Hola,

Paciente con una polineuropatía periférica progresiva de predominio sensitivo-axonal, comienzo del cuadro clínico alrededor de 3 años sin encontrar la causa.

Empezó con parestesias en las rodillas (dolor y entumecimiento) y posteriormente ha seguido en pies, tobillos, manos y ligeramente espalda. No ha perdido fuerza, pero el entumecimiento severo hace que falle a veces el equilibrio y rodillas y tobillos no tengan la tensión debida.

Otros detalles a destacar son:
-Leve dolor abdominal (coincide con el dolor neuropático) y enrojecimiento de cara, cuello, parte superior del pecho, manos y pies.
-Temperatura algo elevada (36-4 a 36-8, sin superar los 37 grados, pero paciente refiere que siempre he estado entorno a 35,5-36).
-Dolor ocular (visión borrosa y molestias) sin apreciar problemas en el nervio óptico.
-Problemas sexuales (falta de líbido y problemas con conseguir una erección normal y la eyaculación).
-Palpitaciones nocturnas, insomnio y síntomas de ansiedad y depresión (estos últimos pueden ser debido al tiempo que lleva con este cuadro).

Se han realizado todas las pruebas neurológicas posibles y todas han dado negativo. Desde RM craneo y columna, punción para LCR, analíticas de sangre y orina de todo tipo, incluso una Gammagrafía Osea y un largo etcétera.
Los únicos valores a destacar de todas las pruebas son:
- VGFE-A muy elevado (300)
- Fosfatasa alcalina algo elevada (144)

Realizadas las pruebas y descartadas las posibles enfermedades neurológicas más comunes (EM, ELA, CIDP, CMT, GB, ...) y las autoinmunes. El hemograma es normal. Sólo queda por hacer la biopsia del nervio para ver si hay algún tipo de infección (raro visto el tiempo que ha pasado) o si hay amiloidosis o vasculitis (también poco probable).

No sé si sería interesante solicitar repetir las pruebas (por si hubiese una evolución, aunque todas han sido realizadas en los últimos 24 meses)

...posible Porfiria?

Se agradecen opiniones y comentarios. Gracias.