Hola quisiera saber si con esta enfermedad rara puedo optar a que me valoren para saber si tengo el 33% grado de minusvalía, y dónde tengo que ir. Gracias

No das muchos datos orientativos así que mi consejo será muy general:

La valoración depende de dónde vives pues cada comunidad se gestiona de forma diferente. Pregunta en el departamento de bienestar social de tu zona, seguro que te orientarán correctamente.

El grado de minusvalía no depende de la enfermedad, depende de la afectación y de las pruebas, radiografías, informes, etc, que aportes al equipo médico que te valore. Cuato más preciso seas en las explicaciones mejor podrá valorarte el equipo que se encargue de tu caso.

Dices que tienes Displasia Epifisaria Múltiple: esto no es una enfermedad propiamente dicha. Es solo una catalogación general de tu enfermedad. Quiere decir que los huesos largos de tu cuerpo están gastados, erosionados o anormalmente formados. Es posible que dos personas con el mismo diagnóstico (D.E.M.) tengan enfermedades diferentes pues ya sabes que se sabe muy poco de las enfermedades raras por falta de dotación económica para su estudio.

Espero que te haya sido de ayuda.
Saludos.

Muchas gracias por tu respuesta. Es cierto, que esto de las enfermedades raras se conocen muy poco, porque a mí no me la diagnosticaron hasta mi etapa adulta.
También sé que no tiene cura, y que es degenerativa, con lo que me temo que cada vez estaré peor. Y eso me crea mucha incertidumbre.
Esta enfermedad me limita mucho a la hora de trabajar, puesto que no puedo estar de pie, y estando sentada debo cambiar de postura frecuentemente. Tengo limitaciones de movimiento de las articulaciones de más del 50%, pero cuando voy al médico, nunca me ha comentado lo del certificado de minusvalía. tampoco hay en s.s. terapias para mí? gracias

Comprendo perfectamente como te sientes respecto a la enfermedad pues la conozco muy de cerca.
Intenta disfrutar el presente con las actividades que más te convengan y, sobre todo, intenta no sobrecargar las articulaciones que tengas afectadas.
Te aconsejo que si tu médico te empuja a hacer rehabilitación para que no pierdas masa muscular que sea actividad pasiva: infrarojos, masajes o impulsos eléctricos... pues toda actividad o deporte añadido a tus articulaciones lo acusarás fuertemente en el futuro y esa agresión no tiene marcha atrás. Debido al claro desconocimiento de los médicos (incluidos especialistas) pueden empeorar y agravar la enfermedad. Nadie mejor que tú misma sabrás tus límites para poder disfrutar de una vida normal... si podemos llamarla así.

Sobre lo que dices de que tu médico no te ha informado sobre lo del certificado del porcentaje de minusvalía... no me extraña nada ya que los médicos no son administrativos; no entienden de temas de documentación. Y si entendieran no te lo dirían claramente pues están muy presionados para no sobrecargar económicamente a la seguridad social. Ya sabes: a partir de cierto porcentaje puedes tener facilidades económicas, reducción de jornada, etc. Te recomiendo que vayas al Departamento de Bienestar Social de tu comunidad. Allá te darán un impreso para que lo rellenes y que en unos meses te llegue la carta convocándote a la revisión de grado. No lo demores, es importante para tu bienestar y para que tu enfermedad no empeore más rápidamente de lo esperado.

Sobre lo de las terapias: inicialmente lo que te recomendarán es que aguantes al máximo. Una vez no puedas más te querrán operar para ponerte prótesis pero no hay muchas personas con la DEM que hayan pasado por ello así que si te decides a operarte serás un "conejillo de indias" para ellos. Este paso sólo puedes decidirlo tú misma y valorar pros y contras. Es muy duro pero más duros serán tus médicos. Entre tanto si el dolor se agudiza te recetarán calmantes muy fuertes. Ojo con esto pues te pueden dejar la mayor parte del día "atontada". Yo personalmente pienso que no es vida así que queda totalmente a tu interés. También te propondrán infiltraciones articulares. Te calman durante unos meses y mejora tu calidad de vida pero es un caramelo envenenado pues te vas a inflar y ganar de unos 3 a 5 kilos. Ya sabes que esto no te conviene nada así que lo que ganas por un lado lo pierdes por otro. Esta terapia se debe repetir cada ciertos meses pues pierde efectividad al paso del tiempo.
Por otro lado están las nuevas terapias con células madre. Este campo es muy prometedor pero todavía muy verde. Tiempo al tiempo.

