Malformaciones congenitas su incidencia y relacion con el bajo peso al nacer
Autor: Dra. Yamile Torres Retorta | Publicado:  8/06/2012 | Pediatria y Neonatologia , Articulos | |
Malformaciones congenitas su incidencia y relacion con el bajo peso al nacer .4

Teniendo presente la tendencia actual a nivel mundial de sustituir las técnicas invasivas, se han introducido nuevas modalidades de ultrasonido para el diagnóstico prenatal, ya sea bidimensional, tridimensional, doppler a color y transvaginal. Sin embargo, la ecografía bidimensional sigue siendo, en manos expertas, un medio ideal y relativamente barato e inocuo para el diagnóstico intrauterino precoz de malformaciones congénitas, con un alto porcentaje de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo.

Además esta atención prenatal tiene un diseño especifico en la atención prenatal genética en Cuba en el diagnostico de malformaciones congénitas que incluye un ultrasonido municipal, desarrollo de nuevas técnicas y profesionales, existen consultas municipales de genética donde se valora nuevamente a las gestantes para una segunda y tercera opinión, con una confirmación final a nivel terciario en Genética provincial, realización del ultrasonido de búsqueda de marcadores ultrasonográficos de defectos genéticos que se le realiza a toda gestante captada en el primer trimestre entre las once y las trece semanas, la alfa feto proteína antes de las 16 semanas, el ultrasonido de pilotaje con ecocardiografía fetal y consultas de asesoramiento genético preconcepcional prenatal que permiten la modificación de los riesgos genéticos que puedan ser posibles.

Se conoce además, que al menos el 15% de las gestaciones clínicamente reconocidas concluyen como aborto espontáneo antes de las 12 semanas de gestación; de estas, el 80% presenta un embrión con severos defectos estructurales. El 50% de los abortos espontáneos y interrupciones de embarazo se debe a un desequilibrio cromosómico.

Cuba cuenta con un sistema de vigilancia de malformaciones congénitas muy efectivo, basado en su diagnóstico prenatal mediante diferentes métodos. Anualmente se reportan casos de defectos diagnosticados al nacimiento y de interrupciones de embarazos por esta causa.

Mediante un estudio observacional de corte transversal, se llevo a cabo una caracterización clínica y epidemiológica de las 270 interrupciones de embarazo a causa de malformaciones congénitas realizadas en la provincia La Habana entre enero del año 2003 y junio de 2006. Durante el período se observó un aumento del 17,9% de las interrupciones de embarazo por defectos congénitos, con una tasa promedio de 0,91 x 10 000 nacimientos, y una media de aumento anual del 5,9%. El 40,9% de los embarazos con malformaciones fueron interrumpidos. Del total de interrupciones realizadas, el 25,9% correspondía a defectos del sistema nervioso central, seguidas de malformaciones del sistema cardiovascular 16,9% y renal 11,9%. Las mayores tasas de prevalencia ajustadas correspondieron a las interrupciones por malformaciones del sistema nervioso, sistema cardiovascular y las cromosómicas. El estudio realizado demostró que los valores de interrupciones por defectos congénitos en la región no difieren de lo recogido a nivel nacional e internacional, además confirmó que el programa de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas en la provincia fue capaz de prever un alto por ciento de ellas.

En un reporte sobre una población bien definida en Francia nororiental se plantea el aumento paulatino de interrupciones por diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas hasta un 31,7%. De ellas las más detectadas fueron los defectos de tubo con el 79,7%, el 50% para los defectos renales y solamente el 15% de las cardiopatías fueron detectadas. De los 202 casos reportados con defectos cardiovasculares el 44% fue interrumpido.

Tabla 3. Sistemas afectados por malformaciones congénitas en los recién nacidos vivos 

malformaciones_bajo_peso/sistemas_afectados_nacidos

En esta tabla donde se observa la incidencia de las malformaciones congénitas por sistemas afectados, vemos en todos los años se observa un comportamiento similar en cuanto a los sistemas que fueron mayormente afectados, en primer lugar el sistema osteomioarticular con el mayor porcentaje, siguiéndole en orden de frecuencia, el genitourinario, cardiovascular, nervioso y digestivo, siendo las anomalías del sistema respiratorio, hemolinfopoyético y endocrino los que presentaron un significativo número menor de casos respecto a los anteriores, hecho que coincide con una serie de estudios realizados en universidades de Israel y Estados unidos donde los defectos del soma fueron también los más frecuentes y le siguieron las del sistema cardiovascular y sistema nervioso central (SNC).

Observamos que el comportamiento de las malformaciones por sistemas es igual que la de otros países y sobre todo las del Soma que están tan estrechamente ligadas al déficit nutricional y en especial dl acido fólico, sobre todo en los países subdesarrollados, y dentro de las anomalías del Soma son las del labio leporino y paladar hendido entre otras las que más se ven y son las de mas difícil diagnostico prenatal y que genéticamente no comprometen la vida fetal.

