo o antes de esta edad gestación.

Todo lo anterior, nos motivó como parte de este equipo multidisciplinario, a realizar el presente estudio como un modesto aporte al mejoramiento de la morbimortalidad materno-infantil.

JUSTIFICACIÓN

Dado el impacto de las malformaciones congénitas y del bajo peso al nacer en la salud de la población infantil, el propósito de este estudio es evaluar en una población cómo puede llegar a afectar estas dos variables y así dar pie para realizar futuros análisis de indicadores más específicos que puedan representar un factor de riesgo para los eventos mencionados.

PROBLEMA DE INVESTIGACIÓN

Al realizar este estudio nos preguntamos,

¿Existe realmente una relación significativa entre las malformaciones congénitas y el bajo peso al nacer, inclusive siendo esta en dos direcciones?

En nuestro trabajo trataremos de darle solución a las siguientes preguntas científicas

¿Cuáles son las malformaciones más frecuentes y como esta su incidencia en nuestro país y en el mundo y con que frecuencia se asocian Al bajo peso al nacer?
¿Son las enfermedades crónicas maternas añadidas al embarazo un factor de riesgo significativo para la aparición tanto de malformaciones congénitas como del bajo peso al nacer?