Tengo mucha experiencia sobre la D.E.M. así que no dudes en preguntarme lo que desees pero ten en cuenta que cada paciente de esta patología es un mundo diferente.

Te envío un saludo pero sobre todo muchos ánimos y fortaleza mental.

Hola, gracias por contestar, me sirve de mucho. Hace 8 años cuando me la diagnosticaron, hablé con un médico que me dijo que yo con la displasia no merecía el certificado. Además yo estoy en el paro, y no se si así puedo ir a que me valoren.
En cuanto a las terapias, he estado algún tiempo en un centro privado con las pasivas y algo de ejercicio para recuperar masa muscular, a veces estaba peor, pero en general sí que la gané.Una vez que se me ocurrió ir a la s.s. para ver si me rehabilitaban, me dijo el médico que lo mío no se puede tratar allí, que me fuese al privado.
En fín con esta enfermedad te sientes muy sola y desorientada.Lo último que me dijeron es que me van a mandar a genética cuando quiera tener hijos.

Sólo una pregunta: ¿Qué equipo médico te lleva?

Me diagnosticó un médico de sevilla que se llama Povedano, y ahora voy al especialista (reumatólogo) de la seguridad social. Esta médica fue la que me dijo lo de la genética. ¿Por qué?

Lo preguntaba porque, aunque ninguno puede ayudar, lo que sí pueden hacer los médicos es comprender mejor el problema a través de tu experiencia personal... posibilidad bastante remota que se repite demasiado frecuentemente.
No todos los especialistas son receptivos a aprender del tema.
Si tu equipo médico es receptivo es una gran suerte para todo el colectivo de afectados.

Hola a todos, tengo DEM y me encantaría platicar con ustedes sobre esto, Tengo 29 años. les dejo mi mail [email protected]
Saludos

hola acaban de diagnosticarle a mi hija de 5 anos DEM tiene dolores en las articulaciones inferores y me han dicho que tiene las rotulas muy abajo de la posicion normal me han aconsejado una cirugia alos ligamentos dela rotula para corregirle en lo que se pueda y asi amenguar el dolor despues en lo ultimo de los casos extirparle la rotulas. por favor deseo saber si no hay otro tipo de procedimiento algo mi hija es tan pequena para una cirugia se la veia tan normal y tiene la estatura promedio para su edad

Comprendo la inquietud de los padres de la criatura pero han de tener en cuenta que esta enfermedad no tiene cura y es degenerativa. Este significa que todas las operaciones por las que pase la criatura serán "parches" a su salud. Dudo que el médico le garantice al 100% que mejore porque seguramente ni él mismo (si es un médico honesto) lo sepa.
Reflexione sobre los pros y los contras mucho porque para los médicos su hija no será más que un "conejillo de indias". La última palabra la deben tener los padres.
Por otra parte lo de la altura es un dato que no tiene relevancia pues se dan casos de personas con DEM que superan el metro ochenta. Hay mucha leyenda en torno a esta enfermedad y desgraciadamente la fomentan médicos inexpertos y cargados de prejuicios.

Suerte en tu decisión.

Hola, llevo toda mi vida con esta enfermedad, y poco a poco voy conociendola, mi médico traumatólogo si la conoce bastante de la enfermedad y como bien dices cada uno tiene que aprender a convivir con su enfermedad y sobre todo a no undirse en ella, es una de las cosas que yo más he aprendido, que si mi estado emocional está por los suelos, mi enfermedad me ataca más, mi problema es que brota al principio la tenía en las rodillas, luego ha ido extendiendose por la columna y complicandose con brotes de reuma, pero quisiera conocer más sobre ello, yo lucho cada día por levantarme y llevar una vida normal, trabajo y eso es lo que más me ayuda a sentirme util conmigo misma ya que he perdido movilidad y en casa hay muchas cosas que no las puedo hacer, un saludo.

Quisiera ponerme en contacto contigo, yo tambien tengo displasia epifisaria multiple, soy mujer de 51 años, mi madre y mi hermano tambien la tienen. Ya sabes componente genetico.

Si quieres podemos hablar.

No es totalmente ajustado a la realidad decir que si alguien afectado de DEM (Displasia Epifisaria Múltiple) está bajo de moral la enfermedad avanza más rápidamente.
[b]El estado anímico no influye en la evolución tórpida de la enfermedad.[/b] El estado emocional sólo ayuda a llevar el día a día con más fuerza y entereza ante los problemas.
No mezclemos conceptos porque si no la gente se confunde muy fácilmente.
Hablemos con propiedad.

