Caso clínico. Piel elástica. Síndrome de Ehlers Danlos. Accidente laboral.

Carbonell-Tatay, A., Carbonell Aznar, C., Torró Calatayud, R. Umivale (Valencia).

Resumen

Se trata de una paciente con síndrome de hiperlaxitud (SED), que sufre leve accidente laboral, con policontusiones que no hubiera supuesto problema para su curación si no hubiese padecido el síndrome de Ehlers Danlos. El padecer este síndrome condujo a un alargamiento de días de baja por su dificultad en la cicatrización de las heridas y la facilidad de producirse hematomas.

Introducción

El síndrome de Ehlers Danlos engloba a un grupo de enfermedades hereditarias. Es una genodermatosis rara, que afecta al metabolismo del colágeno. Más que un síndrome en sí mismo, es una entidad clínica compleja integrada por un grupo de trastornos caracterizados por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos

La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) se estima en 1 por cada 5.000 o 10.000 sujetos vivos; afecta a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.

Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantes fenotípicas distintas de Ehlers Danlos, cuya clasificación y nomenclatura están en continua revisión

La clasificación actual, según la clínica y la genética es la siguiente:

Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil. Se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa. Se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Tipo III o Hipermóvil: Articulación hipermóvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III: Ruptura arterial, perforación intestinal, fragilidad cutánea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo autosómico dominante y excepcionalmente recesivo.

Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensible.

Tipo VI u Oculo-escoliótica, por déficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopía. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Tipo VII o Artrocalasia múltiple congénita: Piel hiperextensible, laxitud articular, luxaciones, talla pequeña. Se hereda como un rasgo autosómico dominante o recesivo.

Tipo VIII o Periodontal: Cicatrización anormal, enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías). Se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Tipo IX: Síndrome Cuerno Occipital

Tipo X, con déficit fibronectina: Piel hiperextensible. Se cree que se puede heredar como un rasgo autosómico recesivo.

El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos del síndrome de Ehlers Danlos (SED).

Para diagnosticar un síndrome de Ehlers Danlos (SED) se valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. La mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente. Por ej., es posible tener el síndrome de Ehlers Danlos (SED) clásico y no tener cicatrices anormales; también se puede padecer un síndrome de Ehlers Danlos (SED) tipo hiperlaxitud y sin embargo, tener cicatrices anormales, pseudotumores, roturas de órganos, periodontitis, etc.

De todas formas, para los tipos clásico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del síndrome de Ehlers Danlos (SED) existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas pruebas sólo se realizan en laboratorios muy especializados y no son totalmente seguras. El examen de una biopsia de piel a través del microscopio electrónico puede revelar cambios en la estructura del colágeno en algunas personas que padecen alguno de estos tipos de síndrome de Ehlers Danlos (SED), y aunque esto no es especifico, puede usarse como criterio diagnóstico en ausencia de otro marcador bioquímico. Un análisis de orina puede confirmar o excluir el tipo cifoescoliosis.

Debido a esta dificultad para el diagnóstico, al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico, que muchas veces por obvio, los profesionales de la salud no tenemos en cuenta, el síndrome de Ehlers Danlos (SED) es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada. Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal. El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

Complicaciones

-          Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos

-          Dolor crónico en las articulaciones

-          Inicio temprano de artritis

-          Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la  ruptura de aneurisma aórtico (solamente en síndrome de Ehlers Danlos (SED) vascular)

-          Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en síndrome de Ehlers Danlos (SED) vascular)

-          Ruptura del globo ocular

-          Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

Tratamiento

No hay tratamiento específico para el síndrome de Ehlers-Danlos, los problemas individuales se deben evaluar y atenderlos de la manera adecuada para cada caso. Con frecuencia, se necesita la evaluación de un médico especialista en rehabilitación y fisioterapia. En el caso que nos ocupa nos limitamos a practicar curas diarias con extremado esmero, hasta su curación.

Caso clínico

Adjuntamos a continuación imágenes del caso al que nos referimos, tomadas en la misma clínica de 1ª asistencia de muvale de Ontinyent. Se trata de una paciente de 35 años de edad, diagnosticada de síndrome de Ehlers Danlos, que sufre una caída casual durante el trabajo, produciéndose heridas en rodilla izquierda. Es atendida en nuestra clínica, practicándose cura de las heridas, sin practicar sutura, decisión tomada debido al síndrome que padece.

La primera fotografía corresponde a las cicatrices típicas que quedan en estos pacientes después de sufrir pequeñas heridas. Las fotografías presentadas corresponden a este caso clínico.