Malformaciones congénitas su incidencia y relación con el bajo peso al nacer
Yamile Torres Retorta. Doctora en Medicina. Especialista Primer Grado en Embriología Humana. Profesora Asistente. Facultad de Ciencias Médicas Dr. Salvador Allende.
Odalys Vázquez Naranjo. Master en Didáctica de la Anatomía. Licenciada en Biología. Asistente. Facultad de Ciencias Médicas Dr. Salvador Allende.
Universidad de Ciencias Médica de La Habana
Resumen
Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, de las malformaciones congénitas en Ciudad de la Habana y de la asociación o no de las mismas con el bajo peso al nacer en el período comprendido de Enero del 2005 a Diciembre del 2010; los datos se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC) pertenecientes al Centro Provincial de Genética de Ciudad de la Habana.
Se estudiaron los recién nacidos vivos con malformaciones congénitas y su relación con el bajo peso al nacer y las enfermedades crónicas maternas asociadas a ellos que constituyeron un riesgo preconcepcional, encontrándose una asociación significativa entre todos estos factores maternos, fetales y el bajo peso al nacer, los resultados encontrados en este trabajo permitieron ver la relación significativa de estos factores en un binomio en doble sentido, donde las malformaciones congénitas al interrumpir el desarrollo normal trajeron como consecuencia un bajo peso al nacer y el bajo peso a su vez predispuso a la aparición de malformaciones congénitas, incrementándose estas extraordinariamente cuando se combinan a factores de riesgo maternos como enfermedades crónicas o añadidas al embarazo como la diabetes gestacional entre otras.
Introducción
La disminución de la mortalidad infantil en Cuba ha sido uno de los principales aportes a la elevación de la esperanza de vida de la población cubana. Entre las acciones emprendidas para la consecución de ese fin está el pesquisaje sistemático prenatal de malformaciones congénitas dado el hecho de que estas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil y que dentro de ellas las malformaciones del sistema cardiovascular y del sistema nervioso central ocupan un lugar preponderante, lo que obliga a continuar perfeccionando el diagnóstico prenatal de las mismas sobre todo cuando lo encontramos asociado con el bajo peso al nacer lo que hace que esta mortalidad se incremente considerablemente, ya que el crecimiento fetal está determinado en parte por características maternas como el peso preconcepcional, talla, nutrición, salud maternas, enfermedades asociadas (infecciosas o no) y ciertos hábitos tóxicos como el tabaquismo, alcoholismo y uso de drogas que comprometan el intercambio de oxígeno y nutrientes a través de la membrana placentaria.
La evaluación del crecimiento y desarrollo es también, un sensible indicador de salud y nutrición y dado que la malnutrición materna y secundariamente la fetal puede afectar las proporciones corporales, reducir la velocidad de crecimiento celular y el desarrollo de ciertos tejidos, órganos y sistemas de órganos fetales, se han establecido relaciones entre la deficiencia de micronutrientes y un riesgo significativamente alto de problemas reproductivos, desde infertilidad hasta defectos estructurales en el feto y enfermedades a largo plazo ya que el embarazo está compuesto por diferentes etapas que conforman un período continuo; el momento en que la madre sufre una deficiencia nutricional influye tanto sobre el transcurso del embarazo como sobre las posibles enfermedades que su hijo tendrá en la adultez, ya que tiene un papel importantísimo en la determinación de la fisiopatología posnatal y podría alterar el número de células o la diferenciación celular en el embrión en desarrollo. Según estudios realizados el feto se adapta lo mejor que puede a una escases de nutrientes, pero las propias adaptaciones a la desnutrición producen cambios permanentes en su estructura orgánica y metabolismo que predispone a la aparición de malformaciones congénitas y incluso del tipo de las cardiopatías congénitas, cardiopatías coronarias y accidentes cerebro vasculares en su vida adulta.
Por otra parte, teniendo en cuenta el desarrollo social, ambiental y nutricional, así como el incremento y perfeccionamiento de los cuidados de salud, los defectos congénitos incompatibles con la vida, resaltan como un problema de salud. La reducción de las causas evitables conlleva a la necesidad de realizar estudios epidemiológicos que permitan trazar estrategias preventivas, que en gran medida son las que pueden actuar disminuyendo los factores de riesgo maternos y con esto en cierta medida la aparición del bajo peso al nacer y de los defectos congénitos.
El trabajo en conjunto de diferentes especialidades médicas como la Embriología, la Anatomía Patológica, la Ultrasonografía, la Cardiología y la Genética ha contribuido al aumento en el conocimiento del origen de las anomalías congénitas, así como la observación de la asociación entre los defectos congénitos lo que ha sido la clave para la descripción de síndromes, secuencias, asociaciones, espectros y defectos de campo o zona de desarrollo, que ha permitido crear toda una serie de estrategias preventivas que a su vez, nos facilita el estudio de los pacientes afectados, y de las parejas con estos antecedentes que en un futuro deseen otras concepciones.
