En Cuba es considerada un problema de salud pública. La frecuencia del estado de portador AS es de 3.08% en la población general

Aunque se ha avanzado mucho en el conocimiento de la fisiopatología de la drepanocitosis en las últimas décadas todavía no se conoce completamente su historia natural. Por otra parte desde diferentes partes del mundo se comunican diferencias en la expresión clínica de la enfermedad (3,4).

FISIOPATOLOGÍA

Los glóbulos rojos con hemoglobina S dan lugar a las formas drepanocíticas cuando están hipoxémicos y se agrega la hemoglobina. El constante pasaje de formas drepanocíticas a no drepanocíticas lesiona la membrana y las células pueden convertirse irreversiblemente en drepanocíticas.

En la fisiopatología de la drepanocitosis dos hechos son importantes, uno es la anemia hemolítica crónica y otro la oclusión vascular. La anemia hemolítica se debe a profundas alteraciones de la membrana que llevan a la destrucción acelerada del hematíe y en la oclusión vascular intervienen fundamentalmente la polimerización de la HbS, la deshidratación del glóbulo rojo que aumenta la concentración de HbS y por lo tanto su polimerización y el aumento de la adhesión de los hematíes, leucocitos y plaquetas al endotelio de los vasos. También participan en el proceso factores de la coagulación.

Los órganos en los cuales el riesgo es mayor son aquellos con senos venosos en los que el flujo sanguíneo es más lento y la tensión de oxígeno y los pH más bajos, como el bazo y la médula ósea; o aquellos con una circulación sanguínea terminal como el ojo y la cabeza del fémur o húmero. En el pulmón existe un riesgo elevado de oclusión vascular e infarto, pero ningún órgano ni tejido está protegido contra estas lesiones.

Los síntomas que produce la oclusión vascular con la consecuente hipoxia pueden ser agudos:

Agudos episodios de dolor producidos por crisis vasooclusivas (CVO) osteomioarticulares o Síndrome torácico agudo (STA), o de comienzo insidioso: retinopatías, necrosis aséptica de la cabeza del fémur o del húmero.
A medida que el paciente envejece el daño tisular agudo y crónico produce cambios irreversibles en órganos como sistema nervioso central, pulmón, riñón e hígado. (1, 2, 3, 4, 5,6)

EL EMBARAZO EN LA HEMOGLOBINOPATÍA S.S.

El embarazo en la mujer con HSS es más frecuente a medida que aumenta la sobrevida. El pronóstico en relación con la morbimortalidad materna y fetal ha mejorado ostensiblemente. Sin embargo, es todavía una de las situaciones más peligrosas por las que puede atravesar una paciente.

El cuadro clínico es importante porque si existen manifestaciones severas pre-existentes el embarazo agrega un factor de riesgo La morbilidad aumenta del primero al tercer trimestre y es de aproximadamente el 80%.
Las complicaciones más frecuentes son:

Exageración de la anemia.
CVO dolorosa
Síndrome torácico agudo
Infección urinaria
Toxemia
Convulsiones
Tromboflebitis
Hepatitis
Septicemia

Durante el parto no suelen ocurrir muchas complicaciones. Ocasionalmente pueden existir dificultades en la mecánica por alteraciones en los huesos de la cadera: necrosis aséptica de la cabeza del fémur u otros.
En el postparto inmediato son frecuentes la fiebre y la CVO dolorosa, con menor frecuencia se puede presentar trombo embolismo pulmonar.

La mortalidad materna ha descendido de 4.7-11% a 1,7% en centros especializados.
El porcentaje de abortos varía de 9.4 – 28.0% en diferentes estudios.
El 25% de estos tiene lugar en el primer trimestre y se deben posiblemente a fenómenos vas oclusivos en la placenta

La mortalidad perinatal ha disminuido de 50.0 a 13.0%. El número de semanas de gestación ha aumentado de 34.6 a 37.4 y ha aumentado el peso de los niños al nacer. Esta mejoría en el pronóstico depende, en gran medida, de una mejor atención hematológica y obstétrica, pre y perinatal. En nuestras pacientes se realiza un seguimiento quincenal hasta la semana 36, y luego semanal

Las buenas condiciones socio-económicas y una alimentación adecuada contribuyen al éxito del embarazo. Debe administrarse ácido fólico 1 mg/día y muchas veces es necesario indicar hierro.

