me mandaron esta pregunta y vale 1/3 de un examen! porfavor ayudenme a responderla se los agradeceria mucho


Problema 1:

1.-Los individuos con deficiencia en tiamina, como la producida en individuos con veri veri, muestran algunos signos neurologicos caracteristicos y sintomas, incluyendo la perdida de reflejos, ansiedad y la confusion mental. ¿Porque podria la deficiencia en tiamina manifestar estos cambios en la funcion cerebral? ; ademas estos pacientes presentas tasas elevadas de piruvato y alfacetoglutarato especialmente despues de consumir alimentos ricos en glucosa.¿que explicacion razonable podria darle a este fenomeno?

2.- A continuacion se resumen tres estudios de casos clinicos. Para cada caso determine cual enzima es la mas probablemente defectuosa y diseñe el tratamiento apropiado. Justifique sus opciones y conteste las preguntas contenidas en cada estudio del caso.


a) El paciente desarrolla vomitos y diarrea poco despues de la ingestion de leche . Una prueba de tolerancia de lactosa es administrada. ( El paciente ingiere cantidades estandar de lactosa y las concetraciones de glucosa y galactosa en el plasma sanguineo son medidas a intervalos. En individuos normales el incremento alcanza un maximo en aproximadamente 1 hora, luego empieza a disminuir). En el paciente , las concentraciones de glucosa y galactosa no aumentan durante la prueba.¿Porque aumenta la glucosa de sangre y galactosa y luego se disminuyen durante la prueba en individuos normales?¿ Porque las concentraciones de estos metabolitos no se incrementa en el paciente?

b) EL paciente desarrolla vomitos y diarrea despues de la ingestion de la leche. Su sangre presenta una baja concentracion de glucosa, pero una concentracion de azucares reductores mucho mas alta de lo normal. La prueba de orina para galactosa es positiva. ¿porque es la concetracion de azucares reductores alta en la sangre?¿Porque las concentraciones de estos metabolitos no se incrementa en la sangre?

c)El paciente se queja de calambres de musculo dolorosos cuando realiza ejercicio fisico vigoroso, pero no tiene ningunos otros sintomas . Una biopsia de musculo indica una concetracion de glicogeno muscular mucho mas alta de lo normal.¿que hace que este glicogeno se acumule?



Agradeceria mucho que me respondieran , ya que esto me ayuda a subir una calificacion, muchas gracias