Ahora bien, en estudios realizados en chile durante el año 2009 en un hospital ginecoobstétrico donde hicieron un seguimiento de las principales anomalías congénitas al nacer por sexo sus resultados no coinciden con nuestro estudio ya que ellos encontraron, que en el sexo masculino fueron las malformaciones circulatorias: 88,5 por 100 mil NV, del sistema nervioso: 43,8 por 100 mil NV y cromosomopatías: 38,3 por 100 mil NV y en el sexo femenino, las malformaciones circulatorias: 88,6 por 100 mil NV, cromosomopatías: 51,3 por 100 mil NV y malformaciones del sistema nervioso: 48,8 por 100 mil NV respectivamente.

Nuestros resultados tampoco son similares, con lo reportado por el Nacional Center for Health Statistics (NCHS) del CDC de EE.UU., que para el año 2009 reporta como principales causas de muerte infantil por malformaciones, a las malformaciones del sistema circulatorio: 37,5 por 100 mil NV, cromosopatías: 23,2 por 100 mil NV y malformaciones del sistema nervioso: 17,6 por 100 mil NV. En segundo término, en ambos sexos, aparece la anencefalia como causa de muerte, con una tasa de mortalidad de 19,9 por 100 mil NV y 26,4 por 100 mil NV en sexo masculino y femenino, respectivamente, patología que también ocasionó la mayor cantidad de defunciones por malformaciones del sistema nervioso en EE.UU. durante el año 2009.

En otras búsquedas encontramos que en estudios realizados en Venezuela relacionado con la incidencia y causas de las anomalías congénitas, las mas citadas en estas instituciones son: las cromosomopatías, las del soma y del sistema nervioso central (SNC) entre ellas tenemos el síndrome de Down (21.67%); el labio leporino (18.33%), las agenesias (12.92%), la hidrocefalia y la espina bífida (7%), lo que curiosamente coincide con el reporte de su frecuencia en la población venezolana realizadas en años anteriores.

Por otra parte en estudios realizados en Argentina acerca de la incidencia de las malformaciones congénitas fueron las cardiopatías congénitas (CC) la principal malformación congénita generadora de mortalidad infantil y neonatal por su relativa mayor frecuencia y su más alta mortalidad específica siendo las más frecuentes la comunicación interventricular (CIV), la comunicación interauricular (CIA), el Ductus arterioso persistente y la estenosis pulmonar aisladas es casi de 100% en los estudios internacionales y de instituciones públicas de este país. Las principales malformaciones congénitas no cardíacas por su frecuencia y complejidad son las del sistema nervioso central (hidrocefalia congénita, malformación de Arnold Chiari y espina bífida como las más comunes), las digestivas (atresia de esófago, atresia intestinal, defectos de la pared abdominal, megacolon), torácicas (enfisema lobar congénito, secuestro pulmonar, malformación adenomatoide quística) y urológicas (hidronefrosis congénita, valvas uretrales)

En otros estudios realizados en México en el año 2007 se vieron a 7 791 recién nacidos vivos, encontrando una prevalencia de 12.8% de defectos congénitos. Las malformaciones observadas fueron las del sistema músculo-esquelético, urogenital y del sistema nervioso en el Instituto Nacional de Perinatología, detectaron una prevalencia de 3.3% de malformados. Los autores describieron malformaciones por el sexo de los productos, teniendo 3.5% para los niños y 3.1% para las niñas. Las malformaciones más frecuentes fueron las del sistema nervioso central y las del soma como, labio hendido y pie equinovaro.

Un grupo de científicos estimó la prevalencia de las cardiopatías congénitas en Colombia, usando la misma base de datos del estudio cooperativo latinoamericano y observó que esta es similar a la que existe en España, Méjico y Sur América. Los factores que se identificaron subrayan la necesidad de diseñar políticas de salubridad en un país en desarrollo que está pasando por una transición epidemiológica. Este último estudio se basó en la información recogida sobre 44,985 lactantes nacidos entre Junio 2003 a Abril 30, 2006 en once hospitales colombianos.

En Lima, Perú, en un estudio realizado de todos los recién nacidos vivos de un hospital de San Bartolomé se constató que las malformaciones congénitas más frecuentes son las del Soma en especial el labio leporino y el paladar hendido, hecho que coincide con los resultados obtenidos en nuestra revisión y las segundas más frecuentes fueron las cardiovasculares y las malformaciones complejas o múltiples presentaron una alta prevalencia con el tercer lugar de importancia representando el grupo de mayor mortalidad.

En otro investigaciones llevadas a cabo en centros hospitalarios de Argentina se incluye a la mayoría de las malformaciones congénitas encontradas como difícilmente reducibles (espina bífida, otras anomalías del sistema nervioso, anomalías del bulbo arterioso y cierre septal intracardiaco, y otras anomalías congénitas del corazón, además anomalías del aparato respiratorio, del aparato urinario, en orden de frecuencia encontradas.


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