La malformación de Chiari en especial la tipo II es compleja y a menudo se le detecta durante la gestación mediante la ecografía uterina. Es más frecuente entre las niñas y se asocia a mielomeningocele. La hidrocefalia está presente en alrededor del 50% de los neonatos que padecen esta malformación, y aparece en algunos momentos hasta en 80% de ellos.