[quote=Anonimo]Hola, llevo toda mi vida con esta enfermedad, y poco a poco voy conociendola, mi médico traumatólogo si la conoce bastante de la enfermedad y como bien dices cada uno tiene que aprender a convivir con su enfermedad y sobre todo a no undirse en ella, es una de las cosas que yo más he aprendido, que si mi estado emocional está por los suelos, mi enfermedad me ataca más, mi problema es que brota al principio la tenía en las rodillas, luego ha ido extendiendose por la columna y complicandose con brotes de reuma, pero quisiera conocer más sobre ello, yo lucho cada día por levantarme y llevar una vida normal, trabajo y eso es lo que más me ayuda a sentirme util conmigo misma ya que he perdido movilidad y en casa hay muchas cosas que no las puedo hacer, un saludo. [/quote]

1-¿Cómo se llama el médico especialista que lleva tu caso?
2-¿A qué equipo médico pertenece?
3-¿De qué ciudad?
4-¿En qué especialidad está titulado?
5-¿Qué tratamiento te ha recomendado seguir a largo plazo?
6-¿Qué medicamentos tomas para el dolor?
7-¿Tu familia sigue el mismo tratamiento?

Yo también tengo displasia epifisaria multiple, soy una chica de Barcelona, tengo 35 años y me encantaría compartir informción y experiencias con gente que padezca la misma enfermedad... Tambié me gustaría encontrar alguna asociación para que me asesore ya que mi doctora es un poco especial y no me da demasiada información.

[email protected]

Conoces bien la enfermedad? yo la padezcon y tengo muchas dudas, te agradecería si te pudieras en contacto conmigo... Saludos. Cristina

Yo también sufro D.E.M y me encantaría tener más información ya que mi doctora no me explica demasiado sobre el tema y voy un poco perdida... He leído que comentabas que con un cierto grado de discapacidad te pueden conceder una reducción de jornada, yo estoy intentando informarme sobre ello pero no he encontrado nada. Tengo un 54% de discapacidad.

Si te pudieras en contacto conmigo te lo agradecería enormemente [email protected]

Gracias,

Cristina

Hola Cristina, si conozco la enfermedad, si quieres ponerte en contacto conmigo, dame tu e-mail, o haz las preguntas que quieras, yo trataré de ayudarte en lo que pueda, desde mi punto de vista personal de esta enfermedad. Saludos.

[email protected]

Hoy marcho de vacaciones y estaré un poco desconectada del correo electrónico pero si me escribes a la vuelta me pongo en contacto contigo sin falta, me interesa muchísio sobre todo encontrar una asociación o alguna fuente de información para aclarar algunas dudas.

Merci por tu interés!

No existe asociación específica de la D.E.M. pero existe una que aglutina las muchas enfermedades similares que existen:

ASOCIACIÓN DE AFECTADOS:
ADAC- ASOCIACIÓN ANDALUZAS DE DEFICIENCIAS DE CRECIMIENTO Y DESARROLLO. Presidenta: Susana Díaz Rubiales.
C/ Enrique Marco Dorta, 6 41018 Sevilla. TF: 954989889/ FAX954989790/ Línea de Atención: 902 195 246 [email protected]

Te aviso que me puse en contacto con ellos y tampoco tienen una idea clara de lo que hacer con los afectados de esta enfermedad rara. Te pasarán varios links sin demasiado interés.
Vamos, que no son de gran ayuda.

Hola, gracias por la información. Mi correo es [email protected]

Saludos!

[email protected]

Gracias.

Hola.
Estoy buscando información sobre asociaciones de DEM y me he encontrado con este foro. Mi madre, mis hermanos y yo padecemos dicha enfermedad.
Necesito saber si alguien que la padezca ha desarrollado unos "puntos" en una gammagrafía ósea por todo el cuerpo y los médicos han dudado si considerar esto un síntoma de la enfermedad o diagnosticar un cáncer.
En el caso de mi madre, los médicos dudan desde hace meses, lo cual conduce a un peligro si fuera cáncer, sin embargo, si encontrara a otros afectados por la enfermedad que hayan pasado por esta experiencia, quizá ayudaría en el diagnóstico.
En fin, toda la información que podáis proporcionarme será bienvenida, sobre todo si alguien conoce a algún médico muy experimentado.
Gracias por todo. Un saludo.

¿Alguien sabe a qué laboratorio de análisis clínicos puedo ir para que me hagan un diagnóstico genético de la Displasia Epifisaria Múltiple?
Prefiero que sea de Barcelona.
Gracias