hola,tengo dos hermanos con esta enfermedad, y me gustaria contactar con alguien que comparta el tema
un saludo

Hola soy Ana, mi marido la padece desde hace 17 años, hoy tiene 49, el primer síntoma fue que tenia mucho cansancio, y pensábamos que era debido a su trabajo de soldador, acontinuación un día llegó a casa cojeando y con dolor de pierna, a partir de ahí empezó nuestra pesadilla. Pruebas, analíticas, reconocimientos...y no sabían lo que era, hasta que fue enviado a Córdoba para poder ser ingresado, y no hizo falta, porque el doctor Ochoa solamente con verlo dijo: "Usted tiene su enfermedad en la cara, usted padece de distrofia muscular steiner". Al hacerle las pruebas correspondientes, se afirmó lo que dijo el doctor Ochoa y nos informó de que esta enfermedad era hereditaria, mi suegro era el portador, pero no la padece. Hoy en día mi suegro tiene 78 años, y está más joven que su hijo. Ahora tengo tres maravillosos hijos, 2 barones y una hembra. La tiene mi segundo hijo, y la padece un poco, y le afecta en las manos. El primero tiene 21 años, estudiando 3ª de Química, el segundo 20 años, y esta terminando 2º Bachiller, y la tercera tiene 15 años y esta estudiando 3º E.S.O, ni mi hijo mayor ni mi hija la padecen ni son portadores. Os recomiendo principalmente mucho amor, que luchéis, entrega, alegría, ser siempre positivo, si eres madre(como es en este mi caso) no demostrar nunca ninguna flaqueza. A mi marido principalmente le está atacando en todos las partes del cuerpo, especialmente en piernas, manos, habla, capacidad respiratoria, y a la hora de tragar alimentos. Hoy en día yo tengo 48 años, me siento afortunada en la vida a pesar de todo, por el marido tan maravilloso que me a dado Dios, que es todo amor, bondad, positivo, cariñoso, etc... Y por mis tres maravillosos, excelentes...hijos que Dios me ha dado. Si alguien necesita apoyo o ayuda, aquí me tenéis. Y quería haceros una pregunta de parte de mi hijo, ¿ es bueno hacer deporte o ejercicio físico diaramente? Porque su sueño es hacer la carrera de INEF.

hola hola

Hola! Tengo familiares con esta enfermedad. A tu pregunta de si pueden hacer deporte con esta enfermedad te respondo que sí, incluso es muy beneficioso porque ayuda a retrasar los síntomas físicos y a mantener buen ánimo, pero te recomiendo que se haga pruebas para saber si su corazón está en condiciones para realizar según qué tipo de ejercicios, porque la enfermedad suele afectar este órgano. Me alegro de que tu hijo tenga esas metas a pesar de la enfermedad. Un beso!

TENGO UN FAMILIAR MUY JOVEN 16 AÑOS Y CADA DIA QUE PASA VA ADQUIRIENDO UN RETRASO MENTAL IMPORTANTE, PADECE DISTROFIA MUSCULAR Y NOS DICEN QUE EL RETRASO MENTAL TAMBIEN ES DEBIDO A ESTA ENFERMEDAD. ALGUIEN ME PUEDE DECIR SI ES ESTO CIERTO?

Hola! Sí, en ocasiones uno de los síntomas de esta enfermedad es el retraso mental. Tengo una hermana de 26 años con Steiner y según informes psicológicos su mente es de una niña de 8 años.Lo que no sé decirte es cómo afecta la enfermedad para que esto sea así. Seguro que buscando por internet encuentras algo...

tengo 30 años y me acaban de diagnosticar la enfermedad, ayer tuve cita ayer con el neurólogo y me dijo que lo unico que se ha demostrado es que el descanso o la inactividad no es beneficiosa para esta enfermedad por lo tanto se deduce que el deporte es bueno porque ayuda a mantener los músculos más activos.
mi madre tiene 140 copias y el unico síntoma en ella hasta hoy que tiene 59 años ha sido la menopausia precoz, mi tia ha tenido cataratas y yo que tengo 600 copias de momento sólo tengo distrofia en las manos y opacidad en el cristalino del ojo( principio de cataratas).
alguien puede decirme si 600 copias son muchas, según el neurólogo es leve y no tengo rasgos físicos de Steinert.
os agradeceria que me contestarais
a todos los que la padezcais o familiares solo deciros que mucho ánimo y a seguir luchando

A mi hijo mayor se lo detectaron con 17 años cuando le llevé a un neurólogo porque al agarrar una goma para borrar le costaba soltarla. Tras pruebas a toda la familia, tbn. mi hija lo tiene.
Mi marido tiene 85 repeticiones y no tiene ningún síntoma, pero mis hijos tienen 210. El chico, ahora con 25 años, tiene el problema en las manos (se le agarrotan tras un esfuerzo) y tbn. en la garganta, que se le agarrota de vez en cuando y le impide hablar o tragar. La chica de 23 años sólo tiene el problema en las manos, pero ambos tienen una cara característica: cara muy alargada, cuello de "conejo" el chico, muy largo y algo caído, la chica con los párpados caídos. En fin, que hasta ahora están bastante bien. A mí me recomendaron que hicieran ejercicio suave, como natación, bici en llano, etc. para que no se deterioren mucho los músculos. Espero haber ayudado en algo. Yo estoy muy interesada en conocer el número de repeticiones y la edad para saber cómo evolucionan. Un abrazo a todos los afectados y familiares.