El uso profiláctico de la transfusión o exanguinotransfusión se discute. Los que apoyan este tratamiento aducen que al disminuir el porcentaje de HbS disminuyen los fenómenos vasooclusivos en la placenta, las complicaciones y la morbimortalidad materna y fetal; otros no encuentran diferencias. Por otro lado, el 22% de las mujeres transfundidas desarrollan aloanticuerpos antieritrocitarios, algunos de los cuales pueden causar anemia hemolítica del recién nacido. Es muy importante, por lo tanto, que la sangre sea compatible en el sistema Rhesus, Kell y Duffy. También debe realizarse prueba de solubilidad a los hematíes que se van a transfundir (2, 11,15).

En Cuba, si la paciente es previamente poco sintomática, se utiliza la transfusión de glóbulos rojos para mantener la hemoglobina alrededor de 100 g/L a partir de la semana 20 y se realiza exanguinotransfusión en la semana 36 solo si el porcentaje de HbS es mayor de 30.0%.

En los enfermos con un cuadro clínico grave o que comienzan a presentar CVO dolorosos u otras complicaciones durante el embarazo se utilizan exanguinotransfusiones parciales periódicas para mantener la HbS e menos de 40.0% y la Hb total en más de 100g/L. Con este método no ha existido mortalidad materna ni fetal en nuestro Instituto en los últimos años. Sin embargo, es difícil en la actualidad evaluar la eficacia de estos regímenes, solo un estudio a largo plazo de un número grande de pacientes seleccionados al azar para el uso de transfusión o exanguinotransfusión profiláctica en un grupo, y transfusión o exanguinotransfusión cuando exista una complicación que lo requiera en el otro, podrá dar respuesta a esta interrogante

En lo que se refiere a los métodos contraceptivos también existen discusiones. Se describen complicaciones con la utilización de contraceptivos orales, progesterona de depósito y dispositivos intrauterinos; cualquiera, sin embargo, es menos peligroso que el embarazo.

En nuestro Instituto se instruye fundamentalmente a las adolescentes sobre las complicaciones del embarazo y se recomienda un dispositivo intrauterino como método contraceptivo de elección (2,3, 4, 5,7)

EFECTO SOBRE EL EMBARAZO

El crecimiento fetal comienza con la fertilización del gameto, posteriormente ocurre la implantación del embrión en las paredes de la cavidad uterina y esto es seguido por la invasión y el crecimiento normal de la placenta. Desde el inicio mismo de la implantación el embrión requiere de nutrientes y una correcta oxigenación aportados por la madre, para lo cual es necesario que la placenta sea irrigada con un volumen y un flujo sanguíneo adecuado. En la HSS estos dos factores están alterados. Las placentas de estas pacientes tienen menor peso que las de los controles normales, esto se asocia fundamentalmente a los microinfartos y a los depósitos de fibrina encontrados.

Una de las primeras descripciones de complicaciones asociadas al embarazo en pacientes con AD fue realizada por Koback en 1941, quien informó en 37 gestaciones, 33% de mortalidad materna, 12 abortos espontáneos y 6 nacidos muertos. Desde esa fecha varios investigadores han publicado sus experiencias sobre morbimortalidad durante el embarazo

El embarazo es un estado serio para las mujeres con hemoglobinopatías drepanocíticas.

Esto es especialmente cierto para aquellas con enfermedad por hemoglobina S.S. en quienes la anemia es más intensa, los episodios oclusivos de los vasos con intenso dolor – lo que se denomina crisis de las células drepanocíticas- por lo general se hacen más frecuentes, y las infecciones y complicaciones pulmonares son más comunes.

Powar y col. (1986), en una amplia revisión, compararon los resultados maternos y perinatales antes y después de 1972. Los autores comunicaron que la mortalidad materna disminuyó de un 6.0 a un 1.0% en estos 2 períodos, más de un tercio de los embarazos terminaron en abortos, partos con feto muerto, o muerte neonatal. Smith y col. (1996) proporcionaron datos del NHI- sponsored cooperative study of sickle cell disease. De 155 mujeres con enfermedades SS hubo 320 embarazos. Un tercio tuvo abortos electivos o espontáneos, la proporción de partos con feto muerto fue del 9 por 1 000 y el 63.0% de los niños nacieron vivos. Hubo dos muertes maternas.