Objeto de estudio: Relacionar las malformaciones congénitas encontradas con el bajo peso al nacer y la asociación de los mismos con los factores de riesgo maternos encontrados en estos niños.

Campo de acción: Incidencia de las malformaciones congénitas, asociadas al bajo peso al nacer y enfermedades maternas sobreañadías en el periodo comprendido del 1 de Enero de 2007 y el 31 de Diciembre de 2010.

El presente estudio se basa en la importancia de continuar profundizando los conocimientos sobre un grupo de malformaciones congénitas que con más frecuencia afectan a los recién nacidos y que tienen una alta mortalidad y además ver de que manera se asocian las mimas al bajo peso al nacer y la extraordinaria influencia del peso y estado de nutrición materna antes y durante la gestación en los resultados finales de la misma. La detección prenatal de las malformaciones es posible y se requiere de un conocimiento mayor sobre su etiología y consecuencias en el niño que permitan su descubrimiento oportuno para la toma de medidas encaminadas a la reducción de la mortalidad por estas malformaciones.

Resultados

Tabla 1. Distribución de las malformaciones congénitas por años en recién nacidos vivos

AÑO - TOTAL - PORCIENTO

2007 – 295 - 71.56
2008 – 394 - 72.72
2009 – 425 - 75.24
2010 – 90 - 7.47

TOTAL DE CASOS – 1204 - 100

Los datos de esta tabla fueron obtenidos de RECUMA teniendo en cuenta los recién nacidos vivos por año entre el total de malformaciones congénitas en los nacidos vivos.

En esta tabla de la distribución de la cantidad de niños nacidos vivos con alguna malformación congénita vemos que la mayor cantidad de casos se reportaron en el año 2009 con 425 casos para uh 75.24% y el año 2008 con un total de 394 para un 72.72%, observamos que la cantidad de casos presento un comportamiento ascendente excepto en el 2010 que se redujeron significativamente, este hecho se debe sin lugar a dudas a la extraordinaria labor y preparación de todo el personal dedicado a esta importantísima labor y a la alta tecnología puesta a disposición de los mismos y por sobre todo lo más importante la labor de prevención

Con la introducción del diagnóstico prenatal masivo y gratuito, en nuestro país se ha producido una significativa disminución de la incidencia del nacimiento de niños con anomalías congénitas incompatibles con la vida, y por tanto, una disminución de la mortalidad en niños menores de un año de edad. Pero debemos tener en cuenta que los defectos congénitos no sólo producen una elevada tasa de mortalidad, sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos que los padecen. Está claro que uno de los posibles modos de abordar la investigación es la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos, dado que no es posible experimentar con la especie humana, ni realizar ensayos clínicos en gestantes, y que muchos defectos pueden ser causados por medicamentos, o por algún agente que actúe como teratógeno en un momento determinado.
La incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que se manifiesta antes de los 25 años.

Estas cifras se corresponden con muchos de los estudios realizados en los países desarrollados incluso del primer mundo como dado los recursos personal y técnicas destinadas a estos fines, al contrario de los países de América latina y otros tantos del tercer mudo en los que hay un subregistro importante tanto a la hora de hacer el diagnostico cómo de la labor de prevención y búsqueda.

En el año 2006 Uruguay tuvo una tasa de incidencia de anomalías congénitas de un 25,1%, lo que los ubicó en el tercer país de la región en frecuencia de las mismas. (35).

Se realizó un estudio transversal y prospectivo durante un año en la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Gineco-Pediatría de León, Guanajuato. Durante el periodo de estudio se atendieron 17,546 mujeres embarazadas entre quienes se identificaron 98 casos (5.5 por 1,000 recién nacidos vivos) con defectos congénitos Por ejemplo, el último informe del RYVEMCE (2005), publicado en el reporte anual del 2006(registro internacional Clearinghouse), demostró que la tasa de defectos congénitos, fue de 1.01% en este estudio, la frecuencia de defectos representó 0.55%. (36).