Hola, acabo de encontrarte y a lo mejor ya les conoces. Te puedes poner en contacto con Fundacion Quinta; precisamente, el próximo 13 de mayo 2011, organizan una cena benefica, en Madrid
www.fundacionquinta.org
Espero te sirva.¡Ánimo!

www.fundacionquinta.org
Igual en esta web te pueden orientar.
¡Ánimo!, juntos podréis más.

Estimados amigos
Un Saludo, tengo una sobrina con este mal su mama fallecio y que se debe hacer para prevenir o curar

por favor mil gracias por su consejo.

amadeo

[quote=Anonimo]La enfermedad de Steiner se caracteriza por debilidad muscular y trastornos multisistémicos varios. Es una enfermedad lentamente progresiva.Existe una forma congénita de la enfermedad.Aunque en el adulto es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, la forma congénita de la enfermedad de Steiner aparece solo en un 20% de los casos de las madres afectadas. De herencia autosómica dominante y ligada al cromosoma 19q13.3, afecta aproximadamente a 13,5/100.000 de recién nacidos vivos.
En la siguiente página se pueden encontrar datos referentes a la enfermedad : http://www.apsique.virtuabyte.cl/tiki-index.php?page=EducDistrofia
Si quieres recibir más información no dudes en volver a preguntarnos. [/quote]

Sobre a tu pregunta es cierto que pueden padecer un cierto retraso.no en todos los afectados pero si en algunos.Todos los afectados en general tiene más o menos o muy poco retraso.En mi caso yo no creo tener retraso según dice el neurólogo.Que soy de los pocos afectados que no tengan retraso.Un saludo.
Quien puede ayudar a curarnos de esta dura y jodida enfermedad.Sólo el que la padece sabe como se puede sentir uno.Yo intento esconderla, por si se enteran en el trabajo....que pasaría?

en mi caso, mi madre lo tenia se le detecto ya a los 50 años largos, toda su vida se la considero una persona torpe, cuando no sabia nadie lo que tenia, fue cuando empezo a no aguantar el pipi cuando yo me alarme, le hicieron pruevas y se lo diagnosticaron, mi hermano y yo hemos salido no portadores y no transmisore, por lo tanto se paro aqui. luego ya deducimos que mi abuelo lo tenia tambien, y mi tio cuando murio los medicos nos alertaron que era evidente que tambien, en el caso de mi tio el era esteril y ademas siempre de todos era sabido que padecia un poco de retraso, mi madre no, ella estaba mas afectada en el sistema psicomotror. pero en mi familia se detecto tarde cuando ya eran adultos y han vivido siempre con la sombra de ser torpes, ha sido muy duro.

Mi padre murió de distrofia muscular Steiner, fué un calvario hasta llegar a un diagnostico correcto. Se caía a menudo, no tenía flexibilidad en las manos, las tenía siempre como agarrotadas,especialmente cuando tenía que abrir alguna cosa o manipular algún objeto pequeño.
Me hize las pruebas y no soy portadora y tampoco la padezco, cuando mi madre estaba embarazada existia un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad, tengo una hermana gemela, a veces pienso que es como si nos hubiera tocado la loteria, imaginaros un 50% de probabilidades de heradarla y ninguna de las dos la heredamos.

Gostaria de saber se acunputura pode ajudar na terapia.

Y yo tengo un hermano tambien con steinert y ademas se quedo sordo y necesita usar audifonos y anteojos porque fue operado de cataratas en ambos ojos y tiene poca voluntad y fuerza en sus extremidades, no puede hacer el taco-suela-punta con los pies para caminar y pierde el equilibrio. Mis padres y yo lo cuidamos y no sabemos cuanto tiempo más estara con nosotros y no hemos encontrado respuesta a esto. Que Dios nos ayude. Cualquier comentario te dejo mi correo hedipa@yahoo.com.ar

Mi papa tuvo steinert y fallecio sordo y casi ciego de un infarto porque andaba mal su corazon, los medicos nos dijeron que son sintomas de la enfermedad.

Hola , tengo una amiga de 46 añosque tiene el mal de steiner y su hijo de 12 la ha heredado ,me gustaría saber si se le puede ayudar con reflexologia podal,esperando su respuesta.

Las Anormalidades y/ó Distrofias Genéticas, no son influenciadas para nada, por un método alterno como la Reflexologia en cualquiera de sus variantes.

El caso es que este padecimiento que indica, es de origen 100% Genético y es Hereditario por desgracia y en eso los tratamientos alternativos son inservibles. Pues no tienen interacción con el desarrollo de una alteración a nivel Genético o forma de modificar los genes de la persona que lo haya Heredado.

Tengan cuidado; pues algunos charlatanes son estafadores IMPLACABLES Y SIN ESCRUPULOSOS Que dejan en la miseria a las Familias al crear falsas especulativas en padecimientos genéticos degenerativos como el que describe Ud.

Hola. Soy profesora de clases dirigidas. Tengo una persona que quiere apuntarse a actividades de danza y que tiene Síndrome de Steiner. Mi pregunta es... por tener trastornos del ritmo o de la conducción cardíaca y considerando que esto puede pasar desapercibido, podría dar la clase?
Se que hay limitaciones pero no quiero que le pase nada que no pueda controlar.

Gracias.