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#192690 - 14/03/16 06:19 PM Explicacion de informe genetico
jlmc007 Desconectado
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Mensajes: 21
BUENAS TARDES,

TENGO UN INFORME GENÉTICO QUE A VER SI ALGUIEN ME LO PUEDE TRADUCIR Y DECIRME QUE PONE, LO RESUMO:

ESTUDIO DEL GEN CPT2, RESULTADO: DUPLICACIÓN PATOGENICA EN HETEROCIGOSIS C.110_111dupGC, QUE DA LUGAR A UN CODÓN DE PARADA PREMATURO, PROVOCANDO UN DECAIMIENTO DEL ARNm DE CPT2 O BIEN UNA PROTEINA TRUNCADA (p. Arg37GlnfsX57), CON UNA PERDIDA DEL 94% DE LOS ANIMOACIDOS.
C. 1102 G>A (p.Val368lle) IDENTIFICADOR rs1799821


¿ME PUEDEN DECIR QUE SIGNIFICA ESTO?

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#192854 - 22/03/16 11:35 AM Explicacion de informe genetico [Re: jlmc007]
jlmc007 Desconectado
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Registrado: 04/10/15
Mensajes: 21
¿PUEDE CONTESTAR ALGUIEN?

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