Es importante mejorar los registros del grupo con defectos congénitos y mantener la vigilancia epidemiológica; de esta manera se identificarán los cambios en el tiempo y los factores de riesgo. Dicha estrategia se reflejará con el diagnóstico oportuno (desde la etapa prenatal) y la confirmación ecocardiográfica. El retraso en el crecimiento intrauterino es una variable con significación estadística que se utiliza como marcador para aneuploidías y malformaciones fetales muchos investigadores afirman que los fetos con malformaciones congénitas son 2.6 veces más susceptibles al retraso en el crecimiento intrauterino. Este valor se eleva en relación con el número de malformaciones congénitas.

Es así que las malformaciones congénitas en estudios realizados en diferentes clínicas de Paraguay constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en varios países de América del Sur; y han desplazado a la prematuridad como la primera causa de mortalidad perinatal en países del primer mundo como EEUU; en este país en donde el índice de mortalidad infantil registrado es de 18,8 por cada 1000 nacidos vivos, ocupa el cuarto lugar como causa de muerte infantil en menores de un año. Los defectos congénitos se definen como anomalías morfológicas o funcionales, presentes al nacimiento, de causa genética y/o ambiental, pre o post concepcional, que afectan entre el 2 - 5% de los nacimientos; y se estima que el 50% de los mismos podrían haber sido prevenidos poseen una tasa mortalidad infantil cercana a 20 por 1000 nacidos vivos, debido a la falta de políticas adecuadas, los defectos congénitos ocupan el cuarto lugar como causa de mortalidad, por lo que se puede inferir que constituye una causa importante de mortalidad. (38).

El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), grupo colaborador de la OMS, cumple una función importante de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en América latina, del cual el Centro Hospitalario Pereira Rosell en Buenos aires Argentina (CHPR) forma parte hace más de 30 años. El total de malformaciones congénitas en 2003, en el CHPR, fue de 3,4%.

En otro estudio que se realizó de los datos obtenidos por el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) en el período de enero de 2000 a diciembre de 2002 en la Ciudad de la Habana. La población diana estuvo formada por 536 recién nacidos, vivos o muertos, a quienes se detectó al menos un defecto congénito antes del alta hospitalaria, y 657 casos interrumpidos por el programa de diagnóstico prenatal. La prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas fue de 77,94 por 10 000 nacimientos. (42).

En otros estudios en un quinquenio en Argentina hasta el año 2007 La tasa infantil de malformaciones congénitas fue de 3,33‰ y el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas de 22,7%. Ambos indicadores exhibieron gran variabilidad espacial y no se correlacionaron con latitud/longitud. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas y el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas más bajos se presentaron en Patagonia y Noroeste argentinos respectivamente. El período neonatal precoz presentó la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas más altas y el porcentaje de muertes superó el 20%. Siendo las más frecuentes nuevamente las cardiovasculares y del SNC.

Tabla 2. Total de interrupciones de embarazos por malformaciones congénitas

AÑO – TOTAL - PORCIENTO

2007 – 191 - 75.9
2008 – 247 - 73.5
2009 – 27 - 7.6
2010 – 272 - 76.5

TOTAL DE CASOS – 737 - 100

En esta tabla vemos el porcentaje de interrupciones de embarazos acorde a la cantidad de gestaciones por año en Ciudad Habana y se puede apreciar que las interrupciones de embarazos por malformaciones congénitas tuvieron un incremento significativo al pasar de los años, menos el 2009 que disminuyo para aumentar nuevamente al siguiente, este ascenso es comparable es estudios realizados en algunos países desarrollados ya que ha aumentado considerablemente la tasa de diagnostico prenatal.

En el transcurso de las últimas 4 décadas, el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y rápido, tanto en el número de mujeres estudiadas como en problemas y trastornos, para los que se cuenta con las pruebas idóneas. Más de la mitad de los fetos malformados pueden ser identificados en etapa prenatal en el estudio de rutina, ya que la mayoría de los hallazgos son sospechados en la ultrasonografía inicial.