Desde el punto de vista clínico-epidemiológico la incidencia de los Defectos congénitos entendiendo por los mismos aquellos se producen por alteraciones en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular del feto e interfieren con el proceso de adaptación a la vida intra o extrauterina (DC) su incidencia al nacimiento varía del 3 al 5% en los recién nacidos vivos, pero aumenta si se consideran los óbitos y los abortos. En las madres con algún padecimiento perinatal, como las diabéticas, la incidencia de malformaciones congénitas es del 7.8% por cada mil nacidos vivos y la tasa de mortalidad del 15.1%, mayor que la mortalidad perinatal general, la cual es del 12.2%, los defectos congénitos afectan cualquier parte del cuerpo y se manifiestan en los primeros tres meses de vida intrauterina; algunos son insignificantes y sólo tienen repercusión estética (dismorfias menores).
En promedio el 3% de los neonatos nacen con un defecto estructural grave (dismorfias mayores) que interfiere con sus funciones corporales. Estas alteraciones pueden ocasionar invalidez permanente e incluso la muerte en etapa temprana. Los defectos congénitos, además son responsables de más del 20% de las muertes en el período de 0 a 4 años y esta aumenta considerablemente al acompañarse de bajo peso al nacer.
En los últimos años, la principal causa de mortalidad en Estados Unidos y los países desarrollados han sido las malformaciones congénitas (MC). Así, en el año 2006 las malformaciones congénitas presentaron una tasa de mortalidad infantil (TMI) de 138,2 por cien mil nacimientos, superando a la prematurez cuya tasa de mortalidad infantil (TMI) fue 110,9 por cien mil. Las estadísticas vitales demuestran que, en los países desarrollados, la muerte por malformaciones congénitas acontece en 70% de los casos en el período neonatal y representa entre 20 y 25% de la mortalidad infantil. En América, la situación es muy variable, porque existen países donde la mortalidad infantil ha descendido a menos de 20 por cada 1 000 nacidos vivos, pero la mayoría se mantiene con tasas de mortalidad muy elevadas sobre todos las relacionadas con la asociación de las malformaciones congénitas y el bajo peso al nacer.
El ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) fue creado en 1967 como un Programa de investigación clínico-epidemiológico de factores de riesgo en la etiología de las malformaciones congénitas, utilizando una metodología caso-control, a su vez este grupo o proyecto es miembro del International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. En el período 1967-2007 había registrado 900(000 casos y sus respectivos controles sanos. Habiendo acumulado 9|567|809 nacimientos en 180 hospitales de 76 ciudades Latinoamericanas. Su función principal es la de monitorizar las frecuencias con que se presentan las malformaciones congénitas en general y de cada una en particular a lo largo del tiempo.
El Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH) inició un registro de malformaciones congénitas, como miembro del ECLAMC) en Septiembre de 1969. Desde esa fecha se ha mantenido en forma ininterrumpida y a cargo del mismo médico coordinador. Ellos han comunicado sus hallazgos, en varias publicaciones-han observado que muchos defectos congénitos han aumentado su prevalencia al nacimiento, especialmente aquellos diagnósticos dependientes del eco-grafía prenatal, como uropatías obstructivas, cardiopatías congénitas y otras malformaciones internas, que antes de la ecografía se descubrían más tardíamente. Sin embargo, hay otras como las anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, que por lo general no se diagnostica antenatalmente, aún cuando hay signos ultrasonográficos que pueden hacerlo sospechar. En Chile, de acuerdo a los datos publicados, la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down está, en la actualidad, por sobre 2,2 por 1.000 El ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) publicó un Decálogo para la prevención primaria de las malformaciones congénitas y en él propone que la familia debe completarse mientras se es joven.
Existe una gran heterogeneidad de frecuencias entre los países sudamericanos. Seguramente hay factores como edad materna y etnias que influyen en ello. A su vez en existen en otros países programas que se dedican al estudio, evolución y diagnostico de las malformaciones congénitas como el ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) y se desarrollan informes anuales como el Informe anual del Internacional Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDSR) que muestra la evolución de las tasas de prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas en los 20 Programas participantes en el entre 1974 y 1998, se puede apreciar que mientras algunos programas presentan un aumento importante de sus tasas, como Francia, Estrasburgo, Irlanda, Canadá-Alberta, Australia, Japón, Nueva Zelanda, Sudamérica, otros, por el contrario, han disminuido considerablemente sus tasas, como Hungría, Israel, Italia, Holanda y España.